image

Argininosuccinic Asidüri Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Argininosuksinik asidüri, argininosüksinat liyaz (ASL) enziminin eksikliği veya eksikliği ile karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur. Bu enzim, üre döngüsü olarak bilinen bir süreç olan nitrojenin vücuttan parçalanması ve uzaklaştırılmasında rol oynayan altı enzimden biridir.

Haber Merkezi / Bu argininosüksinat liazın eksikliği, kanda amonyak (hiperamonemi) şeklinde aşırı nitrojen birikmesine neden olur. Amonyak bir nörotoksindir, yani merkezi sinir sisteminin hücreleri olan nöronların işlevine zarar verir veya engeller.

Fazla amonyak, kan yoluyla merkezi sinir sistemine geçerek hastalıkla ilişkili semptomların ve fiziksel bulguların ortaya çıkmasına neden olur. Etkilenen bebekler kusma, yemek yemeyi reddetme, ilerleyici uyuşukluk ve koma yaşayabilir.

Argininosuccinic asidüri, otozomal resesif bir modelde kalıtılır. Bu enzimin vücuttaki ek rolleri nedeniyle bazı hastalarda yüksek amonyak ile ilgisi olmayan semptomlar ortaya çıkabilir.

Argininosuccinic asidürinin şiddeti ve spesifik semptomları kişiden kişiye değişir. ASL enziminin tamamen veya tama yakın eksikliği ile karakterize edilen bozukluğun şiddetli bir formu, doğumdan kısa bir süre sonra (yenidoğan dönemi) ortaya çıkar.

ASL enziminin kısmi eksikliği ile karakterize edilen bozukluğun daha hafif bir formu, bazı bireyleri daha sonra bebeklik veya çocukluk ve hatta yetişkinlik döneminde etkiler (geç başlangıçlı form). Semptomlar kanda amonyak birikmesinden kaynaklanır.

Argininosuccinic asidüri, ASL genindeki değişikliklerden (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) kaynaklanır. Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar.

Bir gen mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, verimsiz veya eksik olabilir. Bu, proteinin işlevlerine bağlı olarak vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

Argininosüksinik asidüri tanısı, ayrıntılı bir hasta/aile öyküsü, karakteristik bulguların tanımlanması ve çeşitli özel testlerle konulabilir. Kan testleri, kanda aşırı miktarda amonyağı ortaya çıkarabilir; bu, argininosüksinik asidüri dahil olmak üzere üre döngüsü bozukluklarının teşhisi için ana kriterdir.

Kan testleri ayrıca sitrülin adı verilen yüksek seviyelerde bir amino asit ortaya çıkarabilir. Bununla birlikte, kandaki yüksek amonyak veya sitrülin seviyeleri, organik asidemiler, konjenital laktik asidoz ve yağ asidi oksidasyon bozuklukları gibi diğer bozuklukları karakterize edebilir ve diğer üre döngüsü bozukluklarında da bulunur.

Kan veya idrar örneklerinde yüksek seviyelerde argininosüksinik asit belirlenerek bir teşhis doğrulanabilir. Teşhis, bozukluğa neden olan gen değişikliğini saptayan moleküler genetik testle de doğrulanabilir.

Argininosüksinik asidürinin tedavisi, aşırı amonyağın oluşmasını önlemeyi veya bir hiperamonyemi olayı sırasında aşırı amonyağı uzaklaştırmayı amaçlar. Uzun süreli terapi, diyet kısıtlamalarını ve nitrojeni vücuttan dönüştürmek ve vücuttan atmak için alternatif yöntemlerin uyarılmasını (alternatif yol tedavisi) birleştirir.

Argininosuccinic asidürisi olan bireylerde diyet kısıtlamaları, aşırı amonyak gelişimini önlemek için protein alım miktarını sınırlamayı amaçlar. Bununla birlikte, uygun büyümeyi sağlamak için etkilenen bir bebek tarafından yeterli protein alınmalıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Arginaz 1 Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Arginaz 1 eksikliği, karaciğerde ve kırmızı kan hücrelerinde arginaz enziminin tam veya kısmi eksikliği ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Arginaz, üre döngüsü olarak bilinen bir süreç olan nitrojenin vücuttan parçalanması ve uzaklaştırılmasında rol oynayan altı enzimden biridir. 

