image

Ataksi Telanjiektazi Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Ataksi telanjiektazi (AT), karmaşık bir nörodejeneratif hastalıktır. AT ile ilişkili semptomlar genellikle okul öncesi yıllarda bir ila dört yaş arasında ortaya çıkar. Dengesiz bir yürüyüş (ataksi) genellikle AT’nin ilk belirtisidir.

Haber Merkezi / AT’yi diğer bozukluklardan ayıran semptomlar, göz hareketlerini koordine etme becerisinde bozulma (okülomotor apraksi) ve istemsiz hareket epizotlarını (koreoatetoz) içerir. Ataksinin ilerlemesi serebellar dejenerasyon ile ilişkilidir ve AT’li birçok okul çağındaki çocuk tekerlekli sandalye yardımına bağımlıdır.

Genişlemiş kan damarları olan telenjiektaziler AT’li çocukların gözlerinde, derilerinde veya mukoza zarlarında bulunabilir. Oküler telenjiektaziler en sık görülen telenjiektazi türüdür ve genellikle 4 ila 6 yaşları arasında ortaya çıkar.

AT’li birçok insanda bağışıklık sisteminin işlev bozukluğu (hücresel ve hümoral immün yetmezlik) mevcuttur ve etkilenen birçok kişinin sinüslerde ve akciğerlerde enfeksiyon geliştirme riski yüksektir. AT’li kişiler ayrıca belirli kanserler, özellikle yaşamın ilk yirmi yılındaki lenfomalar ve lösemiler ve erken yetişkinlik döneminde katı organlardaki kanserler için yüksek risk altındadır.

AT, ataksi telenjiektazi mutasyona uğramış ( ATM ) genindeki değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır ve otozomal resesif bir modelde kalıtılır.

Ataksi telanjiektazi tanısı, ayrıntılı bir hasta öyküsü, kapsamlı klinik değerlendirme, karakteristik semptomların tanımlanması ve genetik testler, kan testleri ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) dahil olmak üzere çeşitli özel testlere dayanarak yapılır.

AT tedavisi, hastalık için mevcut bir tedavi olmadığı için semptomların kontrolüne yöneliktir. AT tanısı konan hastaların, bireyin klinik ihtiyaçları hakkında bilgisi olan hekimler tarafından tedavi edilmesi önerilir. Optimal olarak, hastalar multidisipliner bir hastanede de görülmelidir.

Solunum yolu enfeksiyonları için bazı etkili tedavi seçenekleri, klinik olarak endike olduğunda bir antibiyotikle tedaviyi ve göğüs fizyoterapisini içerir. Bazı çocuklar bronkodilatatör tedaviden ve solunum yolu salgılarının ortaya çıkmasına yardımcı olmak için rutin olarak kullanılan bir öksürüğe yardımcı cihazdan fayda görecektir.

IVIG replasman tedavisi genellikle kronik enfeksiyonları ve/veya düşük IgG düzeylerini tedavi etmek için kullanılır. IgG seviyeleri, kandaki enfeksiyonları savuşturma işlevi gören antikorları ifade eder. Düşük seviyeler enfeksiyon riskini artırır. IVIG replasman tedavisinin amacı enfeksiyon riskini azaltmaktır.

Gastrostomi tüpü (G-tüpü) beslemeleri, boğulmayı (boğulma) önlemek için yutma güçlüğü nedeniyle etkilenen bireyler için sıklıkla tavsiye edilir. Diğer yaygın tedaviler arasında immünoglobulin replasman tedavisi, antioksidan kullanımı ve antiinflamatuar hormon tedavisi yer alır.

AT’nin kanser gibi sekonder semptomlarına yönelik tedaviler, dikkatli izleme gerektirir. AT’li bireyler radyasyon ve kemoterapiye karşı artan bir duyarlılığa sahiptir. Bu tedavilerin yanlış kullanımı, AT’li hastalar için potansiyel olarak ölümcül veya toksik olabilir.

Artan duyarlılığı karşılamak için kemoterapi dozları daha uzun iyileşme süreleri ile %25-50 oranında azaltılabilir. Etkilenen kişiler anesteziden olumsuz etkilenebilir, bu nedenle ameliyat sırasında özellikle nefes alma ve yutkunmada dikkatli izleme gereklidir.

Vücudun belirli bir bölgesinde kilo kaybı, morarma ve/veya ağrı veya şişlik belirtileri dahil olmak üzere kanser veya tümör büyümesi belirtileri için dikkatli izleme gereklidir. Güneş ışığına aşırı maruz kalmaktan kaçınmak, genişlemiş kan damarlarının (telanjiektaziler) yayılmasını ve ciddiyetini kontrol etmeye yardımcı olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.

Son araştırmalar diyabetin AT’li bireylerde ergenlik ve erken yetişkinlik döneminde geliştiğini gösterdiğinden, 12 yaşından itibaren yıllık diyabet taraması yapılması önerilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Astrositom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Astrositom, beynin destekleyici dokusunu oluşturan yıldız şeklindeki hücrelerden (astrositler) kaynaklanan bir tümördür. Beynin diğer destekleyici hücreleri arasında oligodendrositler ve ependimal hücreler bulunur. Toplu olarak, bu hücreler glial hücreler olarak bilinir ve oluşturdukları doku glial doku olarak bilinir. Astrositomlar da dahil olmak üzere glial dokudan kaynaklanan tümörler toplu olarak gliomalar olarak adlandırılır.

