Servikal Distoni Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Spazmodik tortikolis olarak da bilinen servikal distoni, beyinden kaynaklanan nadir bir nörolojik bozukluktur. Servikal distoni, boyun ve başın anormal hareketlerine ve duruşlarına neden olan boyundaki istemsiz kas kasılmaları ile karakterizedir.

Haber Merkezi / Bazı durumlarda, bu anormal kasılmalar sürekli olabilir. Servikal distoninin şiddeti değişkenlik gösterebilir, ancak bozukluk, anormal duruşlar nedeniyle ciddi ağrı ve rahatsızlığa ve ayrıca zorluğa neden olabilir. Yaşam kalitesini ve çalışma dahil günlük yaşam aktivitelerini etkileyebilir.

Servikal distoni tipik olarak orta yaşta ve nadiren ergenlik ve genç erişkinlik döneminde başlar. Servikal distoninin nedeni bilinmiyor, bazı vakaların altında genetik bir yatkınlığın yattığı düşünülse de. Servikal distoni bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlarsa ikincil nedenler araştırılmalıdır.

Servikal distoninin semptomları yavaş başlayabilir ve boyun kaslarından herhangi birini içerebilir. Servikal distonide baş duruşu değişebilir. Servikal distoni ile ilişkili en yaygın anormal duruş, başın yana doğru dönmesi (tortikollis) için çenenin bir omuza doğru bükülmesidir. Başın öne doğru eğildiği anterocollis dahil olmak üzere servikal distoni ile ilişkili diğer anormal duruşlar; başın geriye doğru eğildiği retrocollis; veya başın bir tarafa doğru eğildiği laterokollis.

Başın omuzlarda ileri (anterior sagital shift) veya geriye (posterior sagital shift) yönde kayması da olabilir. Genellikle servikal distoni karmaşıktır ve birkaç baş hareketi açısını birleştirir. İzole CD’li bazı kişilerde, ellerde postural titreme de olabilir. Servikal distoninin semptomları, bozukluğun seyri boyunca değişir. Bu bozukluğun doğal seyrini daha iyi anlamak için ÇH’nin doğal seyrine ilişkin çalışmalara ihtiyaç vardır.

Semptomlar stres veya heyecanla geçici olarak kötüleşebilir. Distoni, belirli duruşlar veya pozisyonlar tarafından etkinleştirilebilir. Bu, bireysel hastalarda değişir. Semptomlar, yanağa veya başın arkasına dokunmak gibi duyusal hilelerin performansıyla iyileşebilir. Bireylerin küçük bir yüzdesi semptom başlangıcından sonra spontan bir iyileşme (remisyon) yaşar. Bu remisyon genellikle geçicidir, günler ila yıllar sürer ve semptomların tekrarlaması görülür.

Etkilenen bireylerin yüzde 1’inden daha azının kalıcı remisyona sahip olması muhtemeldir. Bu bozukluğun doğal seyrini daha iyi anlamak için ÇH’nin doğal seyrine ilişkin çalışmalara ihtiyaç vardır. Semptomlar stres veya heyecanla geçici olarak kötüleşebilir. Distoni, belirli duruşlar veya pozisyonlar tarafından etkinleştirilebilir. Bu, bireysel hastalarda değişir. Semptomlar, yanağa veya başın arkasına dokunmak gibi duyusal hilelerin performansıyla iyileşebilir. Bireylerin küçük bir yüzdesi semptom başlangıcından sonra spontan bir iyileşme (remisyon) yaşar.

Bu remisyon genellikle geçicidir, günler ila yıllar sürer ve semptomların tekrarlaması görülür. Etkilenen bireylerin yüzde 1’inden daha azının kalıcı remisyona sahip olması muhtemeldir. Bu bozukluğun doğal seyrini daha iyi anlamak için ÇH’nin doğal seyrine ilişkin çalışmalara ihtiyaç vardır. Semptomlar stres veya heyecanla geçici olarak kötüleşebilir. Distoni, belirli duruşlar veya pozisyonlar tarafından etkinleştirilebilir.

Bu, bireysel hastalarda değişir. Semptomlar, yanağa veya başın arkasına dokunmak gibi duyusal hilelerin performansıyla iyileşebilir. Bireylerin küçük bir yüzdesi semptom başlangıcından sonra spontan bir iyileşme (remisyon) yaşar. Bu remisyon genellikle geçicidir, günler ila yıllar sürer ve semptomların tekrarlaması görülür. Etkilenen bireylerin yüzde 1’inden daha azının kalıcı remisyona sahip olması muhtemeldir.

Semptomlar, yanağa veya başın arkasına dokunmak gibi duyusal hilelerin performansıyla iyileşebilir. Bireylerin küçük bir yüzdesi semptom başlangıcından sonra spontan bir iyileşme (remisyon) yaşar. Bu remisyon genellikle geçicidir, günler ila yıllar sürer ve semptomların tekrarlaması görülür. Etkilenen bireylerin yüzde 1’inden daha azının kalıcı remisyona sahip olması muhtemeldir.

