GNE Miyopati Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
HIBM, Nonaka miyopatisi, IBM2 ve çerçeveli vakuollü distal miyopati olarak da bilinen GNE miyopatisi, öncelikle iskelet kaslarını (vücudun günlük fiziksel aktiviteyi gerçekleştirmek için kullandığı kaslar)
Glikojen Depo Hastalığı Tip 7 Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Glikojen depo hastalıkları, vücutta depolanan enerji formunun (glikojen), vücudun kullanması için daha küçük şeker parçalarına (glikoz) parçalanamadığı bir grup hastalıktır. Glikojen depo hastalığı tip 7 (GSD7)
Glutatyon Sentetaz Eksikliği Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Glutatyon sentetaz eksikliği, glutatyon sentetaz enziminin eksikliği ile karakterize edilen son derece nadir bir hastalıktır. Bu enzim, vücudun birçok hücre sürecinde rol oynayan bir protein
Glutarik Asidüri Tip II Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Glutarik asidüri tip II (GAII), organik asidemi olarak adlandırılan durumlardan biridir. Bu rahatsızlıklara sahip bireylerde vücuttaki belirli kimyasalların (proteinler ve yağlar) parçalanmasını önleyen bir enzim
Glutarik Asidüri Tip I Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Glutarik asidüri tip I (GA1), mitokondriyal enzim glutaril-CoA dehidrojenaz (GCDH) eksikliğinden kaynaklanan nadir kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Serebral organik asitemiler olarak bilinen hastalıklar grubunda yer alır. Bu
Glikoz 6 Fosfat Dehidrojenaz Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Glikoz 6 fosfat dehidrojenaz (G6PD) eksikliği, G6PD enziminin eksikliğinden kaynaklanan genetik bir metabolik anormalliktir. Bu enzim, kırmızı kan hücrelerinin düzgün çalışması için kritik öneme sahiptir:
Glikoz Taşıyıcı Tip 1 Eksikliği Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Glikoz taşıyıcı tip 1 eksikliği sendromu (Glut1DS), glikozun (basit bir şeker) kan-beyin bariyerini ve diğer doku bariyerlerini geçmesi için gerekli olan bir proteinin eksikliği ile
Glioma Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Glioma, merkezi sinir sisteminin glial kök veya progenitör hücrelerden kaynaklanan bir tümörüdür. Glial hücreler sinir sisteminde yaygın olarak bulunan bir hücre türüdür. Gliomalar çoğunlukla beyinde
Glioblastoma Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Glioblastomalar, beyindeki glial hücrelerden köken alan agresif ve malign derece IV beyin tümörleridir. Kötü huylu tümörler, yakındaki diğer hücrelere yayılabilen ve onları enfekte edebilen tümörlerdir. Glioblastomalar astrosit
Glanzmann Trombasteni Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Glanzmann trombastenisi (GT), kanın uygun şekilde pıhtılaşması için gerekli olan özel hücrelerin (trombositler) bozulmuş fonksiyonu ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir kan pıhtılaşması (pıhtılaşma) bozukluğudur.
