Spinoserebellar Ataksi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Tedavisi
Ataksi, sinir sistemini etkileyen, zayıf koordinasyon ve hareket, konuşma, yürüme, ince motor beceriler, yutma ve görme ile ilgili zorluklar oluşturan dejeneratif bir hastalıktır. Esas olarak 18 yaşın üzerindeki insanları etkiler.
Haber Merkezi / Spinoserebellar ataksi (SA), benzer semptomları paylaşan 20’den fazla tanımlanmış tip ile kalıtsal, ilerleyici bir ataksi şeklidir.
SA, 25 ila 80 yaşları arasındaki insanları etkileyen kalıtsal bir ataksi şeklidir ve aşağıdakilerle karakterizedir;
- Denge ve koordinasyon sorunları
- Dizartri (geveleyerek ve yavaş konuşma)
- Disfaji (yutma güçlüğü)
- Kramplar ve kas sertliği
- Periferik nöropati (el ve ayaklarda his kaybı)
- Hafıza kaybı
- Yavaş göz hareketi
- İnkontinans (azalmış mesane kontrolü)
Nedenleri
Spinoserebellar ataksinin nedeni, diğer ataksi formlarında görüldüğü gibi serebellumun atrofisidir. Spinoserebellar ataksinin başlangıcı genellikle 18 yaşından sonradır ve yıllar içinde kötüleşen semptomlarla birlikte yavaş ilerler. Bazı SA türleri daha hızlı ilerleyebilir.
SA, otozomal dominant bir şekilde kalıtsal olabilir. Semptomlar, her hücrede sorumlu genin sadece bir mutasyona uğramış kopyasından ortaya çıkabilir, ancak bazı vakalara, DNA’nın bir bölümünün birçok kez tekrarlandığı trinükleotit tekrar genişlemeleri neden olur. Çoğu zaman, tekrar sayısı ne kadar yüksek olursa, semptomlar o kadar erken başlar ve daha kötü olur.
Belirtileri
- Parkinsonizm
- İstemsiz hareket bozukluğu
- Kognitif bozukluk
- Periferik nöropati
- Nöbetler
Teşhi ve tedavi
Ataksi, tıbbi öykü, aile öyküsü, benzer semptomlar gösteren diğer durumları dışlamak için kan testleri ve nörolojik değerlendirmeler gibi yöntemlerle teşhis edilir. Şu anda SA’nın ilerlemesini veya serebellumdaki hasarı yavaşlatacak veya durduracak bir tedavi yoktur.
Prognozu
Spinoserebellar ataksisi olan kişilerin prognozu değişkendir ve SA tipine bağlı olarak farklıdır. Prognoz genellikle en yaygın SCA, SCA1, SCA2, SCA3 ve SCA6 türlerine dayanır. Bu tür SA’lara sahip olanlar, semptomlar ortaya çıktıktan 10-15 yıl sonra normal olarak tekerlekli sandalyeye ve günlük işlerde yardıma ihtiyaç duyulacak.
Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır.
