Serebrokostomandibular Sendrom Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Serebrokostomandibular sendrom (CCMS), küçük bir çene (mikrognati), ağzın çatısında bir açıklık (yarık damak), dar bir göğüs, eksik kaburgalar, kaburgalar arasındaki boşluklar ve nefes alma ve beslenme güçlüklerini içeren bir hastalıktır. 

Haber Merkezi / Diğer ortak özellikler arasında skolyoz, gelişimsel gecikme veya zihinsel yetersizlik ve işitme kaybı yer alır. Diğer tıbbi problemler de görülebilir. Nefes alma zorlukları çocuklukta ölüme yol açabilir ve CCMS ile doğan bebeklerin çoğunun nefes almalarına yardımcı olmak için yaşamlarının ilk yılında ameliyat olması gerekir.

Bu ameliyatlar arasında doğrudan boğaza bir solunum tüpü takılması (trakeostomi), çeneyi veya göğsü büyütmek için yapılan ameliyatlar, mideye bir besleme tüpü yerleştirmek için yapılan ameliyatlar ve damakta bulunan deliği onarmak için yapılan ameliyatlar sayılabilir. CCMS, SNRPB’deki değişikliklerden kaynaklanırgen. Bir kişinin geninin iki kopyasından birinde meydana gelen zarar verici bir değişiklik, bozukluğa neden olabilir. 

Çoğu zaman, bu değişiklikler bir çocuk için yenidir ve aile üyelerinde görülmez. Nadiren, bir ebeveynde de değişiklik olabilir ve hiçbir belirti göstermeyebilir. CCMS tanısı genellikle klinik özelliklere (küçük çene, kaburga boşlukları, dar göğüs ve/veya solunum güçlüğü gibi) dayalı olarak yaşamın ilk yılında konur.

Kaburgalara ve omurgaya daha iyi bakmak için X-ışını veya MRI gibi görüntüleme tekniklerine ihtiyaç duyulabilir. Genetik testler tanıyı doğrulayabilir ve ebeveynlerin, bozukluğu olan başka bir çocuğa sahip olma riskini daha iyi anlamalarına yardımcı olabilir.

CCMS son derece nadir görülen kalıtsal bir hastalıktır. Özellikleri esas olarak çene ve kaburgaların oluşumundaki sorunlardan kaynaklanmaktadır. CCMS’li kişilerin küçük bir çenesi ve ağzı (mikrognati) olan küçük bir çenesi vardır. Bu, dilin yanlış pozisyonda olmasına (glossoptoz) neden olabilir.

Buna karşılık, dilin anormal pozisyonu, rahimdeki gelişim sırasında ağzın çatısında bir boşluk oluşmasına (yarık damak) neden olabilir. Bu özellikler dizisine (mikrognati, glossoptoz ve yarık damak) genellikle Robin dizisi denir. Bu özellikler beslenme güçlüklerine neden olabilir. CCMS’li neredeyse tüm insanların küçük bir çenesi vardır ve çoğunda yarık damak vardır.

CCMS’li bireylerin bazı kaburgaları arasında, özellikle de omurgaya yakın göğüs kafesinin arkasında büyük boşluklar vardır. Tipik olarak bazı kaburgaları da eksiktir. Bir çalışmada, CCMS’li kişilerde tipik 12 kaburga yerine her bir tarafta 7 ila 11 kaburga vardı. Hepsinin her iki tarafında en az bir boşluk vardı. Bazı hastaların neredeyse tüm kaburgaları arasında boşluklar vardı. Bu boşluklardan bazıları zamanla iyileşti.

Ek olarak, CCMS’li kişilerin kaburgaları omurgaya olması gerektiği gibi bağlanmaz (anormal kostotransvers artikülasyon). CCMS’li çoğu insanın da dar göğüs kafesleri vardır. Dar göğüs kafesi ve çene problemleri, CCMS’li kişilerin nefes almasını ve yemek yemesini zorlaştırabilir. Bu problemler genellikle yaşamın ilk yılında tedaviye ihtiyaç duyar. Önceden, CCMS ile doğan bebeklerin sadece yaklaşık %50’si ilk doğum günlerine kadar yaşıyordu. Ancak tedaviler gelişti, ve şimdi CCMS’li bebeklerin yaklaşık %80’i en az bir yaşına kadar yaşıyor. CCMS’li birçok insan dolu, üretken hayatlar yaşayabilir.

