Fukozidoz Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Fukosidoz, belirli karmaşık bileşiklerin (örneğin, fukoz içeren glikolipitler veya fukoz içeren glikoproteinler) parçalanması (metabolize edilmesi) için gerekli olan alfa-L-fukosidaz enziminin eksikliği ile karakterize edilen nadir
Fryns Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Fryns sendromu doğumda birden fazla anormalliğin mevcut olduğu nadir bir genetik durumdur. Sendromun özellikleri genel olarak akciğerlerin tam gelişmemiş olduğu diyafragma defektleri (diyafragma fıtığı), belirgin
Kalıtsal Fruktoz İntoleransı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Fruktoz metabolizmasının tanınan ve karakterize edilen üç kalıtsal bozukluğu vardır. Esansiyel fruktozüri, tedavi gerektirmeyen hafif bir hastalıktır; Kalıtsal fruktoz intoleransı (HFI) ve Kalıtsal fruktoz-1,6-bifosfataz eksikliği (HFBP)
Frontotemporal Dejenerasyon Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Frontotemporal dejenerasyon, beyni etkileyen nörodejeneratif değişikliklerle karakterize edilen çeşitli bozukluklardan oluşan bir gruptur. Frontotemporal dejenerasyonun klinik görünümü çeşitlidir. Etkilenen bireyler davranışlarında ve kişiliklerinde kademeli değişiklikler yaşayabilir ve
Frontonazal Displazi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Frontonazal displazi, doğumdan önce baş ve yüzün anormal gelişimi ile karakterize nadir bir hastalıktır. Başlıca fiziksel özellikler arasında geniş aralıklı gözler (oküler hipertelorizm); düz geniş bir burun; ve/veya
Frontofasiyonazal Displazi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Frontofasiyonazal displazi doğumda (konjenital) ortaya çıkan nadir bir genetik hastalıktır. Bozukluk öncelikle baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgedeki malformasyonlar ve göz (oküler) kusurlarla karakterizedir. Haber Merkezi
Fröelich Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Adiposogenital distrofi olarak da bilinen Froehlich sendromu, sinir sistemini hipofiz bezi aracılığıyla endokrin sisteme bağlayan beynin bir parçası olan hipotalamusun hasar görmesinden kaynaklandığına inanılan bir
Friedreich Ataksisi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Friedreich ataksisi (FRDA) genetik, ilerleyici, nörodejeneratif bir hareket bozukluğudur ve tipik başlangıç yaşı 10 ila 15 yaş arasındadır. İlk belirtiler arasında dengesiz duruş, sık sık düşme
Frey Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Frey sendromu, çoğunlukla parotis bezlerine yakın bölgede yapılan ameliyatlar sonucunda ortaya çıkan nadir bir hastalıktır. Parotis bezleri, yüzün her iki yanında kulakların hemen altında bulunan vücuttaki
Freeman Sheldon Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Freeman-Sheldon sendromu (FSS) veya “ıslık çalan yüz sendromu”, doğumdan önce ortaya çıkan (konjenital), esas olarak yüz ve kafatası kaslarını (kraniyofasiyal kaslar) etkileyen, ancak sıklıkla el