Haber Merkezi / Dünya Sağlık Örgütü (WHO), astrositomları ne kadar hızlı büyüdüklerine ve yakındaki beyin dokusuna yayılma (sızma) olasılıklarına bağlı olarak dört dereceye ayırır. Sızmayan astrositomlar genellikle infiltre olan formlardan daha yavaş büyür. Sızan veya yaygın astrositomlar, infiltre olmayan astrositomlardan daha yaygındır.

Genellikle erkeklerde daha sık görülürler ve yetişkin hastaların serebral hemisferlerinde en sık görülürler. Çocuklarda hem serebral hemisferlerde hem de beyin sapında görülürler. Oligodendrositlerden (oligodendrogliomalar) kaynaklanan tümörler de infiltre edici gliomalar kategorisindedir ve bazen astrositomlardan ayırt edilmesi zor olabilir. Bazı infiltre gliomalar, karışık oligodendroglioma-astrositom (oligoastrositom) olarak kategorize edilir.

I. derece astrositom genellikle infiltre olmayan bir tümördür. Derece I astrositomun en yaygın tipi, jüvenil pilositik astrositom veya JPA olarak da bilinen pilositik astrositomdur. Bu tümör yavaş büyür ancak çok büyüyebilir. Pilositik astrositom en sık beyincik, serebrum, optik sinir yolu ve beyin sapında görülür. Bu tümör en sık çocuklarda ve gençlerde görülür ve tüm beyin tümörlerinin %2’sini oluşturur.

II. derece astrositom, düşük dereceli astrositom veya yaygın astrositom olarak da adlandırılır ve genellikle infiltre edici bir tümördür. Bu tümör nispeten yavaş büyür ve genellikle iyi tanımlanmış sınırları yoktur. En sık 20 ila 40 yaş arasındaki yetişkinlerde görülür.

III. derece astrositom aynı zamanda anaplastik (malign) astrositom olarak da adlandırılır çünkü bu tümör, derece II astrositomdan daha hızlı büyür. Anaplastik astrositom en sık 30 ila 50 yaş arasındaki erişkinlerde görülür ve tüm beyin tümörlerinin %4’ünü oluşturur.

IV. derece astrositom, glioblastoma veya GBM olarak da adlandırılır ve en agresif sinir sistemi tümörü türüdür. Mikroskop altında çok çeşitli görünümleri nedeniyle glioblastoma multiforme olarak da adlandırılır. Nadiren, glial olmayan doku elemanları bir glioblastomada bulunabilir. GBM’nin bu ek doku öğelerini gösteren en yaygın varyantı, karışık bir glioblastoma-sarkom veya gliosarkom olarak adlandırılır. GBM en sık 50 ila 80 yaşları arasındaki yetişkinlerde görülür, erkeklerde daha yaygındır ve tüm birincil beyin tümörlerinin %23’ünü oluşturur.

I ve II. derece astrositomların semptomları hafiftir çünkü beyin, yavaş büyüyen bir tümörün varlığına geçici olarak uyum sağlayabilir. III ve IV. derece astrositomların semptomları ani ve zayıflatıcı olabilir.

Semptomlar beyindeki artan basınçtan kaynaklanabilir ve baş ağrıları, görme değişiklikleri ve mide bulantısı veya kusmayı içerebilir. Semptomlar, normal beyin işlevine müdahale nedeniyle tümörün konumuna bağlı olarak da ortaya çıkabilir ve fokal nöbetler, konuşma güçlüğü, denge kaybı ve halsizlik, felç veya vücudun bir tarafında duyu kaybı içerebilir. Yorgunluk ve depresyon astrositomlu bireylerde sık görülür.

Çoğu astrositomun nedeni bilinmemektedir. Araştırmacılar, genetik ve immünolojik anormalliklerin, çevresel faktörlerin (örn. ultraviyole ışınlarına, belirli kimyasallara, iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalma), diyetin, stresin ve/veya diğer faktörlerin belirli kanser türlerinin oluşumunda rol oynayabileceğini düşünüyor.

Astrositom tanısı kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulgulara, dikkatli bir hasta öyküsüne ve kan testleri, nörogörüntüleme teknikleri ve/veya diğer teşhis çalışmaları gibi özel testlere dayanır. Beynin bilgisayarlı tomografi (BT) taraması ve manyetik rezonans görüntülemesi (MRI) gibi nörogörüntüleme teknikleri, tümörün boyutunu, yerini ve diğer faktörleri değerlendirmeye yardımcı olur.

BT taraması sırasında, belirli doku yapılarının kesitsel görüntülerini oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. MRG, belirli organların ve vücut dokularının enine kesit görüntülerini oluşturmak için bir manyetik alan kullanır. Tümör örneğinin incelenmesi (biyopsi) ve tümör hücrelerinin mikroskobik incelenmesi, tümör tipini ve derecesini belirlemek için kullanılır.

I. derece astrositomun tedavisi, erişilebilir astrositomların tamamen cerrahi olarak çıkarılması genellikle mümkün ve başarılıdır. Erişilebilir tümörler, beynin diğer bölgelerinde kabul edilemez derecede ciddi hasara neden olmadan ameliyat edilebilen tümörlerdir. Ameliyat yapılırsa, cerrah mümkün olduğunda astrositomun tüm tanımlanabilir kısımlarını çıkarmaya çalışacaktır. Astrositom beynin çok önemli bir bölümünü içerdiğinde, büyümenin kısmen çıkarılması genellikle basıncı azaltır, semptomları hafifletir ve nöbetlerin kontrol altına alınmasına yardımcı olur.