Haber Merkezi / Arginaz enziminin eksikliği, kanda amonyak (hiperamonemi) ve kanda ve beyin omurilik sıvısında arginin (hiperarginemi) şeklinde aşırı nitrojen birikmesine neden olur. Tedavi edilmeyen çocuklar nöbetler, ilerleyici spastisite, boy kısalığı ve zihinsel yetersizlik sergileyebilir.

Etkilenen bebeklerin çoğu artık yenidoğan taraması yoluyla doğumda belirlenebilir. Arginaz-1 eksikliği, otozomal resesif bir genetik bozukluk olarak kalıtılır.

Arginaz 1 eksikliği ile ilişkili semptomlar, üre döngüsündeki diğer bozukluklarla ilişkili semptomlardan farklıdır. Arginaz 1 eksikliği olan çoğu bebek, yaşamın ilk birkaç ayından bir yılına kadar herhangi bir semptom göstermez. Arginaz 1 eksikliği olan bebekler, nadiren, diğer üre döngüsü bozukluklarının özelliği olan şiddetli hiperamonyemi veya hiperamonyemik koma yaşarlar.

Etkilenen çocuklar bir ila üç yaş arasında büyüme geriliği yaşayabilir ve parmak uçlarında yürüyebilir ve ilerleyici sertlik ve istemli bacak hareketlerinde kontrol eksikliği (spastik dipleji) geliştirebilir. Bilişsel gelişim yavaşlar veya durur ve tedavi edilmezse çocuklarda şiddetli spastisite, yürüyememe, bağırsak ve mesane kontrolünün kaybı ve ciddi zihinsel yetersizlik gelişir.

Etkilenen çocukların hemen hepsinde büyüme geriliği vardır ve birçoğu da nöbet geçirir.

Arginaz 1 eksikliği, otozomal resesif bir genetik bozukluk olarak kalıtılır ve ARG1  genindeki değişikliklerden (mutasyonlar veya patojenik varyantlar) kaynaklanır . ARG1 genindeki mutasyonlar,   anormal bir arginaz enziminin üretilmesine neden olur.

Etkilenen bebeklerin çoğu artık yenidoğan taraması yoluyla doğumda belirlenmektedir. Etkilenen bireylerin kırmızı kan hücrelerinde arginaz enzim aktivitesi genellikle saptanamaz. Teşhisi doğrulamak için moleküler genetik testler mevcuttur. ARG1 geninin iki patojenik varyantı bulunmazsa  , tanıyı doğrulamak için kırmızı kan hücresi enzim testi kullanılır.

Tedavi, bir metabolizma uzmanı tarafından koordine edilmelidir ve plazma amonyak ve arginin konsantrasyonunu düşürmeye, aşırı amonyak oluşumunu önlemeye ve diyetteki nitrojen miktarını azaltmaya dayanır. Plazma amonyak konsantrasyonunun azaltılması diyaliz ile gerçekleştirilir ve birkaç farklı yöntem mevcuttur. Bu, yalnızca yüksek seviyeler ciddi semptomlar ürettiğinde kullanılmalıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Araknoid Kistler Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Araknoid kistler beyni (kafa içi) ve omuriliği (spinal) kaplayan araknoid zar üzerinde oluşan sıvı dolu keselerdir. Merkezi sinir sisteminin bu kısımlarını kaplayan üç zar vardır: dura mater, araknoid ve pia mater. 

Haber Merkezi / Araknoid kistler araknoid zar üzerinde görülürler ve ayrıca pia mater ile araknoid zarlar (subaraknoid boşluk) arasındaki boşluğa da genişleyebilirler.

