image

Antifosfolipid Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Antifosfolipid sendromu (APS), tekrarlayan kan pıhtıları (trombozlar) ile karakterize nadir görülen bir otoimmün bozukluktur. Kan pıhtıları vücudun herhangi bir kan damarında oluşabilir. 

Haber Merkezi / APS’nin spesifik semptomları ve şiddeti, bir kan pıhtısının tam konumuna ve etkilenen organ sistemine bağlı olarak kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. APS, izole bir hastalık olarak (birincil antifosfolipid sendromu) ortaya çıkabilir veya sistemik lupus eritematozus (ikincil antifosfolipid sendromu) gibi başka bir otoimmün bozuklukla birlikte ortaya çıkabilir.

APS, vücutta antifosfolipid antikorların varlığı ile karakterize edilir. Antikorlar, vücudun bağışıklık sistemi tarafından enfeksiyonla savaşmak için üretilen özel proteinlerdir. APS’li bireylerde bazı antikorlar yanlışlıkla sağlıklı dokuya saldırır.

APS’de antikorlar, hücre zarlarının düzgün işlevinde yer alan yağ molekülleri olan fosfolipitlere bağlanan belirli proteinlere yanlışlıkla saldırır. Fosfolipitler vücutta bulunur. Bu antikorların bu proteinlere saldırmasının nedeni ve kan pıhtılarının oluşmasına neden olan süreç bilinmemektedir.

Antifosfolipid sendromu ile ilişkili spesifik semptomlar, kan pıhtılarının varlığı ve yeri ile ilgilidir. Kan pıhtıları vücudun herhangi bir kan damarında oluşabilir. Kanı kalbe taşıyan damarlarda (damarlar) pıhtı oluşma olasılığı, kanı kalpten uzağa taşıyan damarlarda (arterler) iki kat daha fazladır.

Antifosfolipid sendromu, nedeni bilinmeyen bir otoimmün bozukluktur. Otoimmün bozukluklar, istilacı organizmalara karşı vücudun doğal savunmaları (antikorlar, lenfositler, vb.) tamamen sağlıklı dokulara saldırdığında ortaya çıkar.

Antifosfolipid sendromu tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı bir hasta öyküsü, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanması (en az bir kan pıhtısı veya klinik bulgu) ve basit kan testleri dahil olmak üzere çeşitli testlere dayanarak yapılır.

Semptomları olmayan APS’li bireyler tedavi gerektirmeyebilir. Bazı kişiler, kan pıhtılarının oluşmasını önlemek için önleyici (profilaksi) tedavi görebilir. Birçok kişi için günlük aspirin tedavisi (kanı sulandıran ve kanın pıhtılaşmasını önleyen) tek ihtiyaç duyulan şey olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Anjiyoimmünoblastik T-Hücreli Lenfoma Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Anjiyoimmünoblastik T-hücreli lenfoma (AITL), lenfatik sistemi (lenfomalar) etkileyen bir grupla ilişkili malignite (kanser) olan, Hodgkin dışı lenfomanın nadir görülen bir şeklidir. 

Haber Merkezi / Lenfomalar, beyaz kan hücrelerinin (lenfositler) kanseridir ve hücre tipine göre bölünebilir, B-lenfositleri (B-hücreleri) veya T-lenfositleri (T-hücreleri), AITL bir T-hücreli lenfomadır.

Lenfatik sistem, bağışıklık sisteminin bir parçası olarak işlev görür ve vücudu enfeksiyon ve hastalıklara karşı korumaya yardımcı olur. Vücudun farklı bölgelerinden lenf olarak bilinen ince sulu bir sıvıyı kan dolaşımına akıtan boru şeklindeki kanallardan (lenf damarları) oluşan bir ağdan oluşur.

Lenf, doku hücreleri arasındaki küçük boşluklarda birikir ve proteinler, yağlar ve lenfositler olarak bilinen bazı beyaz kan hücrelerini içerir. Lenf, lenfatik sistemde hareket ederken, mikroorganizmaları (örn. virüsler, bakteriler vb.) ve diğer yabancı cisimleri uzaklaştırmaya yardımcı olan, lenf düğümleri olarak bilinen küçük yapılardan oluşan bir ağ tarafından filtrelenir.

Lenf düğümü grupları, boyun, koltuk altı (aksilla), dirsekler ve göğüs, karın ve kasık dahil ancak bunlarla sınırlı olmamak üzere vücudun her yerinde bulunur. Lenfositler, lenf düğümlerinde depolanır ve diğer lenfatik dokularda da bulunabilir.