Skolyoz, bebeklerde ortaya çıkmaktan ziyade çocukluk döneminde gelişme eğiliminde olmasına rağmen, CCMS’de başka bir yaygın özelliktir. Skolyoz, CCMS’li kişilerin yaklaşık yarısını (%50) etkileyebilir. Bu hastaların yaklaşık yarısında veya tüm CCMS hastalarının %25’inde ciddi skolyoz vardır. CCMS’deki kaburga boşlukları skolyoza neden olur, ancak kaburga boşluklarının sayısı skolyozun ne kadar şiddetli olacağını tahmin edemez.

CCMS’li kişilerin yaklaşık yarısında (%50) gelişimsel gecikmeler veya zihinsel engellilik vardır. Bu gecikmeler genellikle doğumda oksijen eksikliği ile açıklanabilir. Gecikmeler hafif, orta veya şiddetli olabilir. Ciddi gecikmeler, genel olarak daha ciddi sağlık sorunlarıyla ilişkili olabilir. Bazı çok şiddetli CCMS vakalarında, bebekler yaşamın ilk yılında ölürler. Boynun arkasındaki ekstra deri (gereksiz boyun derisi veya boyun ağı olarak adlandırılır), bu daha şiddetli CCMS formunun bir işareti olabilir.

CCMS’nin diğer bazı özellikleri arasında işitme kaybı, PEV, küçük baş ve düşük ağırlık ve boy bulunur. Mide, kalp, böbrekler, idrar ve genital yollarda da sorun yaşayabilirler. İletim tipi işitme kaybı, CCMS’li kişilerin yaklaşık üçte ikisinde (%67) meydana gelir ve kulakların nasıl oluştuğundaki problemler normal işitmeyi engeller.

Sensörinöral işitme kaybı adı verilen başka bir işitme kaybı türü, CCMS’li en az bir kişide bulunmuştur. Bu, gürültü sinyallerinin kulaklardan beyne nasıl gönderildiğiyle ilgili bir sorunu içerir. CCMS’li hastaların yaklaşık üçte birinde (%31) mide asidinin boğaza geri gitme sorunu vardır (gastroözofageal reflü hastalığı, ABD’de GERD ve Birleşik Krallık’ta GORD olarak kısaltılır). Yaklaşık dörtte biri (%25) kalp deliği ile doğar.

Hamilelik sırasında, CCMS’nin bazı özellikleri ultrason ile bulunabilir. Bir çalışmada CCMS’li kişilerin yaklaşık dörtte birinde (%19) ultrasonda küçük bir çene (mikrognati) vardı. Diğer bazı ultrason bulguları arasında yavaş büyüme (intrauterin büyüme geriliği veya IUGR), ekstra amniyotik sıvı (polihidramnios) ve bebeğin boynunun arkasında daha kalın bir sıvı cebi (kalınlaşmış ense saydamlığı) yer alır.

Bu sıvı cebi çok büyürse kistik higroma olarak adlandırılabilir. Rahimdeyken boynun arkasındaki ekstra sıvı, doğumda ekstra boyun derisine yol açabilir ve CCMS’li bebeklerde daha ciddi problemlerle bağlantılı olabilir.

Bazı hastalarda CCMS, ultrason gibi gelişmiş görüntüleme teknikleri kullanılarak doğumdan önce (doğum öncesi) teşhis edilebilir. Fetal ultrasonlar, gelişmekte olan fetüsün bir resmini yapmak için yansıyan ses dalgalarını kullanır ve CCMS belirtilerini (örneğin, kısa, düzgün biçimlendirilmemiş kaburgalar; küçük çene vb.) gösterebilir.

