Skapuloperoneal Miyopati Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Skapuloperoneal miyopati, bazı kasların zayıflığı ve tükenmesi ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Semptomlar genellikle kürek kemiği bölgesi (skapula) ve diz altındaki iki bacak kas grubundan daha küçük olanı (peroneal) ile sınırlıdır.

Haber Merkezi / Birkaç vakada yüz kasları etkilenebilir. Bacak belirtileri genellikle omuz kasları zayıflamadan önce ortaya çıkar. Bozukluğun ilerleme hızı vakadan vakaya değişir. Bu durum diğer bozukluklarla birlikte de ortaya çıkabilir. Skapuloperoneal miyopati otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır.

Skapulaperoneal miyopatinin semptomları öncelikle kas zayıflığını ve genellikle kürek kemiği ve kuşak bölgesindeki kaslarla ve dizlerin altındaki bacaklarla sınırlı olan israfı içerir. Bu bozukluk çocuklukta veya yetişkinlikte başlayabilir. İlerleme hızı ve ciddiyeti büyük ölçüde değişebilir; bazı vakalar diğerlerinden daha hızlı ilerler. Çoğu durumda ilerleme yavaştır.

Çoğu durumda ilk olarak omuz kasları etkilenir. Bazı durumlarda omuz tutulumu alt bacak tutulumundan yıllar veya onyıllar önce ortaya çıkabilir. Bazı durumlarda alt bacak tutulumu omuz tutulumundan önce gelebilir. Nadir durumlarda bazı yüz kasları hafif derecede etkilenebilir.

Skapuloperoneal miyopati otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Klasik genetik hastalıklar da dahil olmak üzere insan özellikleri, bu duruma ilişkin biri babadan, diğeri anneden alınan iki genin etkileşiminin ürünüdür.

Baskın bozukluklarda, hastalık geninin (anneden veya babadan alınan) tek bir kopyası, diğer normal gene “baskın” olarak ifade edilecek ve hastalığın ortaya çıkmasına neden olacaktır. Hastalığın etkilenen ebeveynden çocuğa bulaşma riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için yüzde 50’dir.

Bazı durumlarda skapuloperoneal miyopati, bilinmeyen nedenlerle (ara sıra) kendiliğinden ortaya çıkan yeni genetik değişikliklere (mutasyonlar) bağlı olabilir.

Araştırmacılar, bazı skapuloperoneal miyopati vakalarının, kromozom 12’nin (12q13.3-q15) uzun kolunda (q) yer alan bir gendeki bozulma veya değişikliklerden (mutasyonlardan) kaynaklanabileceğini belirlemiştir. Kromozomlar tüm vücut hücrelerinin çekirdeğinde bulunur. Her bireyin genetik özelliklerini taşırlar. 

İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır; erkeklerde eşit olmayan 23. çift X ve Y kromozomu ve kadınlarda iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” olarak adlandırılan kısa bir kolu ve “q” harfiyle tanımlanan bir uzun kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış bantlara bölünür. Örneğin “kromozom 12q13.3-q15”, kromozom 12’nin uzun kolundaki 13.3-15 bantlarını ifade eder.

Skapulaperoneal miyopatili bireyler için spesifik bir tedavi yoktur. Tedavi, dinlenme dönemleriyle dönüşümlü olarak belirli miktarlarda terapötik egzersiz ve fizik tedaviyi içerebilir. Genetik danışmanlık etkilenen bireylere ve ailelerine fayda sağlayabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.