Hay-Wells sendromu olarak da bilinen AEC sendromu, cildi, saçı, tırnakları, dişleri, bazı bezleri, eller ve ayaklar etkileyebilen çok çeşitli semptomlarla karakterize nadir görülen bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Yaygın semptomlar arasında, üst ve alt göz kapaklarını kısmen veya tamamen kaynaşması (ankiloblefaron), hafif ila şiddetli cilt erozyonları, anormal kıllar ve yarık damak ve/veya yarık dudakları içerir.

Ek semptomlar arasında tırnak şekil bozukluğu, cilt renginde anormallikler, uzuv malformasyonları ve diş değişiklikleri yer alır.

Spesifik semptomlar kişiden kişiye büyük ölçüde değişebilir.

AEC sendromuna TP63’teki değişiklikler (mutasyonlar) neden olmaktadır. TP63 genindeki mutasyonların neden olduğu başka bir bozukluk olan Rapp Hodgkin sendromu da AEC sendromunun bir parçası olarak kabul edilmektedir.

AEC sendromunun teşhisi, karakteristik semptomların tanımlanmasına, ayrıntılı bir hasta öyküsüne ve kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanır. Çeşitli özel testler tanıya yardımcı olabilir.

AEC sendromunun tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, bir uzman ekibinin koordineli çabalarını gerektirebilir.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir.

Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.