HOXA1 Sendromları Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
HOXA1 sendromları, karmaşık nörolojik ve sistemik semptomları olan nadir hastalıklardır. Bu sendromlara, Kuzey Kanada’daki Atabaşkan Kızılderilileriyle akraba olan Navajo ve Apaçiler gibi birkaç Amerikan Kızılderili kabilesinde
Huntington Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Huntington hastalığı, elleri, ayakları, yüzü ve gövdeyi etkileyen istemsiz kas hareketlerinin kademeli olarak gelişmesi ve bilişsel süreçlerin ve hafızanın (demans) ilerleyici şekilde bozulmasıyla karakterize edilen,
Hirschsprung Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Hirschsprung hastalığı (HSCR) bir doğum kusurudur. Bu bozukluk, bir bebekte bağırsağın bir bölümünde belirli sinir hücrelerinin (ganglionlar) bulunmaması ile karakterize edilir. Ganglion hücrelerinin yokluğu bağırsaklardaki kasların dışkıyı
Histidinemi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Histidinemi, amino asit histidinin metabolizması için gerekli olan histidaz enziminin eksikliği ile karakterize, nadir görülen kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Kandaki histidin konsantrasyonu yükselir. Haber Merkezi
HNRNPU İle İlgili Bozukluk Nedir? Bilinmesi Gerekenler
HNRNPU ile ilişkili bozukluk, nöbetler, erken başlangıçlı epilepsi, düşük kas tonusu (hipotoni), otistik özellikler ve zihinsel engellilik ile karakterize nadir bir nörogelişimsel bozukluktur (RNDD). Bu duruma HNRNPU
Hodgkin Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Hodgkin hastalığı, lenfoma olarak bilinen bir grup kanserden biridir. Lenfoma, lenfatik sistemi, özellikle de lenf düğümlerini etkileyen kanserleri tanımlamak için kullanılan genel bir terimdir. Haber Merkezi
Holoprozensefali Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Holoprozensefali (HPE), prosensefalonun veya ön beynin normal şekilde gelişememesidir. Ön beyin, fetüsteki beynin, serebral korteks de dahil olmak üzere yetişkin beyninin bazı kısımlarına dönüşen bir bölgesidir. Ön
Holt Oram Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Holt Oram sendromu yaklaşık 100.000 kişiden 1’ini etkileyen bir hastalıktır. Üst ekstremite kemiklerindeki anormallikler, ailede veya kişisel olarak doğuştan kalp malformasyonu öyküsü ve/veya kalbin kas
Sistatiyonin Beta Sentaz Eksikliğine Bağlı Homosistinüri Nedir?
Daha yaygın olarak homosistinüri olarak adlandırılan Sistatiyonin Beta-Sentaz (CBS) eksikliği, idrarda ve kanda homosistein bileşiğinin fazlalığı ile karakterize edilen nadir bir metabolik durumdur. Haber Merkezi
Kalıtsal Duyusal ve Otonom Nöropati Tip IV Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Kalıtsal duyusal ve otonom nöropati tip IV (HSAN4 veya HSAN IV), genellikle bebeklik döneminde başlayan ve ağrı hissetmeme ve terlememe (anhidroz) ile karakterize edilen nadir
