Akrodisostoz, iskelet bozuklukları, büyüme gecikmeleri, boy kısalığı ve ayırt edici yüz özellikleri ile karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur. Akrodisostoz, PRKAR1A genindeki (tip 1) veya PDE4D genindeki (tip 2) mutasyonlardan kaynaklanabilir.
Haber Merkezi / Bozukluk hakkında pek çok şey tam olarak anlaşılamamıştır. Tanımlanmış vaka sayısının azlığı, geniş klinik çalışmaların eksikliği ve hastalığı etkileyen diğer genlerin olasılığı dahil olmak üzere birçok faktör, doktorların ilişkili semptomlar ve prognoz hakkında tam bir tablo geliştirmesini engellemektedir.
Akrodisostoz, iskelet bozuklukları, büyüme gecikmeleri, boy kısalığı ve ayırt edici yüz özellikleri ile karakterizedir
Akrodisostoz teşhisi, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye ve X-ışınları dahil olmak üzere çeşitli özel testlere dayanır.
Akrodisostoz tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.
Çocuk doktorları, iskelet anormalliklerini teşhis ve tedavi eden uzmanlar (ortopedistler), hormonal dengesizlikleri teşhis ve tedavi eden uzmanlar (pediatrik endokrinologlar), ortopedi cerrahları, diş anormalliklerini teşhis eden, önleyen ve/veya tedavi eden uzmanlar (ortodontistler), nörologlar, göz doktorları, fizyoterapistler ve diğer sağlık bakım uzmanlarının, etkilenen bir çocuğun uzun vadeli tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.
Etkilenen bireyler için standartlaştırılmış tedavi protokolleri yoktur. Hastalığın nadir görülmesi nedeniyle, geniş bir hasta grubu üzerinde test edilmiş tedavi denemeleri yoktur. Tıbbi literatürde, tek vaka raporlarının veya küçük hasta serilerinin bir parçası olarak çeşitli tedaviler bildirilmiştir. Tedavi denemeleri, akrodisostozlu bireyler için belirli ilaçların ve tedavilerin uzun vadeli güvenliğini ve etkinliğini belirlemek için çok yardımcı olacaktır.
Akrodisostoz tedavisi için özel tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.
Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.