Lenfatik sistem, lenf düğümlerine ek olarak, yıpranmış kırmızı kan hücrelerini filtreleyen ve lenfositleri üreten dalağı ve kan hücrelerini üreten kemik boşluklarının içindeki süngerimsi doku olan kemik iliğini içerir. Lenfatik doku veya dolaşımdaki lenfositler de vücudun diğer bölgelerinde bulunabilir.

İki ana lenfosit türü vardır: Belirli istilacı mikroorganizmaları “nötralize etmek” için spesifik antikorlar üretebilen B-lenfositleri (B-hücreleri) ve mikroorganizmaları doğrudan yok edebilen veya faaliyetlere yardımcı olabilen T-lenfositleri (T-hücreleri). diğer lenfositlerin

AITL, bir T hücresinin habis bir hücreye dönüşmesi ile karakterize edilir. Kötü huylu T hücrelerinin anormal, kontrolsüz büyümesi ve çoğalması (proliferasyonu), belirli bir lenf nodu bölgesi veya bölgelerinde genişlemeye yol açabilir; dalak ve kemik iliği gibi diğer lenfatik dokuların tutulumu; ve diğer vücut doku ve organlarına yayılır.

AITL’nin önemli ve ayırt edici bir yönü, çeşitli semptomlara yol açabilen bağışıklık sisteminin işlev bozukluğudur. Etkilenen kişilerde kızarıklık, inatçı ateş, istenmeyen kilo kaybı, sıvı birikmesine bağlı doku şişmesi (ödem) ve ek semptomlar gelişebilir. AITL’nin altında yatan kesin neden tam olarak anlaşılamamıştır.

AITL tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve etkilenen bir lenf düğümünün veya deri veya kemik iliği gibi diğer etkilenen alanların biyopsisine dayanarak yapılır.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalığın evresi; tümör boyutu; belirli semptomların varlığı veya yokluğu; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar.

Belirli ilaç rejimlerinin ve/veya diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, vakasının özelliklerine göre hastayla dikkatli bir şekilde istişare edilerek verilmelidir; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Pernisiyöz Anemi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Pernisiyöz anemi, vücudun, kırmızı kan hücrelerinin gelişimi için gerekli olan B12 vitaminini uygun şekilde kullanamaması ile karakterize edilen nadir bir kan hastalığıdır. Vakaların çoğu intrinsik faktör olarak bilinen ve B12 vitamininin emilemeyeceği mide proteininin eksikliğinden kaynaklanır.

Haber Merkezi / Pernisiyöz aneminin semptomları arasında yorgunluk, nefes darlığı, hızlı kalp atış, sarılık veya solgunluk, ellerde ve ayaklarda karıncalanma ve uyuşma, iştahsızlık, ishal, yürürken dengesizlik, diş eti kanaması, koku alma duyusunda bozulma ve kafa karışıklığı sayılabilir.

Pernisiyöz aneminin otoimmün bir hastalık olduğu düşünülmektedir. Otoimmün bozukluklar, vücudun “yabancı” veya istilacı organizmalara karşı doğal savunması (örneğin, antikorlar) bilinmeyen nedenlerle sağlıklı dokuya saldırmaya başladığında ortaya çıkar.

Pernisiyöz anemi bazen tip 1 diyabet, hipoparatiroidizm, Addison hastalığı ve Graves hastalığı gibi bazı otoimmün endokrin hastalıklarla birlikte görülür. Bununla birlikte, bozukluk belirli ailelerde diğerlerinden daha sık görülme eğiliminde olduğundan, pernisiyöz aneminin genetik bir bileşeni olabileceğine de inanılmaktadır. 

Pernisiyöz anemi tanısı, ayrıntılı hasta öyküsü ve özel laboratuvar testleri de dahil olmak üzere kapsamlı bir klinik değerlendirme ile doğrulanabilir. Schilling testi sırasında, bağırsakların B12 vitamini emme yeteneği ölçülür. Vitamin, radyoaktif kobalt ile etiketlenir ve ağız yoluyla alınır. X-ışını çalışmaları daha sonra vücudun bu vitamini uygun şekilde emip emmediğini belirleyebilir.

Pernisiyöz anemi tedavi edilmezse hayatı tehdit eden komplikasyonlar ortaya çıkabilir. Zararlı anemi, kas içine B12 vitamini (hidroksokobalamin veya siyanokobalamin) enjeksiyonu ile tedavi edilir. Hekim verilen vitamin miktarını yakından takip etmeli ve gerektiğinde dozunu ayarlamalıdır. Pernisiyöz anemisi olan kişiler, yaşamları boyunca idame dozlarında B12 vitamini almaya devam etmelidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Megaloblastik Anemi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Megaloblastik anemi, kemik iliğinin alışılmadık derecede büyük, yapısal olarak anormal, olgunlaşmamış kırmızı kan hücreleri (megaloblastlar) ürettiği bir durumdur. 

