Kasabach – Merritt Olgusu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Kasabach – Merritt fenomeni (KMP), iki nadir vasküler tümörle ilişkili nadir bir durumdur: kaposiform hemanjioendotelyoma (KHE) ve püsküllü anjiyom (TA). Çok düşük trombosit sayısı (trombositopeni),
KAT6A Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
KAT6A sendromu, KAT6A geninde bir varyasyonun (mutasyon) olduğu son derece nadir görülen bir genetik nörogelişimsel bozukluktur. KAT6A genindeki varyasyonlar potansiyel olarak çok çeşitli belirti ve semptomlara neden
KAT6B İle İlgili Bozukluklar Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
KAT6B ile ilişkili bozukluklar, KAT6B genindeki değişikliklerin (patojenik varyantlar veya mutasyonlar) neden olduğu son derece nadir görülen genetik nörogelişimsel bozukluklardır. Nörogelişimsel bozukluklar beynin ve merkezi sinir sisteminin
Kawasaki Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Kawasaki hastalığı, en sık bebekleri ve küçük çocukları etkileyen, kan damarlarının (vaskülit) akut, çoklu sistem inflamatuar bir hastalığıdır. Hastalık, yüksek ateş, ağız ve boğazdaki mukoza zarının
Juvenil Pilositik Astrositom Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Juvenil pilositik astrositom (JPA), çocukluk çağının nadir görülen bir beyin tümörüdür. Çoğu durumda, tümör iyi huylu, yavaş büyüyen ve genellikle çevredeki beyin dokusuna yayılmayan bir tümördür.
Juvenil Ossifiye Fibroma Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Juvenil ossifiye fibroma, yüzde veya çenede nadir görülen ve kanserli olmayan bir kemik büyümesidir. Psammomatoid jüvenil ossifiye fibroma (PsJOF) ve trabeküler jüvenil ossifiye fibroma (TrJOF)
Jüvenil Miyelomonositik Lösemi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Jüvenil miyelomonositik lösemi (JMML), kan kanserinin nadir görülen bir şeklidir. JMML ağırlıklı olarak küçük çocukları etkiler ve çoğunlukla 4 yaşın altındaki çocuklarda gelişir. Etkilenen çocukların
Jervell Ve Lange – Nielsen Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Jervell ve Lange – Nielsen sendromu (JLNS), kalbin elektrik sistemini etkileyen anormalliklerle ilişkili olarak ortaya çıkan doğumda mevcut (konjenital) sağırlıkla karakterize nadir görülen kalıtsal bir
Johanson – Blizzard Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Johanson – Blizzard sendromu (JBS), vücudun birçok organ sistemini etkileyen son derece nadir görülen bir genetik hastalıktır. Birçok semptom doğumda (konjenital) veya erken çocuklukta mevcuttur.
Joubert Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Joubert sendromu (JS), beynin beyincik olarak bilinen denge ve koordinasyonu kontrol eden alanını etkileyen otozomal resesif genetik bir hastalıktır. Bu durum, beyindeki serebellar vermisin bulunmadığı veya
