Arginaz 1 eksikliği, karaciğerde ve kırmızı kan hücrelerinde arginaz enziminin tam veya kısmi eksikliği ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Arginaz, üre döngüsü olarak bilinen bir süreç olan nitrojenin vücuttan parçalanması ve uzaklaştırılmasında rol oynayan altı enzimden biridir.
Haber Merkezi / Arginaz enziminin eksikliği, kanda amonyak (hiperamonemi) ve kanda ve beyin omurilik sıvısında arginin (hiperarginemi) şeklinde aşırı nitrojen birikmesine neden olur. Tedavi edilmeyen çocuklar nöbetler, ilerleyici spastisite, boy kısalığı ve zihinsel yetersizlik sergileyebilir.
Etkilenen bebeklerin çoğu artık yenidoğan taraması yoluyla doğumda belirlenebilir. Arginaz-1 eksikliği, otozomal resesif bir genetik bozukluk olarak kalıtılır.
Arginaz 1 eksikliği ile ilişkili semptomlar, üre döngüsündeki diğer bozukluklarla ilişkili semptomlardan farklıdır. Arginaz 1 eksikliği olan çoğu bebek, yaşamın ilk birkaç ayından bir yılına kadar herhangi bir semptom göstermez. Arginaz 1 eksikliği olan bebekler, nadiren, diğer üre döngüsü bozukluklarının özelliği olan şiddetli hiperamonyemi veya hiperamonyemik koma yaşarlar.
Etkilenen çocuklar bir ila üç yaş arasında büyüme geriliği yaşayabilir ve parmak uçlarında yürüyebilir ve ilerleyici sertlik ve istemli bacak hareketlerinde kontrol eksikliği (spastik dipleji) geliştirebilir. Bilişsel gelişim yavaşlar veya durur ve tedavi edilmezse çocuklarda şiddetli spastisite, yürüyememe, bağırsak ve mesane kontrolünün kaybı ve ciddi zihinsel yetersizlik gelişir.
Etkilenen çocukların hemen hepsinde büyüme geriliği vardır ve birçoğu da nöbet geçirir.
Arginaz 1 eksikliği, otozomal resesif bir genetik bozukluk olarak kalıtılır ve ARG1 genindeki değişikliklerden (mutasyonlar veya patojenik varyantlar) kaynaklanır . ARG1 genindeki mutasyonlar, anormal bir arginaz enziminin üretilmesine neden olur.
Etkilenen bebeklerin çoğu artık yenidoğan taraması yoluyla doğumda belirlenmektedir. Etkilenen bireylerin kırmızı kan hücrelerinde arginaz enzim aktivitesi genellikle saptanamaz. Teşhisi doğrulamak için moleküler genetik testler mevcuttur. ARG1 geninin iki patojenik varyantı bulunmazsa , tanıyı doğrulamak için kırmızı kan hücresi enzim testi kullanılır.
Tedavi, bir metabolizma uzmanı tarafından koordine edilmelidir ve plazma amonyak ve arginin konsantrasyonunu düşürmeye, aşırı amonyak oluşumunu önlemeye ve diyetteki nitrojen miktarını azaltmaya dayanır. Plazma amonyak konsantrasyonunun azaltılması diyaliz ile gerçekleştirilir ve birkaç farklı yöntem mevcuttur. Bu, yalnızca yüksek seviyeler ciddi semptomlar ürettiğinde kullanılmalıdır.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