İntrakraniyal araknoid kistler için en yaygın yerleşim yerleri orta fossa (temporal lobun yakınında), suprasellar bölge (üçüncü ventrikülün yakınında) ve serebellum, pons ve medulla oblongata’yı içeren posterior fossadır.

Çoğu durumda, araknoid kistler doğumda bulunur (konjenital), ancak genellikle bireyin yaşamı boyunca herhangi bir semptoma (asemptomatik) neden olmaz. Daha seyrek olarak, araknoid kistler kafa travması, tümör varlığı, enfeksiyon veya beyin ameliyatı nedeniyle gelişebilir.

Semptomların gelişip gelişmeyeceği, beyindeki kistin boyutuna ve spesifik konumuna bağlıdır. Küçük kistler genellikle semptomlara neden olmaz. Bununla birlikte, kistler, özellikle bir kranial sinire, beyne veya omuriliğe baskı yaparlarsa, semptomların ortaya çıkmasına neden olacak şekilde büyüyebilirler.

Araknoid kistlerle ilişkili en yaygın semptomlar genellikle spesifik değildir ve baş ağrısı, mide bulantısı, kusma, baş dönmesi ve kafa içi basıncın artmasına neden olan beyinde aşırı beyin omurilik sıvısının birikmesini (hidrosefali) içerir.

Nadir durumlarda, bazı çocuklarda, bir araknoid kist belirli kafatası kemiklerinin şekil bozukluğuna neden olarak başın anormal şekilde büyümesine (makrosefali) neden olabilir.

Araknoid kistlerin kesin nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar, çoğu araknoid kist vakasının, araknoid zarın açıklanamayan bölünmesinden veya yırtılmasından kaynaklanan gelişimsel malformasyonlar olduğuna inanmaktadır.

Araknoid kistlerin teşhisi genellikle tesadüfen, sıklıkla nöbet geçiren bir kişinin muayenesi sırasında konur.

Ayrıntılı bir hasta öyküsü, kapsamlı bir klinik muayene ve çeşitli özel testlere, özellikle bilgisayarlı tomografi (BT taraması) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) gibi ileri görüntüleme çalışmalarına dayanarak bir tanıdan şüphelenilebilir. BT taramaları ve MRG’ler, araknoid kistlerin varlığını ortaya çıkarabilir veya doğrulayabilir.

Tedavi gerektiğinde kullanılan spesifik tedavi yöntemi, semptomların mevcut olup olmamasına, kistin boyutuna ve kistin kafatası içindeki spesifik konumuna bağlıdır. Tedavinin önerildiği durumlarda, terapi geleneksel olarak iki prosedürden birini içerir – açık kraniyotomi fenestrasyonu veya ventriküloperitoneal şant.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Apandis Kanseri Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Apandis kanseri ve tümörü (neoplazmalar), 100.000 kişide tahmini 0.15 – 0.9 oranında oldukça nadir görülen bir rahatsızlıktır. Ortalama başlangıç ​​yaşı 50 ile 55 arasındadır, erkekler ve kadınlar bu rahatsızlıktan eşit derecede etkilenirler.

Haber Merkezi / En tipik olarak apandis, müsinle dolu bir fıtık, artan karın çevresi, karın rahatsızlığı, karın/pelvik kitle, bir tür görüntülemede tesadüfi bir bulgu olarak veya farklı bir endikasyon için ameliyat sırasında ortaya çıkarlar.

Kadınlarda sıklıkla yumurtalıklara yayılırlar ve yumurtalık kanseri ile kolaylıkla karıştırılabilirler. Apandis kanseri tanısını koymak, bir tümör örneğinin incelenmesini gerektirir. Apandis tümörler ve kanseri apandise başladıktan sonra sıklıkla karın boşluğuna yayılır.

Tümör veya kanserin türüne bağlı olarak, bu, karında psödomiksoma peritonei olarak bilinen müsinöz sıvının birikmesine veya peritoneal karsinomatozis olarak adlandırılan bir duruma yol açabilir. Apandis tümörler ve kanserinin tedavisi, hastalığın evresine (derecesine) ve alt tipine göre değişir.