Astrositomun tamamen veya kısmen çıkarılmasını bazen kalan tümör hücrelerini yok etmek için radyasyon tedavisi izler. BT (bilgisayarlı tomografi) ve MRI (manyetik rezonans görüntüleme) kullanımıyla, hasta düzenli aralıklarla taranırken radyasyon bazen birkaç ay veya yıl ertelenebilir. Birincil tedavi olarak radyasyon bazen derece I astrositomlarda kullanılır.

Kemoterapi, kalan hücreleri yok etmek amacıyla radyasyondan sonra uygulanabilir veya radyasyon tedavisi sırasında da verilebilir. Çok küçük çocuklarda gelişen beynin hasar görmesini önlemek için radyasyon yerine kemoterapi kullanılabilir. Seçilen kemoterapötik ilaç tedavisinin türü, tümörün derecesini, önceki tedaviyi ve etkilenen bireyin mevcut sağlık durumunu inceleyen bir nöro-onkolog tarafından belirlenir.

II. derece astrositomun tedavisi, tümörün boyutuna ve konumuna bağlıdır. Erişilebilir tümörleri çıkarmak için cerrahi kullanılabilir. Tüm infiltre astrositomlarda olduğu gibi (derece II-IV), tümörün dokunaç benzeri çıkıntıları çevre dokuya doğru büyüdüğü için ameliyatla tamamen çıkarılamaz. Tümör erişilebilir değilse veya cerrahiye ek olarak radyasyon kullanılabilir. Derece II astrositom da daha yüksek bir dereceye ilerleyebilir, bu nedenle yeniden büyümeyi kontrol etmek için takip gereklidir. Tekrarlayan bir tümör cerrahi, radyasyon veya kemoterapi ile tedavi edilebilir.

III. derece astrositomun tedavisi, tümörün boyutuna ve konumuna, mikroskop altında nasıl göründüğüne ve ne kadar yayıldığına bağlıdır. Standart tedavi, kemoterapinin eşlik ettiği veya takip ettiği cerrahi ve radyasyon tedavisidir. Ameliyat mümkün değilse, radyasyon ve kemoterapi önerilebilir. Konvansiyonel dış ışın radyasyonu, odaklanmış radyasyon, stereotaktik radyocerrahi implante radyasyon veya konformal radyasyon dahil olmak üzere birkaç farklı radyasyon tedavisi mevcuttur.

Bir radyasyon onkoloğu, belirli bir tümör için en uygun radyasyon şeklini belirler. Derece III astrositoma tedavisinde yaygın olarak kullanılan kemoterapötik ajanlar arasında karmustin (BCNU), lomustin (CCNU), prokarbazin, sisplatin ve temozolomid bulunur. BCNU içeren biyobozunur gofretler (Gliadel Gofretler olarak adlandırılır) bazen bir tümör çıkarıldıktan sonra kalan boşluğa yerleştirilir. Grade III astrositom tekrarlama eğilimindedir ve tedavi, tekrarlayan tümörün derecesine bağlıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Boğucu Torasik Distrofi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Boğucu torasik distrofi (ATD), öncelikle göğsün kemik yapısının (toraks) gelişimini etkileyen ve çok dar ve çan şeklinde bir göğüsle sonuçlanan çok nadir bir iskelet displazisi şeklidir. 

Haber Merkezi / Diğer önemli özellikler arasında böbrek problemleri (böbrek kisti gelişimine bağlı olarak), kol ve bacaklarda kısalmış kemikler, fazladan parmaklar ve ayak parmakları ve boy kısalığı yer alır.

ATD, otozomal resesif bir genetik bozukluk olarak kalıtılır. Siliyer taşıma proteinini kodlayan en az 24 farklı gendeki değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanır: IFT43/52/80/81/122/140/172, WDR19/34/35/60, DYNC2H1, DYNC2LI1, CEP120, NEK1 , TTC21B, TCTEX1D2, INTU, TCTN3, EVC 1/2 ve KIAA0586/0753 .

ATD, majör iskelet tutulumu veya siliyer kondrodisplazisi olan bir siliyopati olarak sınıflandırılır. Siliyopatiler, hücrelerin yüzeyindeki parmak benzeri çıkıntılarda (silia) protein yapımında yer alan genlerdeki mutasyonların neden olduğu durumlardır. Anormal kirpikler, kıkırdak ve kemik gelişiminde sorunlara yol açabilir.

ATD, küçük bir göğüs boşluğuna neden olan göğüs kafesinin (göğüs) anormal gelişimi ile karakterize edilir. Karakteristik “çan şeklindeki” göğüs boşluğu, akciğerlerin büyümesini kısıtlar ve yenidoğan döneminde değişen derecelerde akciğer hipoplazisi ve solunum problemlerine (solunum sıkıntısı) neden olur.

Doğumda görülebilen diğer klinik özellikler arasında çok fazla parmak ve/veya ayak parmağı (polidaktili), kol ve bacakların uzun kemiklerinde hafif ila orta derecede kısalma (mikromeli), pelvik kemiklerin yetersiz büyümesi ve kalp kusurları yer alır.

