Bannayan Riley Ruvalcaba sendromu (BRRS), doğumda mevcut olan ve büyük bir kafa boyutu (makrosefali), penis üzerinde pigmentli lekeler (makula) ve bağırsakta hamartom adı verilen iyi huylu tümörler ve tümör benzeri büyümelerle karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur.
Haber Merkezi / Diğer olası özellikler, çoklu vasküler malformasyonları, iskelet anormalliklerinin yanı sıra gelişimsel gecikme, otizm spektrum bozukluğu ve/veya zihinsel engelliliği içerir. BRRS, otozomal dominant bir modelde kalıtılır.
BRRS’li bireyler, bir kişiden diğerine değişen klinik bulgulara sahiptir. Farklı kategorilere ayrılabilirler: cilt, yüz farklılıkları, iskelet anormallikleri, tiroid bezi tümörleri, gastrointestinal sistem, merkezi sinir sistemi, göz anormallikleri, kas sistemi ve diğer bulgular.
BRRS’li çocuklar ayrıca doğumda daha büyük ve daha uzun olma eğilimindedir ve kırmızı doğum lekeleri olarak görülen kan damarı değişiklikleri (hemanjiyomlar) olabilir. Büyüme yaşla birlikte yavaşlar ve hastalar yetişkinler olarak normal boy ve boyda olma eğilimindedir.
Makrosefali, BRRS’nin (baş çevresi 97. persentilden büyük veya buna eşit) teşhisi için bir ayırt edici özelliktir. Gastrointestinal sistemde (kolon ve rektumda) hamartomatöz polipozis hastaların %35-45’inde görülür. Hamartomatöz polipozis, hücrelerin ve bileşenlerinin bulundukları bölgeden düzensiz bir şekilde birikmesi olarak tanımlanır.
Cilt özellikleri BRRS’de kapsamlıdır. Hastalarda çok sayıda subkutan veya visseral (iç organlarla ilgili) lipomlar olabilir. Penis derisindeki lekeler (hiperpigmente maküller) çok karakteristik bir özelliktir (penil lentijinler). Diğer cilt özellikleri, vücut kıvrımlarının ve kırışıklıklarının (acanthosis nigricans) koyu renklenmesi ve yüzdeki papillomatöz papüller adı verilen hücrelerin aşırı büyümesidir.
Nöromüsküler ve nörogelişimsel anormallikler yaygındır ve düşük kas tonusu (hipotoni), gecikmiş psikomotor gelişim, nöbetler (daha az yaygın), gelişimsel gecikme, otizm spektrum bozukluğu ve/veya zihinsel engelliliği içerebilir.
BRRS’li çocuklarda ayrıca huni göğüs (pectus excavatum) gibi iskelet malformasyonları ve omurgada anormal yan yana ve/veya önden arkaya eğrilik (skolyoz, kifoz veya her ikisi birden varsa kifoskolyoz) olabilir. Ayrıca eklem hipermobilitesine sahip olabilirler.
Kas sistemi anormallikleri, kasın içinde bulunan yağ dokusu, fibröz doku ve anormal damarların (kas içi lezyonlar) anormal bir karışımını içerir.
BRRS’li hastaların yaklaşık %60’ında vücutlarının tüm hücrelerinde PTEN tümör baskılayıcı gende doğuştan bir değişiklik (mutasyon) vardır. Bir tümör baskılayıcı, hücre bölünmesini yavaşlatan, hücrelerin DNA’sındaki hasarı onaran ve hücrelere ne zaman öleceklerini söyleyen bir gendir; bu, apoptoz adı verilen normal bir süreçtir.
Bir tümör baskılayıcı gendeki mutasyonlar sıklıkla aşırı büyümeye ve/veya kansere yol açar. PTEN geni, fosfataz ve tensin homologu (‘PTEN’ adının türetildiği) adı verilen bir enzimin üretimiyle sonuçlanır. PTEN, hücre büyümesini durdurmak ve apoptozu başlatmak için önemlidir. Araştırmacılar, PTEN geninin insan kanserlerinin gelişiminde geniş bir rol oynadığına inanıyor.
Karakteristik fiziksel özelliklerin (örneğin, makrosefali, penil lentijinler, hamartomatöz polipozis, karakteristik yüz anormallikleri, iskelet malformasyonları, vb.) tanımlanmasına dayalı olarak BRRS’den şüphelenilebilir. Tanı, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve ayrıntılı hasta ve aile öyküleri ile doğrulanabilir. Teşhis, PTEN geninde bir germ hattı mutasyonu tanımlandığında da doğrulanabilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