Apandis kanseri için en yaygın belirti ve semptom akut apandisit, yani sağ alt karın ağrısıdır. Erkeklerde ilk ortaya çıkan bulgu müsin ile şişen bir fıtık olabilir. Kadınlarda ilk ortaya çıkan belirti, yumurtalık kanseri olduğu varsayılan bir pelvik kitle olabilir.

Apandis kanserinin kesin nedeni bilinmemektedir. Bu bozukluğa neden olduğu bilinen genetik, ailesel veya çevresel faktörler yoktur.

Ultrason, BT taraması, PET taraması veya MRI gibi görüntüleme çalışmalarında apandisit kanserine özgü benzersiz özellikler bulunmadığından, apandis kanserinin gerçek tanısı, bir tümör örneğinin bir patolog tarafından incelenene kadar yapılamaz.

Tedavi önerileri, hem kanser hücrelerinin histolojisine (tümör hücrelerinin mikroskobik yapısı) hem de lokalize veya yayılmış olup olmadığına bağlıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Cildin Konjenital Aplazisi Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Cildin konjenital aplazisi, karmaşık bir kalıtım düzenine sahip nadir bir hastalıktır. Bebekler, çoğunlukla kafa derisinde, ama aynı zamanda gövdede ve/veya kollarda ve bacaklarda olmak üzere belirli deri katman(lar)ı olmadan doğarlar.

Haber Merkezi / Etkilenen alan tipik olarak ince, şeffaf bir zarla kaplıdır. Kafatası ve/veya altındaki alanlar görünebilir ve anormal şekilde gelişmiş olabilir. Aplasia Cutis Congenita birincil bozukluk olabilir veya altta yatan diğer bozukluklarla birlikte ortaya çıkabilir.

Cildin konjenital aplazisi, otozomal dominant veya otozomal resesif olarak kalıtılabilen nadir bir hastalıktır. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, biri babadan diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.

Cildin konjenital aplazisi teşhisi genellikle kafa derisini, gövdeyi, kolları ve/veya bacakları etkileyen derinin karakteristik yokluğu nedeniyle doğumda belirgindir.

Cildin konjenital aplazisi teşhisi konan çocuklar, bu bozukluğun kendi başına mı yoksa başka bir bozukluğun ikincil bir özelliği olarak mı ortaya çıktığını belirlemek için eksiksiz bir tıbbi değerlendirmeden geçirilmelidir.

Cildin konjenital aplazisi kendi başına ortaya çıkıyorsa, etkilenen çocuklar bu bozuklukla ilişkili semptomlar ve fiziksel özellikler açısından izlenmelidir.

Cildin konjenital aplazisi tıbbi tedavileri, yatıştırıcı, yumuşak merhemlerle zarın kurumasını önlemeye yönelik önlemleri içerir. Antibiyotikler sadece bakteriyel enfeksiyon belirtileri varsa kullanılmalıdır. Hasarlı bölge genellikle kendiliğinden iyileşir.

Cerrahi bakım, her zaman olmamakla birlikte genellikle cilt greftlerinden daha az travmatik prosedürlere yanıt veren çoklu kafa derisi kusurlarının onarımını içerebilir. Bunlar, geniş alanları doldurmak için doku genişleticiler veya etkilenen bir alan üzerinde bir deri parçasını rahatlatmak için flep döndürme gibi teknikleri içerebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Apert Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Apert sendromu, doğumda belirgin olan nadir bir genetik bozukluktur. Apert sendromlu kişilerde kafatası, yüz, eller ve ayaklarda belirgin malformasyonlar olabilir. 

Haber Merkezi / Apert sendromu, kafatası kemikleri arasındaki fibröz eklemlerin (dikişlerin) erken kapandığı bir durum olan kraniosinostoz ile karakterizedir.

Bu, başın tepesinin sivri görünmesine neden olabilir ve yüz kemiklerini etkileyebilir. Belirli parmaklar veya ayak parmakları kaynaşmış veya perdeli olabilir. Etkilenen çocuklar ayrıca zihinsel engelli olabilir. Semptomların şiddeti bireyler arasında değişir.