ATD tanısı, klinik tablonun yanı sıra kısa kaburgaların radyolojik bulguları ve pelvis ve uzuvlardaki anormalliklere dayanılarak konur. Küçük, dar bir göğsün varlığında nefes alma güçlüklerinin bir kombinasyonu ile birlikte bariz kısalmış uzuv gelişimi genellikle teşhis için yeterlidir. Teşhisi doğrulamak için moleküler genetik testler mevcuttur.

Boğucu torasik distrofinin ortaya çıkışı ve ciddiyeti, yaşamı tehdit etmekten herhangi bir sıkıntının görünürde yokluğuna kadar değişebilen solunum güçlüğünün derecesine göre önemli ölçüde farklılık gösterir. Ultrason görüntüleme ile prenatal tanı mümkün olabilir.

ATD tedavisi, solunum yolu enfeksiyonlarını yönetmeye ve böbrek ve karaciğer fonksiyonunu düzenli olarak izlemeye dayanır. Şiddetli solunum yolu enfeksiyonu riski iki yaşından sonra azalır.

Paylaşın

Aspergilloz Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Aspergilloz, bir küf türü olan Aspergillus’un neden olduğu bir mantar enfeksiyonudur. 180’den fazla farklı Aspergillus türü tespit edilmiş durumda ve daha fazlası da tespit edilmeye devam ediyor.

Haber Merkezi / Bu türlerin çoğu zararsızdır. Bununla birlikte, bazı türler insanlarda basit alerjik reaksiyonlardan hayatı tehdit eden invaziv hastalıklara kadar çeşitli hastalıklara neden olabilir. Toplu olarak, bu hastalık grubu aspergilloz olarak adlandırılır ve genel olarak alerjik, kronik ve invaziv olmak üzere üç kategoriye ayrılır.

Alerjik bronkopulmoner aspergilloz, alerjik aspergillus sinüzit, invaziv aspergilloz, kutanöz (cilt) aspergilloz ve kronik pulmoner aspergilloz gibi birkaç farklı formu vardır ve bunlar da birkaç farklı sunuma sahiptir.

Aspergilloz sağlıklı bireylerde nadiren gelişir; çoğu insan bu sporları her gün sorunsuz bir şekilde solur. Astım, kistik fibroz ve önceden akciğer hastalığı gibi altta yatan bir hastalığı olan veya uzun süre kortikosteroid ilaç almış kişilerde veya bağışıklık sistemi zayıflamış kişilerde enfeksiyon gelişme olasılığı çok daha yüksektir.

Düşük düzeyde nötrofil, vücudun enfeksiyonla savaşmasına ve kendi kendini iyileştirmesine yardımcı olan bir tür beyaz kan hücresi olan kişiler (nötropeni) veya kemiği olan insanlar gibi bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar (immünsüpresif ilaçlar) alan kişiler ilik veya organ nakli.

Çoğu durumda, aspergilloz, duyarlı kişiler nefes aldıklarında (nefes aldıklarında) gelişir. nötrofil seviyeleri düşük olan kişiler, vücudun enfeksiyonla savaşmasına ve kendi kendini iyileştirmesine yardımcı olan bir tür beyaz kan hücresi (nötropeni) veya bağışıklık sistemini baskılayan ilaçlar (immünsüpresif ilaçlar) alan kişiler, örneğin kemik iliği veya organ nakli.

Çoğu durumda, aspergilloz, duyarlı kişiler nefes aldıklarında (nefes aldıklarında) gelişir. Aspergillus sporları. Aspergilloz bulaşıcı değildir ve bir kişiden diğerine bulaşamaz.

Aspergilloz semptomları, mevcut bozukluğun spesifik formuna bağlı olarak değişir. Genellikle akciğerler etkilenir. Aspergilloz, alerjik bir reaksiyon, vücudun belirli bir bölgesini (örneğin, akciğerler, sinüsler veya kulak kanalları) etkileyen izole bir bulgu veya vücudun çeşitli dokularını veya organlarını etkilemek için yayılan invaziv bir enfeksiyon olarak ortaya çıkabilir.

Aspergilloz teşhisi, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve biyopsi, röntgen, antijen deri testleri, doku kültürü veya kan testleri ile bronkoskopi gibi çeşitli özel testlere dayanır. Kontrol altına alınması zor astımı veya kistik fibrozisi olan kişilerde alerjik bronkopulmoner aspergillozdan şüphelenilmelidir.

Aspergilloz tedavisi, mevcut aspergillozun spesifik tipine, enfeksiyonun boyutuna, kişinin genel sağlığına ve diğer faktörlere bağlı olarak değişir. Tedavi seçenekleri arasında dikkatli bekleme, ilaç tedavisi ve ameliyat yer alır. Çocuklarda da yetişkinlerde uygulanan tedavilerin aynısı uygulanır, ancak ilaçların dozajı da dahil olmak üzere farklılıklar vardır. Bazı ilaçlar için çocuklar için standart veya en etkili doz bilinmemektedir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Takayasu Arteriti Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Takayasu arteriti, kalpten çıkan bir veya daha fazla büyük atardamarın ilerleyici iltihabı ile karakterize, nadir görülen bir hastalıktır. Diğerlerinin yanı sıra kalbin ana arteri (aort) ve pulmoner (akciğer) arteri etkilenebilir. 

