Ağız Yüz Parmak Sendromları (OFDS), ağız boşluğunun (ağız, dil, dişler ve çene), yüzün (baş, gözler ve burun) ve el ve ayak parmaklarının (parmaklar) gelişimini etkileyen bir grup durumdur.
Haber Merkezi / Yaygın belirti ve semptomlar arasında dudakta yarık (yarık) ve alışılmadık loblu bir dil bulunur. Dil üzerinde kanserli olmayan tümörlerin veya nodüllerin büyümesi de olabilir. Etkilenen kişilerin fazladan, eksik veya farklı şekilli dişleri olabilir. Bir diğer ortak özellik ise damak yarıksındaki açıklıktır (yarık damak). OFDS’li bazı kişilerde dudağı diş etlerine bağlayan ekstra doku bantları (diş eti frenulası) bulunur.
Belirgin yüz özellikleri arasında geniş, düz bir burun köprüsüne sahip geniş bir burun ve geniş aralıklı gözler (hipertelorizm) yer alır. OFDS’de belirli parmakların birleşmesi (sindaktili), kısa parmakların (brakidaktili), kavisli parmakların (klinodaktili) veya fazladan el/ayak parmaklarının birleşmesi (polidaktili) yaygın olarak görülür. OFDS’li kişilerde beynin gelişimi ve yapısıyla ilgili sorunlar da vardır. Etkilenen kişilerde hafiften şiddetliye kadar zihinsel engellilik görülür.
Bazıları iyi tanımlanmamış 14 farklı OFDS türü vardır. Belirtiler ve semptomlar çok çeşitli olduğundan tanıyı zorlaştırır. OFDS tip I en yaygın olanıdır, ancak tüm OFDS tipleri çok nadirdir. OFDS’nin türüne bağlı olarak durumla ilgili başka özellikler de olabilir. Örneğin polikistik böbrek hastalığı, nöbetler, kalp kusurları ve farklı iskelet özellikleri. Tedavi esas olarak destekleyicidir ve her kişide görülen belirti ve semptomlara bağlıdır.
İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini (DNA) taşır. Genetik bilgi genlerde taşınır. Zararlı gen değişiklikleri (mutasyonlar) genin düzgün çalışmamasına neden olabilir. Bu genetik koşullara yol açabilir.
Tip I, II, III, IV, V, VI, IX ve XIV için spesifik gen değişiklikleri bulunmuştur. Diğer OFDS türlerinin genetik nedenleri henüz belirlenmemiştir ve bazı genler yakın zamanda tanımlanmıştır. Tip X, XI, XII, XIII çok az kişide/ailede rapor edilmiştir ve tanımlanmış bir genetik nedeni yoktur. Dolayısıyla tesadüfen oluştuğu düşünülmekte ve bir kalıtım şekli takip ettiği bilinmemektedir.
Bilinen bir genetik nedene sahip OFD sendromlarının tanısı (OFDS tip I, III, IV, V, VI, IX, XIV) genetik testlerle doğrulanabilir. Ancak tanı genellikle sunulan klinik semptomlara dayanarak konur.
OFDS’nin tedavisi, yüz yarıklarına yönelik rekonstrüktif cerrahiyi, ekstra dişlerin çıkarılmasını, kaynaşmış parmakları veya rakam anormalliklerini onarmak için ameliyatı içerebilir. Aynı zamanda hemodiyaliz/periton diyalizi veya böbrek nakli de dahil olmak üzere böbrek hastalığının tedavisini de içerebilir.
Varsa nöbetlerin yönetimi ve türüne bağlı olarak öğrenme güçlüğüne yönelik değerlendirmeler gerekli olabilir. Konuşma terapisi ve özel eğitim de önerilebilir. Diğer tedaviler destekleyicidir ve semptomlara dayanır. Hastalara ve ailelerine genetik danışmanlık önerilmektedir.