Apert sendromuna fibroblast büyüme faktörü reseptörü-2 ( FGFR2 ) genindeki bir değişiklik (mutasyon) neden olur. Bu gen, iskelet gelişiminde kritik bir rol oynar. Apert sendromu tanısı çoğunlukla doğumda veya bebeklik döneminde konur. Bir bireye klinik değerlendirme ve çeşitli özel testlerle teşhis konur. Yüz anomalileri veya sindaktili gibi fiziksel özellikler tanımlanacaktır.

İskelet anormallikleri ve doğuştan kalp kusurları, bilgisayarlı tomografi (BT) taraması veya MRI gibi görüntüleme kullanılarak tespit edilebilir. Yeni doğan tarama işitme testi sırasında işitme bozukluğu tespit edilebilir.

Bireyler ayrıca, Apert sendromunun genetik teşhisini sağlayabilen FGFR2 genindeki mutasyonlar için test yaptırabilir. Bazı durumlarda, Apert sendromunun özellikleri doğumdan önce tespit edilebilir. Bu, doğum öncesi 2D veya 3D ultrason veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI) yoluyla yapılır.

Ultrason, fetüsün görüntüsünü görebilen invaziv olmayan bir prosedürdür. Bu, kafatası şekli, yüz anomalileri ve sindaktilideki farklılıkları tespit edebilir. Fetal MRG, fetal beyin hakkında ultrasondan daha fazla ayrıntı sağlayabilir.

Apert sendromu için spesifik tedaviler semptomatik ve destekleyicidir. Kraniosinostoz ve hidrosefali, kafatası içinde ve beyinde anormal derecede artan basınca neden olabilir. Bu gibi durumlarda, kraniosinostozun düzeltilmesi için erken cerrahi (doğumdan sonraki 2 ila 4 ay içinde) önerilebilir.

Hidrosefali olanlar için ameliyat, fazla beyin omurilik sıvısını (BOS) beyinden uzaklaştırmak için bir tüp (şant) yerleştirmeyi de içerebilir. CSF, emilebileceği vücudun başka bir bölümüne boşaltılacaktır.

Kraniyofasiyal malformasyonların düzeltilmesine yardımcı olmak için düzeltici ve rekonstrüktif cerrahi önerilebilir. Cerrahi ayrıca polidaktili ve sindaktili ve diğer iskelet kusurlarını veya fiziksel anormallikleri düzeltmeye yardımcı olabilir.

Doğuştan kalp kusurları olanlar için belirli ilaçlarla tedavi, cerrahi müdahale ve/veya diğer önlemler gerekli olabilir. İşitme bozukluğu olan bazı kişiler için işitme cihazları faydalı olabilir.

Apert sendromlu çocukların tam potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemli olabilir. Fizik tedavi, mesleki terapi ve özel eğitim gibi özel hizmetler faydalı olabilir. Etkilenen bireyler ve aileleri için psikososyal destek de önemlidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Antley-Bixler Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Antley-Bixler sendromu, kafatasında, yüz kemiklerinde ve diğer iskelet anormalliklerinde yapısal değişikliklere neden olabilen nadir bir genetik bozukluktur. Bozukluk tipik olarak kafatasının belirli kemikleri (kraniosinostoz) arasındaki eklemlerin (kraniyal sütürler) erken kapanması ile ilişkilidir.

Haber Merkezi / Antley-Bixler sendromu tipik olarak kafatasındaki yapısal değişiklikler, yüz kemikleri ve diğer iskelet anormallikleri ile karakterizedir. Etkilenen bebeklerin çoğunda, kafatasının farklı bölümleri arasındaki eklemlerin (dikişler) erken kapanması (kraniosinostoz) vardır.