Haber Merkezi / Belirli kemiklerin içinde bulunan yumuşak süngerimsi malzeme olan kemik iliği, vücudun ana kan hücrelerini – kırmızı hücreler, beyaz hücreler ve trombositler – üretir. Anemi ise, dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin düşük seviyeleri ile karakterize edilen bir durumdur. 

Megaloblastik anemi, çoğu durumda yavaş gelişir ve etkilenen bireyler yıllarca herhangi bir belirgin semptom göstermeden (asemptomatik) kalabilir. Anemide sık görülen semptomlar genellikle bir noktada sonra gelişir: Yorgunluk, ciltte solgunluk (solgunluk), nefes darlığı, baş dönmesi, hızlı veya düzensiz kalp atışı.

Megaloblastik aneminin en yaygın nedenleri, kobalamin (B12 vitamini) veya folat (B9 vitamini) eksikliğidir. Bu iki vitamin yapı taşı görevi görür ve kırmızı kan hücrelerinin öncüleri gibi sağlıklı hücrelerin üretimi için gereklidir. Bu temel vitaminler olmadan, tüm hücrelerde bulunan genetik materyal olan deoksiribonükleik asidin (DNA) oluşumu (sentezi) engellenir.

Megaloblastik anemi ile sonuçlanan vitamin eksikliği, kobalamin ve folatın diyetle yetersiz alınmasından, bu vitaminlerin bağırsaklar tarafından yetersiz emilmesinden veya bu vitaminlerin vücut tarafından yanlış kullanılmasından kaynaklanabilir. Folat eksikliği ayrıca aşırı miktarda folat tüketen veya gerektiren durumlardan da kaynaklanabilir.

Megaloblastik anemi tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü, karakteristik bulguların tanımlanması ve çeşitli kan testlerine dayanılarak konur.

Kan testleri, megaloblastik anemiyi karakterize eden anormal derecede büyük, şekilsiz kırmızı kan hücrelerini ortaya çıkarabilir. Kan testleri ayrıca megaloblastik aneminin nedeni olarak kobalamin veya folat eksikliğini doğrulayabilir. Kobalamin eksikliğinin nedeni olarak zayıf emilimi doğrulayan Schilling testi gibi ek testler gerekli olabilir.

Megaloblastik aneminin tedavisi, bozukluğun altında yatan nedene bağlıdır. Kobalamin ve folatın diyetteki yetersizliği, diyette uygun değişiklikler ve takviyelerin uygulanmasıyla tedavi edilebilir.

Kobalamin veya folatı uygun şekilde absorbe edemeyen bireylerde, bu vitaminlerin ömür boyu ek uygulaması gerekli olabilir. Kobalamin eksikliğinin hızlı tedavisi, nörolojik semptom riski nedeniyle önemlidir.

Bu vitamin eksikliklerinin nedeni altta yatan bozukluklarsa (örneğin, Crohn hastalığı, tropikal ladin, çölyak hastalığı, kör halka sendromu, doğuştan gelen metabolizma hataları), spesifik bozukluk için uygun tedavi gereklidir. Kobalamin veya folatın takviyesi de gerekli olabilir.

Vitamin eksikliğine ilaçlar neden oluyorsa söz konusu ilacın kullanımı durdurulmalı veya dozu azaltılmalıdır. Hamile kadınlar gibi folat için normalden daha yüksek talepleri olan kişiler için önleyici (profilaktik) folat takviyesi önerilebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Otoimmün Hemolitik Anemiler Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Otoimmün hemolitik anemiler, kırmızı kan hücrelerinin yenilenebileceklerinden daha hızlı erken yıkımı (hemoliz) ile karakterize edilen nadir görülen bozukluklardır. Edinilmiş hemolitik anemiler genetik kökenli değildir. 

Haber Merkezi / İdiyopatik edinilmiş otoimmün hastalıklar, vücudun istilacı organizmalara (örneğin, lenfositler, antikorlar) karşı doğal savunması, bilinen bir neden olmadan kendi sağlıklı dokularını yok ettiğinde ortaya çıkar.

Normalde, kırmızı kan hücrelerinin (eritrositler) dalak tarafından uzaklaştırılmadan önce yaklaşık 120 günlük bir ömrü vardır. Bu tür aneminin ciddiyeti, kırmızı kan hücresinin ömrü ve bu hücrelerin kemik iliği tarafından değiştirilme hızı ile belirlenir.

