Kalıtsal Duyusal Nöropati Tip I Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kalıtsal duyusal nöropati tip I (HSN1), özellikle el ve ayak sinirlerini etkileyen anormallikler ile karakterize edilen benzer ancak farklı genetik bozukluklar grubuna aittir. Sinir sisteminin bu
Kalıtsal Spastik Parapleji Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Kalıtsal spastik paraplejiler (HSP), bacaklardaki kas zayıflığı ve kas gerginliğine (spastisite) bağlı olarak yürüme güçlüğü gibi birincil semptomu paylaşan büyük bir grup kalıtsal nörolojik bozukluktur. HSP’nin
Kalıtsal Sferositoz Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Kalıtsal sferositoz (HS), kırmızı kan hücrelerini etkileyen kalıtsal bir hastalıktır. HS’nin karakteristik semptomları, dalaktaki kırmızı kan hücrelerinin tahrip olması ve kan dolaşımından uzaklaştırılması (hemolitik anemi), ciltte
Hermansky Pudlak Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Hermansky Pudlak sendromu (HPS), görme bozukluğuyla birlikte azalmış pigmentasyon (albinizm) ve uzun süreli kanamayla birlikte kan trombosit fonksiyon bozukluğundan oluşan nadir, kalıtsal bir hastalıktır. Haber
Kalıtsal Nevraljik Amyotrofi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kalıtsal nevraljik amyotrofi (HNA), omuz ve kolda tekrarlayan şiddetli ağrı ataklarıyla karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Çoğu durumda ağrı birkaç saatten birkaç haftaya kadar devam edebilir
Kalıtsal Sferositik Olmayan Hemolitik Anemi Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Kalıtsal sferositik olmayan hemolitik anemi, ana özelliği kırmızı kan hücrelerinin erken tahribatı olan bir grup durumu ifade eder. Kırmızı kan hücreleri oksijeni vücutta taşır. Kırmızı kan hücrelerinin
Kalıtsal Orotik Asidüri Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Kalıtsal orotik asidüri oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır. Tedavi edilmediğinde, etkilenen bebekler megaloblastik anemi adı verilen bir kan (hematolojik) bozukluğunun yanı sıra, idrarda orotik asit
Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropati Tip 1E Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Kalıtsal duyusal ve otonomik nöropati tip 1E (HSAN1E) nadir görülen bir genetik hastalıktır. Yetişkinlerde başlayan bir bozukluk olarak kabul edilir ve semptomları genellikle 20-30’lu yaşlarda
Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropati Tip II Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Kalıtsal duyusal ve otonomik nöropati tip II (HSAN2), genellikle çocuklukta başlayan, alt bacaklara ve ayaklara, alt kollara ve ellere hizmet eden sinirleri etkileyen nadir bir
Kalıtsal Koproporfiri Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kalıtsal koproporfiri (HCP), koproporfirinojen oksidaz enziminin eksikliği ile karakterize edilen nadir bir metabolik hastalıktır. Bu enzim eksikliği vücutta porfirin öncüllerinin birikmesine neden olur. Bu enzim eksikliğine CPOX