Ek kraniyofasiyal anormallikler arasında büyük, belirgin bir alın (frontal çıkıntı), yüzün az gelişmiş orta bölgeleri (orta yüz hipoplazisi); burun köprüsü düşük olan büyük bir burun; çıkıntılı gözler (proptoz); ve alçak, bozuk biçimlendirilmiş (displastik) kulaklar.

Antley-Bixler sendromu ayrıca diğer belirgin iskelet değişiklikleri ile karakterizedir. Bunlar yan yana (bitişik) olan kol kemiklerinin, özellikle kolun başparmak tarafındaki önkol kemiğinin (yarıçap) ve üst kolun uzun kemiğinin (radyohumeral sinostoz) kaynaşmasını içerebilir.

Ek olarak, belirli eklemlerde sabit bir pozisyonda kalıcı fleksiyon veya ekstansiyon (eklem kontraktürleri) olabilir, bu da parmakların, bileklerin, ayak bileklerinin, dizlerin ve/veya kalçaların sınırlı hareketlerine yol açar. Etkilenen bireyler ayrıca alışılmadık derecede uzun, ince parmaklara ve ayak parmaklarına (kamptodaktili), ayakların alt kısmında yapısal değişikliklere (“rocker-bottom” ayaklar) sahip olabilir; veya uyluk kemiklerinin bükülmesi ve/veya kırılması.

Etkilenen bazı bebeklerde, kemikli veya ince bir doku tabakası burun ve boğaz arasındaki geçidi tıkayarak (koanal stenoz veya atrezi) nefes almada zorluğa yol açabilir. Bu belirti erken yaşta tedavi edilmezse yaşamı tehdit eden solunum problemlerine neden olabilir.

Antley-Bixler sendromlu bazı kişilerde ek semptomlar olabilir. Bunlar, üriner ve genital organların belirli yapısal kusurlarını (ürogenital kusurlar), steroidlerden kolesterol üretememeyi (bozulmuş steroidogenez), gelişimsel gecikmeyi ve zihinsel engelliliği içerebilir.

ABS1, genital anomalileri ve düzensiz steroidogenezi içeren alt tipe verilen addır. ABS1 ayrıca sitokrom P450 oksidoredüktaz eksikliğinin ciddi bir şeklidir. ABS2 genital anomalileri ve bozuk steroidogenezi içermeyen alt tipine verilen isimdir.

Antley-Bixler sendromuna iki farklı gendeki mutasyonlar neden olabilir. ABS1, POR genindeki mutasyonlarla ilişkilidir ve otozomal resesif bir modelde kalıtılır.

Antley-Bixler sendromunun teşhisi genellikle doğumdan sonra (doğum sonrası), kapsamlı bir klinik değerlendirme ve karakteristik fiziksel bulgulara dayanarak yapılır. Bozukluğu teşhis etmek için başka görüntüleme prosedürleri ve genetik testler de yapılabilir.

Antley-Bixler sendromunun tedavisi yoktur. Tedavi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Bu tür bir tedavi, bu durumdaki bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilecek bir tıp uzmanları ekibinin koordineli çabalarını gerektirir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Antitrombin Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Antitrombin eksikliği, damarlarda pıhtı oluşturma eğilimi (tromboz) ile karakterize bir kan bozukluğudur. Kalıtsal bir tromboz eğilimi trombofili olarak bilinir. Antitrombin eksikliği olan kişilerde damar içinde kan pıhtısı (trombüs) (tromboz) gelişme riski vardır.

Haber Merkezi / İlk tromboz atağı tipik olarak 40 yaşından önce ortaya çıkar. Trombüs, genellikle bacaktaki derin bir damar olan bir kan damarının iç duvarına yapışabilen bir kan hücresi yığınıdır.

Bu durum, ameliyat, hamilelik, doğum, travma veya oral kontraseptif kullanımı ile gelişebilir. Antitrombin eksikliği olan kişilerin yaklaşık yüzde 40’ında bacaklardaki veya pelvisteki bir damarın duvarından ayrılan (derin ven trombozu veya DVT) ve kan akışı yoluyla akciğerlere giden (pulmoner emboli veya PE) bir trombüs gelişir. 