Edinilmiş otoimmün hemolitik aneminin semptomları genel olarak diğer anemilerinkine benzer ve yorgunluk, soluk renk, hızlı kalp atışı, nefes darlığı, koyu renkli idrar, titreme ve sırt ağrısı içerebilir. Şiddetli vakalarda sarı ten rengi (sarılık) mevcut olabilir ve dalak büyüyebilir. Otoimmün hemolitik anemi başka bir nedene ikincil ise, diğer nedenin belirtileri en belirgin olabilir.

Hemolitik anemi, çeşitli türdeki bozuklukların herhangi biri veya birkaçından kaynaklanabilir. Örneğin, katkıda bulunan faktörler şunları içerebilir:

Hastanın kendi bağışıklık sisteminin hastanın kırmızı kan hücrelerini yok ettiği bir otoimmün tepki. Bozukluk, halihazırda lupus gibi bir otoimmün bozukluğu olan kişilerde daha yaygındır.

Belirli türde ilaçların belirli kişiler tarafından alınması. Bu tür ilaçlar arasında penisilin, kinin, metildopa ve sülfonamidler bulunur.

Kırmızı kan hücrelerinin içindeki kalıtsal enzim eksiklikleri, hücrelerin kırılgan hale gelmesine ve yıkıma maruz kalmasına neden olabilir. En yaygın olarak, piruvat kinaz veya glukoz-6-fosfat dehidrogenaz enzimlerinin düşük seviyeleri suçludur.

Orak hücreli anemi veya talasemilerden biri (hücrelerin hemoglobin üretme yeteneğini etkileyen kan bozuklukları) gibi hemoglobin bozuklukları.

Kırmızı kan hücrelerinin normal disk şeklinden farklı bir şekil almasına neden olan hücre zarı anormallikleri. Bu tür kırmızı kan hücreleri, küreler veya elipsler veya kupa benzeri olarak görünebilir.

Bazı olağandışı durumlar kırmızı kan hücrelerinin yok olmasına yol açabilir. Örneğin, açık kalp ameliyatı sırasında hücreler oksijen verici makinelerden geçerken hemolitik anemiye yol açan değişikliklere uğrayabilirler.

Hemolitik anemi şüphesi üzerine, olgunlaşmamış kırmızı kan hücrelerinin olgun olanlara oranını belirlemek için kan test edilecektir. Oran yüksekse, hemolitik anemi muhtemeldir. Bazı antikorların miktarının normalden yüksek olup olmadığını belirlemek için başka bir kan testi (Coombs testi) kullanılır. Eğer öyleyse, tanı otoimmün hemolitik anemi olabilir.

Kazanılmış otoimmün hemolitik anemi diğer hastalıklara sekonder olduğunda, altta yatan bozukluğun tanı ve tedavisi genellikle anemide belirgin bir iyileşme sağlar. Hafif vakalar tedavi gerektirmeyebilir.

Daha şiddetli sıcak antikor hemolitik anemi vakaları olan bireyler, oral steroidler veya intravenöz hidrokortizon ve ardından bölünmüş günlük oral prednizon dozları ile tedavi edilebilir. İyileşme genellikle tedaviden sonraki beş ila on gün içinde ortaya çıkar.

Steroid tedavisine yanıt tatmin edici değilse, diğer terapötik yaklaşımlar düşünülmelidir. Bazı dirençli vakalarda dalağın tamamen çıkarılması gerekebilir. Oral azatiyoprin veya siklofosfamid gibi immünosüpresif ilaçlar uygulanabilir. En şiddetli vakalarda kan nakli gerekebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kronik Hastalık (Enflamasyon) Anemisi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Enflamasyon anemisi olarak da adlandırılan kronik hastalık anemisi, kanser gibi kronik hastalıklar, belirli enfeksiyonlar ve romatoid artrit veya lupus gibi otoimmün ve inflamatuar hastalıklar dahil olmak üzere birçok farklı altta yatan bozuklukla ilişkilendirilebilen bir durumdur.

Haber Merkezi / Anemi, dolaşımdaki kırmızı kan hücrelerinin veya kırmızı kan hücrelerinin oksijen taşıyan kısmı olan hemoglobinin düşük seviyeleri ile karakterize edilir. Kronik hastalık anemisi genellikle hafif veya orta şiddette bir durumdur.

Hafif vakalarda, anemi herhangi bir semptomla ilişkili olmayabilir veya yorgunluğa, cildin solgunluğuna (solukluk) ve baş dönmesine neden olabilir. Kronik hastalık anemisine neden olan altta yatan mekanizmalar karmaşıktır ve tam olarak anlaşılamamıştır.

