Deoksihipusin Sentaz Bozukluğu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Deoksihipusin sentaz (DHPS) bozukluğu çocukluk çağında başlayan nörogelişimsel gecikme ve nöbetlerle karakterize nadir görülen bir hastalıktır. Bu otozomal resesif genetik duruma DHPS genindeki değişiklikler (mutasyonlar veya
Dandy Walker Malformasyonu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Dandy Walker malformasyonu (DWM), beyincik ve 4. ventrikülün embriyonik gelişimi sırasında ortaya çıkan bir beyin malformasyonudur. Beyincik, hareketin koordinasyonuna yardımcı olan ve aynı zamanda biliş
Danon Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Danon hastalığı, X’e bağlı dominant kalıtım modeliyle karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır, bu nedenle erkekler kadınlara göre daha ciddi şekilde etkilenir. Erkek çocuklar arasında
De Barsy Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
De Barsy sendromu, göz anormallikleri, büyüme geriliği, zihinsel engellilik, erken yaşlanmış görünüm (progeroid özellikler) ve gevşek (gevşek), kırışık, sarkık, elastikiyetten yoksun fazla cilt (cutis laxa)
De Sanctis Cacchione Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
De Sanctis Cacchione sendromu, nörolojik anormallikler, zeka geriliği, alışılmadık derecede kısa boy (cücelik) ve testis veya yumurtalıkların az gelişmişliği (hipogonadizm) ile ilişkili olarak ortaya çıkan
Degos Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Degos hastalığı son derece nadir görülen bir hastalıktır ve dünya çapında yalnızca 200 kadar vaka rapor edilmiştir. Etkilenen bireylerde, daha küçük çaplı arterler tıkanır (tıkayıcı arteriyopati),
Dejerine Sottas Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Dejerine Sottas sendromu (DSS), hareket etme yeteneğini yavaş yavaş etkileyen kalıtsal bir nörolojik durumdur. Periferik sinirler beyin ve omuriliğin dışındaki sinirlerdir. Bu sinirler genişler veya kalınlaşır
Modern Çağın Hastalığı Alzheimer’ın 10 Belirgin Belirtisi
Alzheimer, öncelikle hafızayı, düşünmeyi ve davranışları etkileyen ilerleyici ve geri dönüşü olmayan bir beyin bozukluğudur. Alzheimer, beyinde anormal protein birikintilerinin birikmesiyle karakterize olup beyin hücrelerinin
Döngüsel Nötropeni Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Döngüsel nötropeni, vücutta belirli beyaz kan hücrelerinin (nötrofiller) anormal derecede düşük seviyelerinin tekrarlayan atakları ile karakterize edilen nadir bir kan hastalığıdır. Nötrofiller vücuda giren bakterileri çevreleyip
Döngüsel Kusma Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Döngüsel kusma sendromu (CVS), hem çocukları hem de yetişkinleri etkileyen ve tekrarlayan şiddetli bulantı ve kusma ataklarıyla karakterize, nadir görülen bir hastalıktır. Bir bölüm birkaç saatten