Pulmoner emboliler tehlikelidir ve bu nedenle DVT ve PE hızla tedavi edilmelidir. Bacaklardaki yüzeysel damarlarda da trombüs oluşur (yüzeysel tromboflebit). Trombüs ayrıca karındaki damarlarda (mezenterik, portal, hepatik veya splenik damarlar) veya beyin çevresindeki (sinüs damarları) oluşabilir. 

Kalbin atardamarlarındaki pıhtılar kalp krizine (miyokard enfarktüsü) ve beyindeki atardamarlardaki pıhtılar felce yol açabilir. Bununla birlikte, antitrombin eksikliğinde arteriyel pıhtılar nadirdir.

Bir DVT’nin en yaygın semptomları, etkilenen bacağın şişmesi, ağrısı, kızarıklığı ve ısınmasıdır; pulmoner emboli tipik olarak nefes alırken göğüste rahatsızlık hissi (plöritik göğüs ağrısı, nefes darlığı ve anksiyete olarak adlandırılır; daha şiddetli vakalarda hastalar baş dönmesi, bayılma (senkop) veya şoka girme) şeklinde kendini gösterir.

Kan pıhtısı geliştiren antitrombin eksikliği olan yeni doğan çocukların tıbbi literatüründe birkaç rapor vardır. Ancak bu nadiren meydana gelir ve alfa-2 makroglobulin adı verilen ikincil bir trombin plazma inhibitörünün daha yüksek seviyelerinin koruyucu etkisine bağlı olabilir.

Antitrombin eksikliği kalıtsal veya edinilmiş olabilir. Kalıtsal AT eksikliği kan pıhtılaşması riskini artırır; Edinilmiş AT eksikliği sıklıkla olmaz. Edinilmiş AT eksikliği, genellikle karaciğeri, böbrekleri veya L-asparaginaz adı verilen bir ilaçla lösemiler gibi belirli kan bozukluklarının tedavisini içeren başka bazı bozuklukların sonucudur.

Düşük antitrombin seviyeleri ayrıca geçici olarak heparin tedavisi, genellikle ciddi bir kan akımı enfeksiyonuna bağlı yaygın damar içi pıhtılaşma, şiddetli travma, ciddi yanıklar veya akut kan pıhtılarının varlığı gibi diğer bazı durumlarla ilişkilendirilebilir.

Klinik çalışmaların eksikliği nedeniyle, hematologlar antitrombin eksikliğinin tedavisine ilişkin görüşlerinde farklılık göstermektedir. Çoğu zaman, intravenöz antitrombin konsantreleri, ameliyat veya bebek doğumu yakın olduğunda reçete edilir.

Kan sulandırıcılar (heparin gibi) kanama riskinde artışa neden olabileceğinden önerilmediğinde, antitrombin konsantreleri ayrıca venöz pıhtıları önlemek için kullanılır. Bu özellikle nöro-cerrahi ve şiddetli travma veya doğum sırasında geçerlidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Antisentetaz Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Antisentetaz sendromu, vücudun birçok sistemini etkileyebilen nadir, kronik bir hastalıktır. Bozukluk bağışıklık aracılıdır, yani bağışıklık sisteminin anormal işleyişinden ve vücuttaki belirli proteinleri hedef alan spesifik otoantikorların varlığından kaynaklanan iltihaplanma olduğu anlamına gelir. 

Haber Merkezi / Bozukluğun semptomları ve şiddeti, etkilenen bireyler arasında büyük farklılıklar gösterebilir. Yaygın semptomlar arasında kasların iltihaplanması (miyozit), birkaç eklemin iltihaplanması (poliartrit), interstisyel akciğer hastalığı ve parmak derisinde kalınlaşma ve çatlama (çatlama) ve tamirci elleri olarak adlandırılan renk değişikliği yer alır.