Kronik hastalık anemisinin şiddeti kişiden kişiye değişir. Çoğu durumda, anemi genellikle hafif veya orta düzeydedir. Etkilenen kişilerde yorgunluk, ciltte solgunluk (solukluk), baş dönmesi, nefes darlığı, hızlı kalp atışı, sinirlilik, göğüs ağrısı ve ek bulgular gibi çeşitli semptomlar gelişebilir.

Bu semptomlar, karşılaştırılabilir derecede anemisi olan herhangi bir bireyde ortaya çıkabilir. Çoğu durumda, altta yatan hastalıkla ilişkili semptomlar genellikle hafif veya orta derecede anemi semptomlarından önce gelir. Nadir durumlarda, kronik hastalık anemisi şiddetli olabilir ve daha ciddi komplikasyonlara neden olabilir.

Kronik hastalık anemisinin kesin nedeni değişebilir. Genellikle birkaç işlem aynı anda gerçekleşir. Anemi, normal kırmızı kan hücresi sağkalımının biraz kısalmasından kaynaklanabilir. Ek olarak, kırmızı kan hücrelerinin (eritropoez) veya eritropoietin (kırmızı kan hücresi üretimini uyaran bir hormon) üretimi bozulabilir.

Kırmızı kan hücreleri vücuda oksijen taşır. Kronik hastalık anemisinin kesin nedeni altta yatan duruma bağlı olabilir. Örneğin, kanser hücreleri, olgunlaşmamış kırmızı kan hücrelerine zarar veren veya yok eden belirli maddeler salgılayabilir. Bazı durumlarda, kanser hücreleri veya bulaşıcı hastalık, kan hücrelerinin oluştuğu uzun kemiklerde bulunan yumuşak süngerimsi malzeme olan kemik iliğine sızabilir.

Kronik hastalık anemisi tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta öyküsü, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve çeşitli özel testler temel alınarak konur. Bu tür testler, hemoglobin seviyeleri, serumdaki demir seviyeleri, toplam demir bağlama kapasitesi, genel kırmızı kan hücresi sayısı veya kandaki normal veya yüksek ferritin seviyeleri dahil olmak üzere vücuttaki belirli maddelerin seviyelerini ölçebilir.

Ferritin, demire bağlanan ve vücudun kan plazmasındaki demir depolarının bir göstergesi olarak kullanılan bir proteindir. Yapılabilecek başka bir test, transferrin doygunluğunu ölçer. Transferrin, demirin bağırsaklardan kan dolaşımına taşınmasında rol oynayan bir proteindir.

Kronik hastalık anemisinin tedavisi altta yatan hastalığa yöneliktir. Altta yatan hastalığın tedavisi başarılı olursa, anemi genellikle kendi başına doğrudan tedavi olmaksızın düzelir veya tamamen düzelir. Vücuttaki demir dengesizliğini oral demir takviyeleri veya vitaminler gibi tedavilerle düzelterek anemiyi tedavi etme çabalarının genellikle etkisiz olduğu kanıtlanmıştır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Andersen Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Andersen hastalığı, glikojen depo hastalıkları olarak bilinen, glikojen metabolizmasının nadir görülen bir genetik bozukluğu grubuna aittir. Glikojen, vücudun enerji olarak kullanması için basit şeker glikozuna dönüştürülen karmaşık bir karbonhidrattır. 

Haber Merkezi / Glikojen depo hastalıkları, glikojen metabolizmasında yer alan belirli enzimlerin eksiklikleri ile karakterize edilir ve bu da vücudun çeşitli yerlerinde, özellikle karaciğer ve kaslarda anormal formlarda veya miktarlarda glikojen birikmesine yol açar.

Andersen hastalığı, glikojen depo hastalığı (GSD) tip IV olarak da bilinir. Karaciğer, kas ve/veya diğer dokularda anormal glikojen birikimi ile sonuçlanan glikojen-dallanma enziminin yetersiz aktivitesinden kaynaklanır. Etkilenen bireylerin çoğunda semptom ve bulgular yaşamın ilk aylarında belirginleşir.

Bu tür özellikler tipik olarak beklenen oranda büyümeme ve kilo almama (gelişememe) ve karaciğer ve dalakta anormal büyüme (hepatosplenomegali) içerir. Bu gibi durumlarda, hastalık seyri tipik olarak ilerleyici karaciğer (karaciğer) skarlaşması (siroz) ve potansiyel olarak yaşamı tehdit eden komplikasyonlara yol açan karaciğer yetmezliği ile karakterize edilir.

Bununla birlikte, nadir durumlarda, ilerleyici karaciğer hastalığı gelişmeyebilir. Ek olarak, Andersen hastalığının doğumda, geç çocuklukta veya yetişkinlikte belirgin olabilen birkaç nöromüsküler varyantı tanımlanmıştır. Hastalık otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır.