Haber Merkezi / Bu bozukluk birçok atardamarın ilerleyici iltihaplanmasına neden olduğunda, poliarterit olarak bilinir. Poliarteritin sonuçlarından biri, çeşitli organlardan herhangi birine ve/veya kollara ve bacaklara giden kan akışının azalmasıdır.

Baş ve kollardaki arterler etkilenebilir ve bu, vücuttaki ana nabız noktalarının kaybına neden olabilir. Takayasu arteritli bazı kişilerde büyük arterlerin bazı kısımlarında düzensiz daralma (segmental stenoz) ve aorttan kalbin sol ventrikülüne anormal geri kan akışı (aort yetersizliği) vardır.

Takayasu arteriti olan hastaların yaklaşık yarısı genel bir halsizlik hissi (halsizlik) gösterir. Ek olarak, hastalar kas ağrılarından (miyaljiler) ve eklem ağrılarından (artraljiler) şikayet edebilirler. Hastalığın başlangıç ​​evresini ilerleyici obstrüktif arter hastalığı ve arterlerin daralması (stenoz) takip edebilir.

Aort ve boyundaki ana arterler (karotid arterler) Takayasu arteritinden etkilendiğinde, hasta genellikle baş dönmesi, baş dönmesi ve kısa süreli bilinç kaybı (senkop) yaşar. Bu semptomlar beyne giden kan akışının azalmasının (serebral iskemi) sonucudur. Normalde boyunda ve şakaklarda bulunan nabızlar (karotid ve yüzeyel temporal nabızlar) olmayabilir.

Takayasu arteriti olan kişilerde, bu organlara yetersiz kan akışı nedeniyle kalp ve beyin fonksiyonlarında bozulma gelişebilir. Bazı durumlarda damar duvarındaki zayıflık nedeniyle bir atardamar yırtılabilir (anevrizma) ve/veya konuşma güçlüğü (afazi) meydana gelebilir. Diğer belirtiler arasında körlük, bulanık görme ve ışığa karşı anormal bir duyarlılık (fotofobi) sayılabilir.

Takayasu arteritinin kesin nedeni bilinmemektedir. Yüksek globulin seviyeleri ve olağandışı antikorların serumdaki varlığı gibi bazı laboratuvar bulguları, bağışıklık sisteminde bir kusur ve olası bir otoimmün ilişki olduğunu düşündürüyor.

Teşhisi için tam bir tıbbi öykü ve dikkatli fizik muayeneye ek olarak, kan damarlarının durumunu değerlendirmek için çeşitli görüntüleme tekniklerinden herhangi biri kullanılır.

Takayasu arteritinden şüphelenildiğinde, atardamarların tıkanması ve/veya körlük gibi ciddi komplikasyonlardan kaçınmak için tedaviye hızlı bir şekilde başlanmalıdır. Kortikosteroid ilaçlar genellikle başlangıçtaki lokal ve sistemik semptomları kontrol eder.

Tercih edilen kortikosteroidler olan prednizon ve prednizolon, semptomları azaltmak için hızla çalışır. Ancak bazı hastalar prednizon ve türevlerine dirençlidir. Kortikosteroidlerin dozu zamanla azaltılır, ancak nüksetmeyi önlemek için tedavi 2 yıl veya daha uzun sürebilir. Takayasu arteriti, kan testleri (sedimentasyon hızı) ile dikkatle izlenmelidir.

Kardiyak baypas ameliyatı da dahil olmak üzere rekonstrüktif vasküler cerrahi, Takayasu arteritli seçilmiş hastalarda yardımcı olabilir. Ameliyat, daralmış damarları atlayarak arteriyel dolaşım için yeni yollar sağlayabilir. Kan sulandırıcı ilaç olan heparin, vücudun çeşitli bölgelerine kan akışının azaldığı (iskemi) epizotları yaşayan hastalara verilebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Enfeksiyöz Artrit Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

0

Enfeksiyöz artrit, bakteri, virüs veya daha az sıklıkla mantar veya parazitlerin neden olduğu enfeksiyonun bir sonucu olarak ortaya çıkan bir veya daha fazla eklemin iltihaplanmasıdır.

Haber Merkezi / Enfeksiyöz artrit semptomları, hangi ajanın enfeksiyona neden olduğuna bağlıdır. Semptomlar genellikle ateş (oldukça yüksek olabilir), titreme, genel halsizlik ve baş ağrılarını ve ardından bir veya daha fazla eklemin iltihaplanmasını içerir.

Etkilenen eklem veya eklemler genellikle birkaç saat veya gün içinde çok ağrılı, şiş, hafif kırmızı ve sert hale gelir. Semptomların hızlı başlangıcı, sebebin bir bakteri olduğunu gösterebilir.

Bununla birlikte, birkaç kişide enfeksiyon yavaş yavaş, aylar hatta yıllar içinde gelişir. Bu daha yavaş gelişen enfeksiyon, bakteriyel bir enfeksiyondan daha çok viral veya mantar enfeksiyonunun sonucudur.

Hastalığa neden olan herhangi bir mikrop bir eklemi enfekte edebilir. Genellikle bakteriler tipik akut bir artritik atağa neden olur. Küçük çocuklarda en yaygın bakteriler stafilokoklar, haemophilus influenzae ve gram-negatif basillerdir.

Daha büyük çocuklar ve yetişkinler en yaygın olarak gonokok, stafilokok, streptokok veya pnömokok ile enfekte olurlar. Akut enfeksiyöz artrit her yaşta kızamıkçık, kabakulak veya hepatit B enfeksiyonları ile ilişkili olabilir. 