Semptomlar, yanağa veya başın arkasına dokunmak gibi duyusal hilelerin performansıyla iyileşebilir. Bireylerin küçük bir yüzdesi semptom başlangıcından sonra spontan bir iyileşme (remisyon) yaşar. Bu remisyon genellikle geçicidir, günler ila yıllar sürer ve semptomların tekrarlaması görülür. Etkilenen bireylerin yüzde 1’inden daha azının kalıcı remisyona sahip olması muhtemeldir.

Servikal omurga artriti, sinir köklerinin sıkışması ve bazen boyunda omuriliğin daralması (servikal stenoz) gibi servikal distoniden kaynaklanan ikincil problemler olabilir. Doğrudan servikal distoniye bağlı ağrı tipik olarak başın döndürüldüğü taraftadır ve aşırı aktif kasların olduğu bölgede kas ağrısı olarak hissedilir. Ağrı potansiyel olarak şiddetli ve sakatlayıcı hale gelebilir.

Servikal distoni, spastisite, Parkinsonizm veya ataksi gibi başka ilişkili anormal bulgular yoksa izole distoni olarak sınıflandırılır. Çoğu izole servikal distoninin altında yatan tanımlanabilir bir neden yoktur. Bununla birlikte, bazı durumlarda servikal distoni altta yatan başka bir nedenden kaynaklanabilir ve ikincil olarak kabul edilebilir (başka bir bozukluk veya durumun sonucu olarak ortaya çıkan).

Çoğu vakada, izole servikal distoni idiyopatiktir, ancak vakaların yaklaşık %10-25’inde pozitif aile öyküsü ile kanıtlandığı üzere genetik bir yatkınlık mevcut olabilir. Servikal distoni birkaç gendeki değişiklikler (mutasyonlar) ile ilişkilidir ( GNAL, THAP1, CIZ1, ANO3genler) ve birkaç olası çevresel faktör. Bununla birlikte, şu anda servikal distonisi olan kişilerde klinik amaçlar için önerilen bir gen testi yoktur. Bazı servikal distoni vakalarının tanımlanabilir bir nedeni olabilir (ikincil servikal distoni).

Bu durumlarda, anti-psikotikler gibi bazı ilaçların veya dopamin reseptör bloke edici aktiviteye sahip bazı mide bulantısı ilaçlarının kullanımına bağlı olarak servikal distoni gelişebilir. Toksinlere veya dejeneratif beyin hastalıklarına bağlı olanlar gibi çoğu ikincil vakada, servikal distoni dışında ek belirti ve semptomlar vardır. Boyun travmasının servikal distoniye neden olup olmayacağı tartışmalıdır. Servikal distoni nörolojik bir hastalıktır. Bununla birlikte, servikal distoniyi taklit edebilecek nörolojik olmayan bazı durumlar vardır.

Boyunda vertebra kayması (atlanto-aksiyal subluksasyon) olan çocuklarda, çok ağrılı ve özel ortopedik tedaviler gerektiren bir baş bükülmesi olabilir. Bazı bebekler, boyundaki kaslardan birinin kısalması (doğuştan infantil tortikolis) ile doğar ve bu da başın dönmesine neden olur. Yemek borusu reflüsü olan bazı çocuklarda başın duruşu da olabilir. Servikal distoniye benzer görünebilen ancak nörolojik kökenli olmayan fonksiyonel hareket bozuklukları dahil ek koşullar vardır.

Yemek borusu reflüsü olan bazı çocuklarda başın duruşu da olabilir. Servikal distoniye benzer görünebilen ancak nörolojik kökenli olmayan fonksiyonel hareket bozuklukları dahil ek koşullar vardır. Yemek borusu reflüsü olan bazı çocuklarda başın duruşu da olabilir. Servikal distoniye benzer görünebilen ancak nörolojik kökenli olmayan fonksiyonel hareket bozuklukları dahil ek koşullar vardır.

Servikal distoni tanısı, klinik muayeneye, ayrıntılı bir hasta öyküsüne ve bozukluk bilgisine dayanır. Spesifik bir laboratuvar veya görüntüleme testi, servikal distoni tanısını doğrulamaz. Laboratuvar veya görüntüleme testlerinde herhangi bir anormallik yoktur. Beynin manyetik rezonans görüntülemesi (MRG) normaldir ve omuriliğin basısından şüphelenilmedikçe boyun MRG’si tanıya yardımcı olmaz. Ek sinir tahrişi belirtileri olmadıkça elektromiyografi endike değildir.

Servikal distoni için her tedavi seçeneği, etkilenen tüm bireyler için başarılı değildir. Bu nedenle, her durum için tek bir strateji uygun değildir. Terapilerin çoğu semptomatiktir ve spazmları, ağrıyı ve rahatsız duruşları veya işlevleri gidermeyi amaçlar. Bireysel vakalarda en etkili tedavi rejimini belirlemek, hasta ve hekim açısından sabır ve azim gerektirebilir.

