Sakati Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Sakati sendromu, “Akrosefalopolisindaktili” (ACPS) olarak bilinen nadir genetik bozukluklar grubuna ait son derece nadir bir bozukluktur. ACPS’nin tüm formları, kafatasının belirli kemikleri arasındaki lifli eklemlerin (kranial sütürler) erken kapanması (kraniyosinostoz), başın üst kısmının sivri görünmesine (akrosefali); belirli parmakların veya ayak parmaklarının (parmaklar) perdelenmesi veya kaynaşması (sindaktili); ve/veya normalden fazla parmak (polidaktili) ile karakterizedir.
Haber Merkezi / Ek olarak, ACPS tip III olarak da bilinen Sakati sendromu, bacak kemiklerindeki anormallikler, doğumda mevcut olan yapısal kalp malformasyonları (doğuştan kalp defektleri) ve/veya diğer bulgularla ilişkilidir. Sakati sendromunun, bilinmeyen nedenlerle (sporadık olarak) rastgele oluşan yeni bir genetik değişiklik (mutasyon) nedeniyle oluştuğu düşünülmektedir. Bu mutasyon otozomal dominant bir özellik olarak kalıtılır.
Sakati sendromunda, kafatasındaki kemikler arasındaki lifli eklemler (kranial sütürler) erken kapanır (kraniosinostoz), etkilenen bebeğin başının hızla yukarı doğru büyümesine neden olur. Sonuç olarak, baş uzun, dar ve tepeden sivri görünür (akrosefali). Etkilenen bireylerde ayrıca düz, anormal derecede küçük bir yüz; çıkıntılı gözler; gözler arasında anormal derecede geniş bir boşluk (oküler hipertelorizm); uzun bir burun; büyük, biçimsiz (displastik) ve düşük kulaklar; ve belirgin bir alın gibi birkaç sıra dışı yüz özelliği bulunur.
Sakati sendromu ayrıca anormal derecede kısa parmaklar (brakidaktili), alışılmadık derecede geniş başparmaklar ve ayak baş parmakları, perdeli ayak parmakları (sindaktili) ve normalden fazla parmak ve/veya ayak parmağı (polidaktili) dahil olmak üzere el ve ayaklarda çeşitli deformitelerle karakterizedir. Bacaklarda da eğri uyluk kemikleri (femurlar); anormal şekilde şekillenmiş, yerinden oynamış baldır kemikleri (fibulalar); ve az gelişmiş kaval kemikleri (hipoplastik tibialar) dahil olmak üzere anormallikler mevcuttur. Ek olarak, hem bacaklar hem de kollar normalden kısadır.
Bu bozuklukla ilişkili ek semptomlar arasında sıkışık dişler, az gelişmiş üst çene kemiği (maksiller hipoplazi), öne doğru çıkıntılı çeneler (prognatizm), kısa boyun, düşük saç çizgisi, saç eksikliği (alopesi) ve doğuştan kalp hastalığı yer alabilir. Zeka genellikle normal sınırlar içindedir.
Sakati sendromunun kesin nedeni tam olarak anlaşılamamıştır. Sendromun yeni veya sporadik, baskın bir genetik değişiklik (mutasyon) nedeniyle ortaya çıktığı düşünülmektedir. Böyle bir mutasyonun kesin nedeni henüz net olmasa da bazı araştırmacılar ileri ebeveyn yaşının katkıda bulunan bir faktör olabileceğini öne sürmektedir.
Sakati sendromu olan bir kişinin çocuğu olursa, bozukluğa ait değiştirilmiş gen otozomal dominant bir özellik olarak aktarılabilir. Genetik hastalıklar iki gen tarafından belirlenir, biri babadan, diğeri anneden alınır.
Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişimi) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetinden bağımsız olarak her gebelikte %50’dir.
Sakati sendromu doğumdan itibaren klinik değerlendirme ve karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasıyla tespit edilebilir.
