Ataksi telanjiektazi (AT), karmaşık bir nörodejeneratif hastalıktır. AT ile ilişkili semptomlar genellikle okul öncesi yıllarda bir ila dört yaş arasında ortaya çıkar. Dengesiz bir yürüyüş (ataksi) genellikle AT’nin ilk belirtisidir.
Haber Merkezi / AT’yi diğer bozukluklardan ayıran semptomlar, göz hareketlerini koordine etme becerisinde bozulma (okülomotor apraksi) ve istemsiz hareket epizotlarını (koreoatetoz) içerir. Ataksinin ilerlemesi serebellar dejenerasyon ile ilişkilidir ve AT’li birçok okul çağındaki çocuk tekerlekli sandalye yardımına bağımlıdır.
Genişlemiş kan damarları olan telenjiektaziler AT’li çocukların gözlerinde, derilerinde veya mukoza zarlarında bulunabilir. Oküler telenjiektaziler en sık görülen telenjiektazi türüdür ve genellikle 4 ila 6 yaşları arasında ortaya çıkar.
AT’li birçok insanda bağışıklık sisteminin işlev bozukluğu (hücresel ve hümoral immün yetmezlik) mevcuttur ve etkilenen birçok kişinin sinüslerde ve akciğerlerde enfeksiyon geliştirme riski yüksektir. AT’li kişiler ayrıca belirli kanserler, özellikle yaşamın ilk yirmi yılındaki lenfomalar ve lösemiler ve erken yetişkinlik döneminde katı organlardaki kanserler için yüksek risk altındadır.
AT, ataksi telenjiektazi mutasyona uğramış ( ATM ) genindeki değişikliklerden (mutasyonlar) kaynaklanır ve otozomal resesif bir modelde kalıtılır.
Ataksi telanjiektazi tanısı, ayrıntılı bir hasta öyküsü, kapsamlı klinik değerlendirme, karakteristik semptomların tanımlanması ve genetik testler, kan testleri ve manyetik rezonans görüntüleme (MRI) dahil olmak üzere çeşitli özel testlere dayanarak yapılır.
AT tedavisi, hastalık için mevcut bir tedavi olmadığı için semptomların kontrolüne yöneliktir. AT tanısı konan hastaların, bireyin klinik ihtiyaçları hakkında bilgisi olan hekimler tarafından tedavi edilmesi önerilir. Optimal olarak, hastalar multidisipliner bir hastanede de görülmelidir.
Solunum yolu enfeksiyonları için bazı etkili tedavi seçenekleri, klinik olarak endike olduğunda bir antibiyotikle tedaviyi ve göğüs fizyoterapisini içerir. Bazı çocuklar bronkodilatatör tedaviden ve solunum yolu salgılarının ortaya çıkmasına yardımcı olmak için rutin olarak kullanılan bir öksürüğe yardımcı cihazdan fayda görecektir.
IVIG replasman tedavisi genellikle kronik enfeksiyonları ve/veya düşük IgG düzeylerini tedavi etmek için kullanılır. IgG seviyeleri, kandaki enfeksiyonları savuşturma işlevi gören antikorları ifade eder. Düşük seviyeler enfeksiyon riskini artırır. IVIG replasman tedavisinin amacı enfeksiyon riskini azaltmaktır.
Gastrostomi tüpü (G-tüpü) beslemeleri, boğulmayı (boğulma) önlemek için yutma güçlüğü nedeniyle etkilenen bireyler için sıklıkla tavsiye edilir. Diğer yaygın tedaviler arasında immünoglobulin replasman tedavisi, antioksidan kullanımı ve antiinflamatuar hormon tedavisi yer alır.
AT’nin kanser gibi sekonder semptomlarına yönelik tedaviler, dikkatli izleme gerektirir. AT’li bireyler radyasyon ve kemoterapiye karşı artan bir duyarlılığa sahiptir. Bu tedavilerin yanlış kullanımı, AT’li hastalar için potansiyel olarak ölümcül veya toksik olabilir.
Artan duyarlılığı karşılamak için kemoterapi dozları daha uzun iyileşme süreleri ile %25-50 oranında azaltılabilir. Etkilenen kişiler anesteziden olumsuz etkilenebilir, bu nedenle ameliyat sırasında özellikle nefes alma ve yutkunmada dikkatli izleme gereklidir.
Vücudun belirli bir bölgesinde kilo kaybı, morarma ve/veya ağrı veya şişlik belirtileri dahil olmak üzere kanser veya tümör büyümesi belirtileri için dikkatli izleme gereklidir. Güneş ışığına aşırı maruz kalmaktan kaçınmak, genişlemiş kan damarlarının (telanjiektaziler) yayılmasını ve ciddiyetini kontrol etmeye yardımcı olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.
Son araştırmalar diyabetin AT’li bireylerde ergenlik ve erken yetişkinlik döneminde geliştiğini gösterdiğinden, 12 yaşından itibaren yıllık diyabet taraması yapılması önerilir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