Temel olarak üç tedavi seçeneği vardır: botulinum toksin enjeksiyonları, ağızdan alınan ilaçlar ve bazı durumlarda ameliyat. Bu tedaviler tek başına veya kombinasyon halinde kullanılabilir. Ek olarak, fizik tedavi, tıbbi tedaviye yararlı bir tamamlayıcı sağlayabilir. Bazı durumlarda çeneye dokunmak gibi bir hile varsa yumuşak bir boyunluk faydalı olabilir.

Servikal distonide boyun ve baş bölgesi olan fokal distonide botulinum toksin enjeksiyonları tercih edilen tedavi yöntemidir. Botulinum toksini, distonik boyun kaslarına küçük dozlarda enjekte edilen bir nörotoksindir. Botulinum toksini, sinirin kasa kasılmasını söyleyen asetilkolin adı verilen bir haberci salmasını önleyerek çalışır. Bu da kas güçsüzlüğüne neden olur. Botulinum toksininin kas üzerindeki etkisi enjeksiyondan yaklaşık 2-3 gün sonra başlar, yaklaşık 4 hafta civarında zirve yapar ve yaklaşık 2-6 ay rahatlama sağlar. Botulinum toksin tedavisi bir tedavi değil, semptom tedavisidir. Botulinum toksininin etkisi geçtiğinde, servikal distoni semptomları tekrar ortaya çıkar ve faydanın devam etmesi için başka bir enjeksiyona ihtiyaç duyulur. Botulinum toksin enjeksiyonlarının başarılı olabilmesi için,

Artık servikal distonisi olan bireylerin tedavisi için Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanan dört marka Botulinum toksini var. OnabotulinumtoxinA (BOTOX, Allergan Inc.), abobotulinumtoxinA (Dysport, Tercica Inc) ve incobotulinumtoxinA (Xeomin, Merz Pharmaceuticals) dahil olmak üzere botulinum toksini serotip A’nın üç markası vardır. Botulinum toksin tip B’nin rimabotulinumtoxinB (Myobloc, Solstice, US World Meds) adı verilen bir formülasyonu vardır. Bu markalar birbirinin yerine kullanılamaz ve her biri benzersiz bir ilaç olarak uygulanmalıdır.

Şu anda, birinin diğerinin üzerinde kullanımını destekleyen hiçbir klinik veri yoktur. Enjeksiyonun en sık görülen yan etkileri yutma güçlüğü, ağrı ve bazen boyunda güçsüzlüktür. Bu yan etkiler genellikle birkaç hafta süren hafif ve geçicidir. FDA, bu toksinlerin herhangi birinin kullanımına ilişkin, toksinin enjeksiyon bölgesinden yayılabileceğini gösteren bir “kara kutu” uyarısına sahiptir. Bununla birlikte, servikal distoni için kullanılan dozlarda, deneyimli bir doktor tarafından uygulandığında, toksinin yayılmasının klinik etkileri nadirdir.

Şu anda, distonide kullanım için FDA onaylı oral ilaç yoktur. Kullanılan oral ilaçlar arasında dopaminerjik ajanlar (levodopa), antikolinerjik ajanlar (benztropin, triheksifenidil), baklofen ve klonazepam en sık kullanılanlarıdır. Bu ilaçlar genellikle jeneralize distonisi olan çocuklarda en etkilidir. Yetişkinlerde, bu ajanların hafıza sorunları ve sedasyon gibi yan etkileri genellikle etkili bir doza ulaşılmadan önce ortaya çıkar. Servikal distoni için cerrahi tedaviler iki tiptir. Biri, distonik kaslara giden sinirlerin kesildiği seçici periferik denervasyondur. Bunun etkili olduğu bildirilmiş olmasına rağmen, bu yaklaşım, ilgili sinire erişim yeteneği, cerrahın önemli ölçüde uzmanlığı ihtiyacı ve yan etki potansiyeli ile sınırlıdır.

Derin beyin stimülasyon cerrahisi (DBS), servikal distoni için etkilidir ve botulinum toksinine yanıtını kaybeden veya enjeksiyonlarla tedavi edilmesi zor olan bir servikal distonisi, özellikle anterokollis olan hastalar için uygun olabilir. DBS, elektrotların (ince teller) her iki taraftaki globus pallidus adı verilen beynin alanına yerleştirilmesini içerir. Elektrotlar, beyne küçük elektrik darbeleri gönderen uyarıcılara bağlanır. Kesin mekanizma net olmasa da, elektriksel uyarıların beyni “sıfırladığı” ve distonik hareketleri iyileştirdiği görülüyor. DBS yerleştirildikten sonra, uyarıcılar optimal sonuç için programlanır.

Son zamanlarda yapılan klinik çalışmalar, yeni oral tedavilere, daha yeni botulinum toksini formülasyonlarına ve DBS metodolojisinin optimizasyonuna odaklanmıştır.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.