Andersen hastalığı, karaciğeri, istemli (iskelet) kasları, kalbi, sinir sistemini ve diğer vücut dokularını etkileyebilen bir çoklu sistem bozukluğudur. Hastalığın doğası ve seyri, başlangıç ​​yaşı, ilişkili semptom ve bulgular, çeşitli dokularda anormal glikojen birikiminin derecesi ve etkilenen spesifik organlar dahil olmak üzere çeşitli açılardan farklılık gösterebilir.

Bununla birlikte, hastalığın en yaygın, klasik formu tipik olarak ilerleyici iç skarlaşma (fibrozis) ve karaciğer dokusunun tahribatı (siroz) ile karakterize edilir.

Andersen hastalığı genellikle doğumdan sonra (doğumdan sonra) bebeklik veya çocukluk döneminde (veya bazı durumlarda yetişkinlik döneminde) kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayalı olarak teşhis edilir veya doğrulanır; karakteristik fiziksel bulguların tanımlanması; eksiksiz bir hasta ve aile öyküsü; ve çeşitli özel testlerin sonuçları.

Andersen hastalığının tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir ve sirozun ve bozulmuş karaciğer fonksiyonunun uzun süreli tedavisini içerebilir; nöromüsküler hastalık; ve/veya kalp fonksiyon bozukluğu.

Tedavi genellikle kandaki normal glikoz seviyelerini (normoglisemi) korumak ve karaciğer fonksiyonunu ve kas gücünü iyileştirmek için yeterli besin alımını sağlamak için diyet önlemlerini gerektirebilir. Kardiyomiyopatinin olduğu vakalarda önerilen hastalık yönetimi, kalp yetmezliğini tedavi etmek ve kalp debisini iyileştirmek gibi bazı ilaçların kullanımını içerebilir; cerrahi müdahale; ve/veya diğer önlemler.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Anaplastik Astrositom Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Anaplastik astrositom nadir görülen malign bir beyin tümörüdür. Astrositomlar, astrositler adı verilen belirli yıldız şeklindeki beyin hücrelerinden gelişen tümörlerdir. Astrositler ve benzeri hücreler, beyin ve omurilikte bulunan diğer sinir hücrelerini çevreleyen ve koruyan dokuyu oluşturur. 

Haber Merkezi / Toplu olarak, bu hücreler glial hücreler olarak bilinir ve oluşturdukları doku glial doku olarak bilinir. Astrositomlar da dahil olmak üzere glial dokudan kaynaklanan tümörler toplu olarak gliomalar olarak adlandırılır. Anaplastik astrositomların semptomları, tümörün spesifik konumuna ve boyutuna bağlı olarak değişir. Bu tümörün spesifik nedeni bilinmemektedir.

Astrositomlar, Dünya Sağlık Örgütü (WHO) tarafından geliştirilen bir derecelendirme sistemine göre sınıflandırılır. Astrositomlar, hücrelerin ne kadar hızlı çoğaldıklarına ve yakın dokuya yayılma (sızma) olasılıklarına bağlı olarak dört derecede gelir.

Derece I veya II astrositomlar malign değildir ve düşük dereceli olarak adlandırılabilir. Derece III ve IV astrositomlar maligndir ve yüksek dereceli astrositomlar olarak adlandırılabilir. Anaplastik astrositomlar derece III astrositomlardır. Grade IV astrositomlar glioblastoma multiforme olarak bilinir. Düşük dereceli astrositomlar zamanla daha yüksek dereceli astrositomlara dönüşebilir.

Anaplastik astrositomun semptomları, tümörün tam yeri ve boyutuna bağlı olarak değişir. Semptomların çoğu beyindeki artan basınçtan kaynaklanır. Bir anaplastik astrositom genellikle zamanla yavaş gelişir, ancak hızla da gelişebilir.

Beyindeki artan basınç, tümörün kendisinden veya beyinde beyin omurilik sıvısının (BOS) anormal birikimi ile sonuçlanan ventrikül adı verilen beyindeki sıvı dolu boşlukların tıkanmasından kaynaklanabilir.

Yaygın olarak anaplastik astrositomlarla ilişkili semptomlar arasında baş ağrıları, uyuşukluk veya uyuşukluk, kusma ve kişilik veya zihinsel durumdaki değişiklikler yer alır. Bazı durumlarda nöbetler, görme sorunları, kol ve bacaklarda koordinasyon güçlüğüne neden olan güçsüzlükler de ortaya çıkabilir.

