Yaygın Değişken Bağışıklık Yetmezliği Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Yaygın değişken immün (bağışıklık) yetmezlik (CVID), tipik olarak bir gen veya genlerdeki bir mutasyonun neden olduğu bir bağışıklık sistemi fonksiyon bozukluğu olarak tanımlanan bir tür
DiGeorge Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
DiGeorge sendromu, çocuklarda tespit edilebilir timusun (atimi) bulunmadığı nadir bir hastalıktır. Timus, kalbin üst kısmında bulunan bir bezdir. Timus, enfeksiyonlarla, özellikle de viral enfeksiyonlarla savaşan, T
Gould Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Gould sendromu veya COL4A1/A2 ile ilişkili bozukluklar nadir görülen, genetik, çoklu sistem bozukluklarıdır. Tipik olarak beyindeki anormal kan damarları (serebral damar sistemi kusurları), göz gelişimi
CLOVES Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
CLOVES sendromu, doku aşırı büyümesi ve karmaşık vasküler anomalilerle karakterize, yakın zamanda tanımlanmış nadir bir hastalıktır. CLOVES, konjenital lipomatöz (yağlı) aşırı büyüme, vasküler malformasyonlar, epidermal
Coffin Lowry Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Coffin Lowry sendromu (CLS), zihinsel engellilikle karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır; baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgedeki anormallikler; kısa, ince (konik) parmaklara sahip büyük, yumuşak
Cockayne Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Cockayne Sendromu (CS), kısa boy, anormal derecede küçük kafa (mikrosefali) ve zihinsel engelliliğe yol açabilen nörolojik anormallikler ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Haber Merkezi
Coffin Siris Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Coffin Siris sendromu (CSS), doğumda (doğuştan) ortaya çıkabilen nadir bir genetik hastalıktır. Bozukluk, baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgesindeki anormallikler ile karakterize edilebilir ve bu da
Coats Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Coats hastalığı ilk olarak 1908’de tanımlandı ve retinadaki kan damarlarının anormal gelişimi ile karakterize nadir bir hastalıktır. Retina, gözün arkasını kaplayan, ışık görüntülerini beyne ileten ve
Sitrüllinemi Tip I Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Sitrüllinemi tip I (CTLN1), neonatal akut (klasik) formu, daha hafif geç başlangıçlı formu, gebelik sırasında veya sonrasında başlayan formu ve asemptomatik formu içeren, nadir görülen
Klasik Kalıtsal Hemokromatoz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Kalıtsal hemokromatoz (HH), karaciğer, kalp ve pankreas gibi vücudun çeşitli organlarında demir birikmesi ile karakterize edilen birkaç nadir genetik bozukluğun genel adıdır. Anormal şekilde depolanan demir,
