Fanconi Anemisi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Fanconi anemisi (FA), kalıtsal kemik iliği yetmezliği sendromları kategorisinde yer alan nadir bir genetik hastalıktır. Hastaların yarısına 10 yaşından önce tanı konulurken, yaklaşık yüzde 10’una
Miyeloid Malignite İle İlişkili Trombosit Bozukluğu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Miyeloid malignite (FPD/AML) ile ilişkili trombosit bozukluğu, RUNX1 genindeki değişikliklerin (mutasyonların) neden olduğu çok nadir bir hastalıktır . RUNX1 geni daha önce AML1 veya CBFA2 olarak biliniyordu. Haber
Kısmi Lipodistrofi Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Kısmi lipodistrofi (FPL), vücudun çeşitli bölgelerinden seçici, ilerleyici vücut yağı (adipoz doku) kaybıyla karakterize nadir bir genetik hastalıktır. FPL’li bireylerde sıklıkla kollarda ve bacaklarda deri altı
Lipoprotein Lipaz Eksikliği Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Lipoprotein lipaz (LPL) eksikliği, lipoprotein lipaz enziminin eksikliği ile karakterize edilen nadir bir genetik metabolik hastalıktır. Bu enzimin eksikliği, etkilenen bireylerin belirli yağları uygun şekilde
Hipoparatiroidizm Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Hipoparatiroidizm, normal mineral dengesini korumak için yeterli paratiroid hormonu üretmeyen veya salgılayamayan paratiroid bezleri ile karakterize edilen bir grup nadir genetik bozukluktur. Haber Merkezi /
Ailesel Hipofosfatemi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Ailesel hipofosfatemi, böbreklerde fosfatın korunmasında bozulma ve bazı durumlarda D vitamini metabolizmasında değişiklik ile karakterize edilen bir grup nadir kalıtsal bozukluğu tanımlayan bir terimdir. Buna karşılık,
Ailesel Hiperkolesterolemi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Ailesel hiperkolesterolemi (FH), düşük yoğunluklu lipoprotein (LDL) kolesterolü (LDL-C) veya “kötü kolesterolü” çok yüksek olan ve yeterince tedavi edilmediği takdirde koroner arter hastalığının erken başlangıç
Ailesel Eozinofilik Selülit Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Eozinofilik selülit nadir görülen bir cilt hastalığıdır. Alev şeklinde bir desende, ağrıyla birlikte kabarık, kırmızı, şişmiş ve sıcak cilt bölgeleriyle karakterizedir. Hastalığın kesin nedeni bilinmiyor. Haber
Faktör XIII Eksikliği Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Faktör XIII eksikliği, pıhtılaşma faktörü XIII eksikliği ile karakterize, nadir görülen, genetik bir kanama bozukluğudur. Pıhtılaşma faktörleri, kanın düzgün şekilde pıhtılaşması için gerekli olan özel proteinlerdir. Spesifik
Neuroserpin İnklüzyon Gövdeli Ailesel Ensefalopati Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Nöroserpin inklüzyon gövdeli ailesel ensefalopati (FENIB), beyni ve omuriliği veya merkezi sinir sistemini (nörodejeneratif bozukluk) etkileyen nadir bir genetik dejeneratif hastalıktır. Etkilenen bireylerde zayıf dikkat ve