Anaplastik astrositomların kesin nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar, genetik ve immünolojik anormalliklerin, çevresel faktörlerin (örn. ultraviyole ışınlarına, belirli kimyasallara, iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalma), diyetin, stresin ve/veya diğer faktörlerin belirli kanser türlerinin oluşumunda rol oynayabileceğini düşünüyor.

Anaplastik astrositom tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü ve bilgisayarlı tomografi (BT) taraması ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) dahil olmak üzere çeşitli görüntüleme tekniklerine dayanılarak konur.

Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, birincil tümörün konumu, birincil tümörün kapsamı (evre) ve malignite derecesi (derecesi) gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişebilir; tümörün lenf düğümlerine veya uzak bölgelere yayılıp yayılmadığı (nadiren astrositomlarda görülür); bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar. Belirli müdahalelerin kullanılmasına ilişkin kararlar, vakanın özelliklerine bağlı olarak doktorlar ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından hastayla dikkatli bir şekilde istişare edilerek verilmelidir; potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.

Anaplastik astrositom için üç ana tedavi şekli cerrahi, radyasyon ve kemoterapidir. Bu tedaviler tek başlarına veya birbirleriyle kombinasyon halinde kullanılabilir. Çoğu vakada başlangıç ​​tedavisi, cerrahi eksizyon ve tümörün mümkün olduğunca çıkarılmasıdır (rezeksiyon). Bazen, tümörün yalnızca bir kısmı güvenli bir şekilde çıkarılabilir çünkü kötü huylu hücreler çevredeki beyin dokusuna yayılmış olabilir. Ameliyat genellikle bir tümörü tamamen çıkaramadığından, tedaviye devam etmek için genellikle ameliyattan sonra radyasyon tedavisi ve kemoterapi kullanılır.

Bilinen veya olası artık hastalığın tedavisine yardımcı olmak için ameliyat sonrası radyasyon sıklıkla anaplastik astrositomlarda kullanılır. Malignitenin spesifik konumu ve/veya ilerlemesi nedeniyle başlangıç ​​cerrahisi bir seçenek değilse, terapi tek başına radyasyon içerebilir. Radyasyon tedavisi, öncelikli olarak kanserli hücreler olmak üzere hızla bölünen hücreleri tercihen yok eder veya yaralar.

Ancak bazı sağlıklı hücreler de (örn. kıl kökleri, kemik iliği vb.) zarar görerek bazı yan etkilere neden olabilir. Bu nedenle, bu tür bir terapi sırasında radyasyon, normal hücrelere maruz kalma ve hasarı en aza indirirken kanser hücrelerini yok etmek için dikkatlice hesaplanmış dozajlarda hastalıklı dokudan geçirilir. Radyasyon tedavisi, genetik materyallerine zarar veren, büyümelerini ve çoğalmalarını önleyen veya yavaşlatan enerji depolayarak kanser hücrelerini yok etmeye çalışır.

Bazı antikanser ilaçları (kemoterapi) ile tedavi, anaplastik astrositomlu bireyleri tedavi etmek için de kullanılabilir. Anaplastik astrositomlu yetişkinler için sadece bir kemoterapötik ajan onaylanmıştır. Çocuklarda kullanım için hiçbir ajan onaylanmamıştır. Çoğu kemoterapötik ajan, anaplastik astrositomlu bireylerin tedavisinde yalnızca sınırlı etkinlik göstermiştir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Andersen-Tawil Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Andersen-Tawil sendromu, kas güçsüzlüğü ve felç (periyodik felç) dönemleri ile karakterize edilen nadir görülen bir genetik bozukluktur. Andersen-Tawil sendromu bazen uzun QT sendromu olarak anılır 7 çünkü bozukluğun ilk raporlarında bazı bireylerde uzamış bir QT aralığı vardır.

Haber Merkezi / Andersen-Tawil sendromu, özellikle periyodik felç, aritmiler ve kalp anormallikleri ve ayırt edici fiziksel özellikler olmak üzere üç ana özellikle (yani bir klinik üçlü) tanımlanır.

Bununla birlikte, bozukluk oldukça değişkendir ve etkilenen bireylerin hepsi bu karakteristik semptomların üçünü de geliştirmez. Andersen-Tawil sendromu, aynı ailenin üyeleri arasında bile bir kişiden diğerine ifade ve şiddet açısından büyük farklılıklar gösterebilir.

Araştırmacılar, karakteristik veya “temel” semptomlarla net bir sendrom oluşturmuş olsalar da, bozukluk hakkında pek çok şey tam olarak anlaşılamamıştır.

