Juberg – Marsidi Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Juberg – Marsidi sendromu (JMS), doğumda (konjenital) veya yaşamın ilk birkaç haftasında (yenidoğan dönemi) ortaya çıkan, oldukça nadir görülen bir genetik hastalıktır. Bu sendrom ilk
Juvenil CLN3 Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Nadir bir genetik bozukluk olan juvenil CLN3 hastalığı, nöronal seroid lipofusinozlar olarak bilinen bir grup ilerleyici dejeneratif nörometabolik bozukluğa aittir. Bu bozukluklar bazı benzer semptomları paylaşır
Jüvenil Hemokromatozis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Juvenil hemokromatoz, vücudun çeşitli organlarında demir birikmesiyle karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Belirtiler genellikle 30 yaşından önce ortaya çıkar, ancak bazı kişilerde daha geç yaşlarda
Enfektif Endokardit Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Enfektif endokardit (IE), kan dolaşımına giren bakteri, mantar veya mikropların neden olduğu, kalp kasının iç zarının (endokardiyum) enfeksiyonudur. EE en sık olarak anormal (sızdıran veya dar)
İzovalerik Asidemi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
İzovalerik asidemi, izovaleril-CoA dehidrojenaz enzimini kodlayan gendeki bir değişikliğin (mutasyonun) neden olduğu, aktivitenin eksikliğine veya yokluğuna neden olan kalıtsal bir metabolik hastalıktır. Bu enzim, bir amino
Ivemark Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Ivemark sendromu vücudun birden fazla organ sistemini etkileyen nadir bir hastalıktır. Dalağın yokluğu (aspleni) veya az gelişmişliği (hipoplazi), kalpte malformasyonlar ve göğüs ve karın iç
Jackson – Weiss Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Jackson – Weiss sendromu (JWS), baş ve yüz (kraniyofasiyal) bölgede belirgin malformasyonlar ve ayak anormallikleri ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Semptomların ve bulguların kapsamı
Jansen Tipi Metafiz Kondrodisplazisi Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Jansen tipi metafiz kondrodisplazisi, kol ve bacak kemiklerinin bazı kısımlarının anormal şekilde geliştiği, olağandışı kıkırdak oluşumları ve ardından bu uzun kemiklerin büyük (soğanlı) uç kısımlarında
Jejunal Atrezi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Jejunal atrezi, yenidoğanları etkileyen ince bağırsağın nadir görülen bir tıkanıklığı türüdür. Bu bozukluğa sahip hastalar proksimal ince bağırsağın tamamen mekanik tıkanmasıyla doğarlar. Haber Merkezi / Tıkanıklığa
İdiyopatik Subglottik Stenoz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
İdiyopatik subglottik stenoz (ISGS), nefes borusunun (trakea) subglottis (ses tellerinin hemen altında) olarak bilinen belirli bir kısmının daralmasıdır (stenoz). İdiyopatik, bu daralmanın altında yatan nedenin