Mycobacterium tuberculosis gibi mantarlar ve mantar benzeri bakteriler kronik enfeksiyöz artrite neden olabilir. Romatoid artritli ve kronik olarak iltihaplı eklemleri olan kişiler, enfeksiyöz artrite özellikle duyarlıdır.

Tanı için ayrıntılı bir öykü ve fizik muayene şarttır. Kan testleri ve eklemlerde yaygın olarak bulunan sıvı testleri, enfeksiyon etkeninin tanımlanması ve tanının doğrulanması için gereklidir. Enfekte edici ajan bilindiğinde, uygun bir tedavi süreci tasarlanabilir.

Enfeksiyonun yayılmasını durdurmak ve eklem tahribatını önlemek için erken tedavi gereklidir. Başarılı tedavi, erken ve uygun antibiyotik kullanımına bağlıdır. Ancak tedaviden önce eklem sıvısının incelenmesi yapılmalıdır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Artrogripoz Multipleks Konjenita Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Artrogripoz, doğumdan önce (doğuştan) vücudun bir veya daha fazla bölgesini etkileyen ilerleyici olmayan kontraktürlerin gelişimi için genel veya tanımlayıcı bir terimdir. 

Haber Merkezi / Bir kontraktür, bir eklemin, etkilenen eklemin hareketini tamamen veya kısmen kısıtlayarak, bükülmüş (esnemiş) veya düzleştirilmiş (uzamış) bir pozisyonda kalıcı olarak sabitlendiği bir durumdur.

Konjenital kontraktürler sadece bir vücut bölgesinde meydana geldiğinde, artrogripozis olarak değil, izole bir konjenital kontraktür olarak adlandırılır. İzole konjenital kontraktürlerin en yaygın şekli PEV’dir.

Artrogripoz vücudun iki veya daha fazla farklı bölgesini etkilediğinde, artrogripoz multipleks konjenita (AMC) olarak adlandırılabilir. AMC’nin en yaygın şekli amiyoplazidir.

AMC semptomları doğumda mevcuttur (doğuştan). Bununla birlikte, belirli semptomlar ve fiziksel bulgular, bir kişiden diğerine, hatta bir aile içinde bile, kapsam ve şiddet açısından büyük farklılıklar gösterebilir.

Çoğu durumda, etkilenen bebeklerde çeşitli eklemlerde kontraktürler vardır. Bacakların ve kolların eklemleri genellikle etkilenir; bacaklar kollardan daha sık etkilenir. Omuz eklemleri, dirsekler, dizler, bilekler, ayak bilekleri, parmaklar, ayak parmakları ve/veya kalçalar da sıklıkla etkilenir.

Ayrıca AMC’li bireylerde çeneler ve sırt da etkilenebilir. Çoğu durumda, AMC belirgin bir sebep olmadan (sporadik) rastgele oluşur. 400’den fazla farklı durum, izole veya çoklu kontraktürlere neden olabilir ve bu bozuklukların nedenleri, genetiği, spesifik semptomları ve şiddeti önemli ölçüde değişir.

400’den fazla gendeki mutasyonların, farklı artrogripoz tiplerinden sorumlu olduğu tespit edilmiştir. Bunlar dokuya, ilgili hücrenin etkilenen kısmına ve işleve göre gruplandırılabilir.

AMC’nin en yaygın evrensel semptomu, küçük ve büyük eklemler (kontraktürler) çevresinde sınırlı hareket veya hareket olmamasıdır.

AMC’nin birden fazla nedeni olabilen rahimdeki azalmış hareketle ilişkili olduğu düşünülmektedir. Nörolojik ve kas problemleri, azalmış fetal hareketin en yaygın nedenleri olabilir, ancak bağ dokusu bozuklukları, anne hastalıkları ve sınırlı alan da yaygın nedenlerdir.

Bazı AMC vakaları, kalıtsal olan nadir genetik bozuklukların bir parçası olarak ortaya çıkar. Bazı AMC vakaları, genetik ve çevresel olanlar (çok faktörlü kalıtım) dahil olmak üzere birçok faktörle ilişkilidir.

AMC, otozomal resesif, otozomal dominant veya X’e bağlı özellikler olarak kalıtılabilen belirli tek gen bozukluklarının bir parçası olarak ortaya çıkabilir.

AMC tanısı, karakteristik semptomların (örneğin, çoklu konjenital kontraktürler), ayrıntılı bir hasta öyküsünün ve kapsamlı bir klinik değerlendirmenin tanımlanmasına dayanarak yapılır.

AMC’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik bulgulara yöneliktir. Multidisipliner bir yaklaşım en iyisidir. Yenidoğan döneminde eklem hareketini iyileştirebilen ve kas atrofisini önleyebilen standart fizik tedavi faydalıdır.

Nazik eklem manipülasyonu ve germe egzersizleri de faydalı olabilir. Düzenli kas hareketine ve egzersize izin veren dizler ve ayaklar için çıkarılabilir ateller de önerilir. Sert eklemleri harekete geçirmek için seri döküm yararlıdır.

Bazı durumlarda, özellikle ayak bilekleri, dizler, kalçalar, dirsekler veya bilekler gibi belirli eklemlerde daha iyi konumlandırma elde etmek ve hareket açıklığını artırmak için ameliyat gerekebilir.