Tanımlanmış vaka sayısının azlığı, geniş klinik çalışmaların eksikliği ve hastalığı etkileyen diğer genlerin olasılığı dahil olmak üzere birçok faktör, doktorların ilişkili semptomlar ve prognoz hakkında tam bir tablo geliştirmesini engellemektedir.

Vakaların yaklaşık %60’ında Andersen-Tawil sendromuna KCNJ2 genindeki bir mutasyon neden olur . Vakaların diğer %40’ında altta yatan genetik mutasyon bilinmiyor, bu da hastalığa henüz tanımlanamayan ek genlerin de neden olduğunu düşündürüyor.

Andersen-Tawil sendromunun teşhisi, karakteristik semptomların (örneğin, periyodik felç, semptomatik aritmiler ve/veya ayırt edici yüz ve iskelet özellikleri), ayrıntılı bir aile ve hasta öyküsü, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve çeşitli özel testlerin tanımlanmasına dayanır.

Andersen-Tawil sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış tedavi protokolleri veya kılavuzları yoktur. Bozukluğun nadir görülmesi nedeniyle, geniş bir hasta grubu üzerinde test edilmiş tedavi denemeleri yoktur.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Amyotrofik Lateral Skleroz Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Amyotrofik lateral skleroz (ALS), beyin, beyin sapı ve omurilikte sinir hücrelerinin (nöronlar) ilerleyici dejenerasyonu ve nihai ölümü ile karakterize edilen nörodejeneratif bir hastalıktır. 

Haber Merkezi / ALS’de yer alan nöronlar, sinir sistemi ile vücudun gönüllü kasları (motor nöronlar) arasındaki iletişimi kolaylaştırır. Normal olarak, beyindeki motor nöronlar (üst motor nöronlar), omurilik ve beyin sapındaki (alt motor nöronlar) motor nöronlara mesajlar gönderir ve bunlar da mesajı çeşitli kaslara iletir. 

ALS hem üst hem de alt motor nöronları etkiler, böylece mesaj iletimi kesintiye uğrar ve kaslar yavaş yavaş zayıflar ve erir. Sonuç olarak, gönüllü hareketi başlatma ve kontrol etme yeteneği kaybolur.

ALS, kolları ve bacakları hareket ettirmek, konuşmak ve yutkunmak, boyun ve gövdeyi desteklemek için gerekli olan kasları etkiler. ve nefes almak. ALS semptomları zamanla ilerler ve sonuçta hastalık solunum yetmezliğine yol açar çünkü etkilenen bireyler göğüs ve diyaframdaki kasları kontrol etme yeteneğini kaybeder.

ALS’nin altında yatan neden bilinmemektedir. Birbirine bağlı çeşitli moleküler mekanizmalardaki işlev bozukluğunun hastalığa katkıda bulunduğu düşünülmektedir.

Bu mekanizmalar arasında protein dengesi, katlanma ve taşınma, aşırı nöron uyarımı (eksitotoksisite), oksidatif stres, nöroenflamasyon ve mitokondri (“hücrenin güç merkezi”) işlev bozukluğu yer alır. 

Sonuçta, bu anomaliler motor nöronların hasar görmesine ve ölümüne yol açarak ALS semptomlarına yol açar. Yalnızca yaş ve aile öyküsü, ALS için açıkça belirlenmiş risk faktörleridir. Tüm ALS vakalarının yaklaşık yüzde 10’u aileseldir (kalıtsal). 25’ten fazla gen hastalıkla ilişkilendirilmiştir. 

ALS klinik bir tanıdır. Bu, tek bir testin hastalığı güvenilir bir şekilde teşhis edemeyeceği anlamına gelir. Bu nedenle ALS tanısı, dikkatli bir hasta öyküsü ve nörolojik muayene üzerine kuruludur. Laboratuvar ve görüntüleme testleri, klinik tabloya bağlı olarak diğer durumları dışlamak için yardımcı olabilir.

ALS tedavisi genellikle multidisipliner bir ekip yaklaşımı gerektirir ve özellikle nörologları, fizyoterapistleri, konuşma patologlarını, göğüs hastalıkları uzmanlarını, pulmoner terapistleri, tıbbi sosyal hizmet uzmanlarını, beslenme uzmanlarını, psikologları ve uzman hemşireleri içermelidir. ALS için multidisipliner bakım, iyileştirilmiş sağkalım ve hasta memnuniyeti ile ilişkilidir.

ALS tedavisinin iki ana bileşeni vardır: hastalığın ilerlemesini yavaşlatan terapi (hastalığı modifiye edici terapi) ve semptomları yönetmeye ve yaşam kalitesini iyileştirmeye yardımcı olan terapi (destekleyici terapi). Ne yazık ki, ALS’nin tedavisi yoktur.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos