Kraniyofarenjiyom Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Kraniofaringioma, sellar bölge ve çevresinden (parasellar bölge) embriyonik dokudan türetilen iyi huylu bir tümördür (neoplazm). Sellar bölge, kraniyal tabanın merkezinde yer alır ve özellikle vücudun “ana
Kreatin Taşıyıcı Eksikliği Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kreatin taşıyıcı eksikliği (CTD), üç serebral kreatin eksikliği sendromundan (CCDS) biridir. Bu koşullar, kreatinin oluşumunu veya taşınmasını kesintiye uğratan kreatin metabolizmasının doğuştan gelen hatalarıdır. Haber Merkezi
Kornea Distrofileri Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kornea distrofileri, anormal materyalin genellikle gözün temiz (şeffaf) dış tabakasında (kornea) biriktiği bir grup genetik, sıklıkla ilerleyici göz bozukluklarıdır. Kornea distrofileri bazı bireylerde semptomlara (asemptomatik) neden
Cornelia De Lange Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Cornelia de Lange sendromu (CdLS), genellikle doğumda (konjenital) ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. İlişkili semptomlar ve bulgular tipik olarak doğumdan önce ve sonra fiziksel gelişimde
Kortikobazal Dejenerasyon Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kortikobazal dejenerasyon (CBD), hücre kaybı ve beynin belirli alanlarının bozulmasıyla karakterize, nadir görülen, ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Etkilenen bireylerde genellikle başlangıçta bir uzuvda hareket bozuklukları görülür
Konjenital Trakeomalazi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Konjenital trakeomalazi, soluk borusu (trakea) çevresindeki kıkırdağın doğumda zayıf olduğu nadir bir çocukluk çağı trakeomalazi şeklidir. Bebek nefes alırken trakea çöker ve nefes alması zorlaşır. Semptomlar hafif
Konjenital Varisella Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Konjenital Varisella Sendromu (KVS), annenin hamileliğin erken döneminde (yani 20. gebelik haftasına kadar) su çiçeği (maternal varicella zoster) enfeksiyonuna bağlı olarak etkilenen bebeklerin doğumda (konjenital)
Conradi Hünermann Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Conradi Hünermann sendromu yaklaşık 1:100.000 ila 1:200.000 doğumu etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Bu sendrom tipik olarak iskelet anormallikleri, boy kısalığı, kafatası kemiklerinin şeklindeki farklılıklar
COPA Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
COPA sendromu, başta akciğerler, böbrekler ve eklemler olmak üzere vücudun birçok sistemini etkileyebilen nadir, genetik bir otoimmün bozukluktur. Semptomlar genellikle çocuklukta yaşamın ilk veya ikinci on
Kor Triatriatum Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kor triatriatum son derece nadir görülen konjenital (doğumda mevcut) bir kalp defektidir. Normalde insan kalbi, ikisi kulakçık olmak üzere dört odacıktan oluşur. Bu ikisi birbirinden