Nadir durumlarda, kas fonksiyonunu iyileştirmek için tendon transferleri yapılmıştır. Tendonlar, kasın kemiğe bağlandığı dokulardır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Asherson Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

0

Asherson sendromu, vücudun birçok organ sistemini etkileyen hızla ilerleyen kan pıhtılarının saatler, günler veya haftalar boyunca gelişmesiyle karakterize edilen, son derece nadir görülen bir otoimmün bozukluktur.

Haber Merkezi /  Enfeksiyonlar, aşılamalar, fiziksel travmaya bağlı yaralar ve vücudun antikoagülasyon mekanizmasındaki başarısızlık gibi durumlar genellikle “tetikleyici” görevi görür.

Sendrom, özellikle vücutta tekrarlayan kanamalara bağlı olarak antikoagülasyon mekanizmasının durduğu antifosfolipid sendromlu hastalarda yaygındır. Genellikle daha önce basit/klasik bir antifosfolipid sendromu epizodu geçirmiş hastalarda görülür.

Antifosfolipid sendromu hastalarının neden sıklıkla ciddi veya ölümcül bir çoklu organ yetmezliğine “mancınık” eğilimi gösterdiği, diğer bireylerde aynı tetikleyicilerin yalnızca tekrarlayan büyük damar trombozu ile sonuçlanabileceği bilinmemektedir.

Semptomlar ayrıca hastalarda gebelik sırasında veya doğumdan sonraki haftalarda (lohusalık) yerinde bir şekilde gözlenir ve HELLP sendromunu takip edebilir veya malignitelerle ilişkili olabilir. Semptomlar, dahil olan spesifik organ sistemlerine bağlı olarak vakadan vakaya değişir.

Asherson sendromu, vücuttaki antifosfolipid antikorlarının varlığına bağlı olarak kan pıhtılarının meydana geldiği bir otoimmün bozukluk olan antifosfolipid sendromunun (APS) ciddi bir çeşididir. Antikorlar, vücudun bağışıklık sistemi tarafından enfeksiyonla savaşmak için üretilen özel proteinlerdir.

Otoimmün bozukluklarda, antikorlar yanlışlıkla sağlıklı dokuya saldırır. APS ve Asherson sendromunda, antikorlar yanlışlıkla hücre zarlarının uygun işlevinde yer alan yağ molekülleri olan fosfolipidlere bağlanan belirli proteinlere saldırır. Fosfolipitler vücutta bulunur. Bu antikorların bu proteinlere saldırmasının nedeni ve kan pıhtılarının oluşmasına neden olan süreç bilinmemektedir.

Asherson sendromu, birincil veya ikincil APS’si olan kişilerde veya lupus veya diğer otoimmün bozuklukları olan kişilerde ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda, bu bozuklukların daha önce hiçbir öyküsü mevcut olmayabilir. Asherson sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir.

Asherson sendromunun teşhisi, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik bulguların tanımlanmasına (örneğin, bir hafta içinde aynı anda ortaya çıkan en az üç farklı organ sistemini etkileyen çoklu kan pıhtıları) ve basit kan testleri de dahil olmak üzere çeşitli testlere dayanarak konur.

Asherson sendromunun yakın zamanda tanımlanması ve sınırlı sayıda vaka olması nedeniyle, hiçbir standart tedavi onaylanmamıştır. Araştırmacılar, pıhtılaşmayı önleyen ilaçlar (antikoagülanlar), kortikosteroidler, immünoglobülinler olarak bilinen özel proteinler ve plazmaferez adı verilen bir prosedür kullanılarak tekrarlanan plazma değişimlerini içeren terapötik rejimlerin bir kombinasyonunu önermektedir.

Bireyler için ilk tedavi genellikle intravenöz olarak verilen antikoagülan, heparindir. Heparin ile birlikte kortikosteroidler verilebilir. Asherson sendromuna sıklıkla eşlik eden doku kaybının (nekroz) etkilerini en aza indirmek için steroidler verilir. Etkilenen bireyleri tedavi etmek için immünoglobulinler adı verilen özel proteinler de kullanılmıştır.

Taze donmuş plazma kullanılarak tekrarlanan plazma değişimleri, plazmaferez olarak bilinen bir prosedür kullanılarak verilebilir. Plazmaferez, istenmeyen maddelerin (örn. antifosfolipid antikorlar) kandan uzaklaştırılmasına yönelik bir yöntemdir.

Hastadan kan alınır ve kan hücreleri plazmadan ayrılır. Hastanın plazması daha sonra diğer insan plazması ile değiştirilir ve kan hastaya transfüze edilir. Bu terapi, yan etkileri ve etkililiği analiz etmek için hala araştırılmaktadır. Enfeksiyonu tedavi etmek için yoğun antibiyotik tedavisi kullanılabilir.

Asherson sendromunun uzun vadeli etkileri hakkında daha fazla araştırma yapılması gerekiyor, ancak Asheron sendromunu inceleyen araştırmacılar, çoklu kan pıhtılarının ilk başlangıcında hayatta kalan etkilenen bireylerin şimdiye kadar mükemmel bir prognoza sahip olduğunu belirttiler.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Aspartilglikozaminüri Nedir? Bilinmesi Gerekenler

0

Aspartilglikozaminüri, yaşamın ilk aylarında normal gelişim ile karakterize edilen ve sonrasında anormal gelişimin başladığı bir lizozomal depo hastalığıdır. Sürekli tekrarlayan ishal ve enfeksiyonlar fark edilir. 