Çoğu hastada, CCMS’nin teşhisi ve/veya doğumdan sonra (doğumdan sonra) kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, klasik fiziksel bulgulara ve görüntüleme testlerine dayalı olarak doğrulanır. Örneğin, röntgen çalışmaları, çene ve kaburga problemlerinin ciddiyetini ve ayrıca CCMS’nin diğer özelliklerini doğrulayabilir veya ortaya çıkarabilir.

CCMS tedavisi, CCMS’li bir kişinin sahip olduğu semptomlara dayanır. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin grup çalışmasını gerektirebilir. Çocuk doktorları, cerrahlar, akciğer anormalliklerini teşhis eden ve tedavi eden doktorlar (pulmonologlar), işitme problemlerini değerlendiren ve tedavi eden uzmanlar (odyologlar), konuşma patologları ve diğer sağlık profesyonellerinin bir çocuğun tedavisini planlamak için birlikte çalışması gerekebilir.

CCMS tedavisi için özel tedaviler, belirli semptomların yükünü hafifletmeyi amaçlar. Bozukluğu olan bebekler solunum problemlerine ve enfeksiyonlara eğilimli olabileceğinden, doktorlar CCMS’li bebekleri yakından izleyebilir, önleyici tedaviler önerebilir ve enfeksiyonları agresif bir şekilde antibiyotiklerle tedavi edebilir.

Yaşamın ilk birkaç ayında ciddi solunum problemleri olması durumunda, bebeğin daha rahat nefes almasını sağlayacak geçici bir açıklık (trakeostomi) oluşturmak için nefes borusuna (trakea) bir kesi yapılabilir. Yaklaşık üçte biri (1/3) bu prosedürden sonra hala solunum desteğine ihtiyaç duyacaktır. Bu, burnun altındaki bir tüpten veya küçük bir portatif solunum makinesinden (sürekli pozitif hava yolu basıncı veya CPAP) sürekli oksijen içerebilir.

Ayrıca özel terapiler, beslenme sorunu olan bebeklerin yeterli yiyecek ve besin maddesi almalarına yardımcı olabilir. Örneğin, damakta bir delikle (yarık damak) doğan bebeklerin beslenmeleri için özel biberon emziklerine ihtiyaçları vardır ve genellikle damağı onarmak için ameliyat gerekir.

CCMS ile doğan bebeklerin çoğunun beslenmeye yardımcı olması için vücutlarına bir tüp yerleştirilmesi gerekir. Bu, bebeğin burnundan (nazogastrik tüp veya NG tüpü) veya doğrudan bebeğin midesine (gastrostomi tüpü veya G tüpü) olabilir. Çeneyi veya göğsü büyütmek için yapılan ameliyatlar gibi başka ameliyatlar da düşünülebilir.

Dikey genişleyebilir protez titanyum kaburga (VEPTR), 2004 yılında pediatrik hastalarda torasik yetmezlik sendromunun (TIS) tedavisi olarak FDA tarafından onaylanmıştır. TIS, göğüs, omurga ve kaburgaların oluşumundaki ciddi problemlerin normal nefes almayı ve akciğer gelişimini engellediği bir hastalıktır.

VEPTR, ciğerlerin büyüyebilmesi ve nefes almak için yeterli hava ile dolması için omurganın ve ayrı kaburgaların düzeltilmesine yardımcı olan bir cihazdır. Vücudun içine yerleştirilir ve hasta büyüdükçe boyutu ayarlanabilir. Titanyum nervür, San Antonio’daki Texas Üniversitesi Sağlık Bilimleri Merkezi’nde geliştirildi. Synthes Spine Co. tarafından yapılmıştır.

İşitme cihazları, işitme kaybı olan CCMS’li kişiler için yararlı olabilir. Erken müdahale hizmetleri, CCMS’li çocukların potansiyellerine ulaşmalarına yardımcı olabilir. Bunlara özel eğitim, konuşma terapisi ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki beceri hizmetleri dahildir.

Genetik danışmanlık, CCMS’li tüm insanlar ve aileleri için yararlı olabilir. Genetik danışmanlar, CCMS’yi ve ailedeki başka bir çocuğun buna sahip olma şansını açıklayabilir. Ayrıca ailelerin CCM’ler ile kaynaklara ve diğer kişilere bağlanmasına yardımcı olabilirler.

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.