Ektodermal Displaziler Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Ektodermal displaziler (ED’ler), en az biri cilt eklerini (saç, tırnaklar, ter bezleri) veya dişleri içeren, embriyonik ektodermden türetilen yapılardan en az ikisinde anormallikler ile karakterize
Eales Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Eales Hastalığı, retinadaki damarların dış tabakası çevresinde iltihaplanma ve beyaz bir bulanıklık olarak ortaya çıkan nadir bir görme bozukluğudur. Bozukluk en çok genç erkekler arasında yaygındır
Distoni Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Distoni, semptomları, nedenleri, ilerlemeleri ve tedavileri bakımından farklılık gösteren geniş bir grup hareket bozukluğu için genel bir terimdir. Bu nörolojik rahatsızlık grubu genellikle vücudu anormal, bazen
Displazi Epiphysealis Hemimelica Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Trevor hastalığı olarak da bilinen displazi epiphysealis hemimelica (DEH), çocukluk çağının gelişimsel bir kemik hastalığıdır. Çok nadirdir ve bu durumla ilgili klinik deneyim sınırlıdır. Yetişkinlerde
Konjenital Diskeratoz Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Diskeratoz konjenita, kemik iliği yetmezliğinin nadir görülen bir genetik şeklidir; iliğin yeterli kan hücresi üretememesidir. Diskeratoz Latincedir ve cilt dokusunun geri dönüşü olmayan dejenerasyonu anlamına gelir,
Ailesel Disotonomi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Ailesel disotonomi, öncelikle Doğu Avrupa Yahudi mirasına sahip insanları etkileyen, otonom sinir sisteminin (ANS) nadir görülen bir genetik bozukluğudur. Ağrıya karşı duyarlılığın azalması, gözlerde taşma yırtılmasının
Dyggve Melchior Clausen Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Dyggve Melchior Clausen sendromu (DMC), anormal iskelet gelişimi, mikrosefali ve zihinsel engellilik ile karakterize, nadir görülen, ilerleyici bir genetik hastalıktır. Bu durum ilk kez 1962’de
D Vitamini Eksikliği Kansere Neden Olabilir Mi?
D vitamini eksikliği ile kanser arasında bir bağlantı var mı? Bu soru tıp dünyasında önemli bir ilgi uyandırdı ve ortaya çıkan bulgular, D vitamini seviyeleri
Duodenal Atrezi Veya Stenoz Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Duodenal atrezi veya stenoz, genellikle belirgin bir neden olmaksızın (ara sıra) ortaya çıkan nadir bir konjenital sindirim bozukluğudur. Bununla birlikte, birkaç duodenal atrezi vakası otozomal resesif
Dup15q Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Kromozom 15q11.2-13.1 çoğaltma sendromu (dup15q sendromu), 15q11.2-13.1 kromozomunun (aynı zamanda Prader-Willi/Angelman kritik bölgesi (PWACR) olarak da anılır) kısmının kopyalarından kaynaklanan, klinik olarak tanımlanabilir bir sendromdur.