Haber Merkezi / İlk birkaç yıldan sonra yüz hatları kabalaşmaya başlar ve bu sonraki yıllarda da devam eder. İskelet deforme olabilir ve oküler lenste kristal birikintileri gelişebilir.

Beş yaşından sonra zihinsel bozulma başlayabilir ve davranış sorunları sık görülür. Akciğer, kalp ve kan sorunları daha sonraki yıllarda ortaya çıkma eğilimindedir.

Hasta, sarkık yanaklar, geniş bir burun ve geniş bir yüz ile başın ve yüzün düzensiz gelişimini zeka geriliği gösterebilir. Omurga bükülebilir (skolyoz) ve boyun alışılmadık derecede kısa olabilir. Erişkin boy genellikle normalin altındadır.

Aspartilglikozaminüri bir lizozomal depo hastalığıdır. Lizozomlar, büyük molekülleri parçalayan enzimler içeren hücre parçacıklarıdır. Lizozomal enzim aspartilglikozamidaz eksikliği, vücutta aspartilglukozamin olarak bilinen bir maddenin birikmesine neden olarak çeşitli vücut sistemlerinde bozukluklara neden olur.

Bu bozukluk otozomal resesif bir özellik olarak kalıtılır. Bu bozukluktan sorumlu gen, dördüncü kromozomun uzun kolunda 4q32-q33’te bulunur. Bu bozukluktan etkilenenler çoğunlukla Fin kökenlidir. Bununla birlikte, aspartilglikozaminüri, tüm kalıtımlara sahip insanlarda ortaya çıkabilir.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücreleri normalde 46 kromozoma sahiptir. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.

Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu bulunurken dişilerde iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” olarak adlandırılan uzun bir kolu vardır.

Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin, “kromozom 4q32-q33”, 4. kromozomun uzun kolundaki 32 ve 33. bantlar arasındaki bir bölgeyi ifade eder. Numaralı bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.

Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlar üzerinde bulunan belirli bir özellik için genlerin birleşmesi ile belirlenir.

Resesif genetik bozukluklar, bir birey, her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras aldığında ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir gen alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olur, ancak genellikle semptom göstermez.

Taşıyıcı iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir.

Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve bu özel özellik için genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler 4-5 anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuklara sahip olma riskini artırır.

Aspartilglikozaminürinin tedavisi semptomatik ve destekleyicidir. Danışmanlık aileler için faydalı olabilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

Kıvrımlı Arter Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

0

Kıvrımlı arter sendromu, vücuttaki atardamarların uzaması ve bükülmesi veya bozulması ile karakterize edilen, son derece nadir görülen bir genetik bozukluktur. Arterler, oksijen bakımından zengin kanı kalpten uzaklaştıran kan damarlarıdır. 

Haber Merkezi / Etkilenen arterler, arter duvarında balon benzeri çıkıntılar (anevrizmalar), yırtılma (diseksiyon) veya daralma (stenoz) geliştirmeye eğilimlidir. Kanı kalpten vücudun geri kalanına (aort) taşıyan ana arter etkilenebilir. Pulmoner arterler özellikle daralmaya eğilimlidir.

Araştırmacılar, karakteristik veya “temel” semptomlarla net bir sendrom oluşturabilmiş olsalar da, kıvrımlı arter sendromu hakkında pek çok şey tam olarak anlaşılamamıştır.

Tespit edilen az sayıda etkilenen birey, geniş klinik çalışmaların eksikliği ve hastalığı etkileyen diğer genlerin olasılığı dahil olmak üzere çeşitli faktörler, doktorların ilişkili semptomlar ve prognoz hakkında tam bir tablo geliştirmesini engeller.

Bununla birlikte, yaşam beklentisi başlangıçta gözlemlenenden daha uzun görünmektedir ve ergenlik/yetişkinlikte yaşamı tehdit eden kardiyovasküler olaylar nadir görünmektedir; erişkinlikte yaygın olarak görülen komplikasyonlar, kronik sistemik ve pulmoner hipertansiyon, kalp iletim kusurları, aort kökü dilatasyonu, inme ve intrakraniyal anevrizmalardır.

Yaşamın ilk birkaç ayı/yılı, yaşamı tehdit eden olası olaylar, özellikle akut solunum semptomları gibi pulmoner arterlerin (PAS) stenozuna (PAS) bağlı komplikasyonlar için en kritik dönem gibi görünmektedir.

Kıvrımlı arter sendromu, SLC2A10 genindeki mutasyonlardan kaynaklanır . Genler, vücudun birçok işlevinde kritik bir rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar.

Bir gen mutasyonu meydana geldiğinde, protein ürünü hatalı, verimsiz veya eksik olabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, beyin de dahil olmak üzere vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.

Kıvrımlı arter sendromu tanısı, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve çeşitli özel testlere ve SLC2A10 gen moleküler analizine dayanır.

Arteriyel tortuozite sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.

Çocuk doktorları, cerrahlar, dermatologlar, nörologlar, kardiyologlar, pnömologlar, göz doktorları ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.

Paylaşın

KÜNYE

MESAJ

– Borsa ve Döviz
– Finans
– Enerji
– Otomobil
– Emlak
– Diğer Ekonomi

 

0 (537) 883 27 00

haberkaos.com@gmail.com

Sosyal Medyada Haber Kaos