Bazı kişilerde soğuğa tepki olarak el ve ayak parmaklarında ağrı ve uyuşma veya dikenli bir his gelişir (Raynaud fenomeni). Bir Raynaud epizodu sırasında el veya ayak parmakları beyaza veya maviye dönebilir. Etkilenen bireyler ayrıca yorgunluk, açıklanamayan ateş ve istenmeyen kilo kaybı gibi spesifik olmayan semptomlara sahip olabilir.

Kesin, altta yatan neden tam olarak anlaşılamamıştır, ancak bazı genetik ve çevresel risk faktörleri tanımlanmıştır. Antisentetaz sendromu bazen dermatomiyozit veya polimiyozit gibi nadir görülen inflamatuar kas hastalıkları gibi diğer durumlarla birlikte ortaya çıkar.

Antisentetaz sendromunun teşhisi, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve aminoasil-tRNA sentetaz enzimlerinden birine karşı otoantikorların varlığını doğrulayan testlere dayanır.

Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış tedavi şu an mevcut değildir. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle, geniş bir hasta grubu üzerinde test edilmiş tedavi denemeleri yoktur. Tıbbi literatürde, tek vaka raporlarının veya küçük hasta serilerinin bir parçası olarak çeşitli tedaviler bildirilmiştir.

Tedavi denemeleri, antisentetaz sendromlu bireyler için belirli ilaçların ve tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için çok yardımcı olacaktır.

Etkilenen bireyler, kortikosteroid adı verilen iltihabı azaltmaya yardımcı olan ilaçlarla veya bağışıklık sisteminin aktivitesini baskılayan ilaçlarla (immünsüpresif ilaçlar) tedavi edilebilir. Bu tedavilerin etkinliği ve bir bireyin bu ilaçlar üzerinde kalması gereken süre değişiklik gösterecektir.

Cilt semptomlarını tedavi etmek için hidroksiklorokin adı verilen bir ilaç kullanılmıştır. Kas gücünü artırarak ve kas kaybını azaltarak kas hastalığının tedavisine yardımcı olmak için fizik tedavi önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Aniridia Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Aniridia, gözün iris bölümünün anormal gelişimi ile karakterize edilen nadir bir durumdur. İris, göz küresinin ortasında bulunan dairesel, renkli kısımdır. İrisin merkezi gözbebeği olarak da bilinir. 

Haber Merkezi / İris, göze giren ışık miktarını düzenleyen gözbebeğinin boyutunu kontrol edebilir. Aniridia, irisin kısmen veya tamamen kaybolduğu bir durumdur. Aniridia’nın çeşitli formları tanımlanmıştır. Her form, hangi ek semptomların mevcut olduğuna göre belirlenebilir.

Aniridia, göz iris bölümünün kısmen veya tamamen yokluğu ile karakterizedir. Aniridia, tek bir anormallik olarak ortaya çıkabilir veya altta yatan bir durumdaki birçok semptomdan biri olabilir.

İzole aniridia: İzole aniridia, doğumdan itibaren irisin kısmen veya tamamen yokluğudur.
Gillespie sendromu: Gillespie sendromunun semptomları aniridia, zihinsel yetersizlik ve ataksiyi  içerir.
WAGR sendromu: WAGR, Wilms tümörü (bir tür böbrek tümörü), A niridia, G enitoüriner anormallikler ve R etardasyon anlamına gelir.

İzole edilmiş aniridia’nın çoğu formuna, PAX6 genindeki normal çalışmamasına neden olan zararlı değişiklikler (mutasyonlar) neden olur. Gillespie sendromu, ITPR1 genindeki zararlı gen değişikliklerinden kaynaklanır. WAGR sendromuna esas olarak 11. kromozom boyunca eksik olan genetik bilgi neden olur.

Aniridia tedavisi genellikle görüşü iyileştirmeye ve korumaya yöneliktir. İlaçlar veya cerrahi, glokom ve/veya katarakt için yardımcı olabilir. Kontakt lensler bazı durumlarda faydalı olabilir. Genetik bir neden belirlenemediğinde, hastalar Wilms tümörü gelişme olasılığı açısından değerlendirilmelidir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos