Keratosis Follicularis Spinulosa Dekalvans Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Keratosis follicularis spinulosa decalvans (KFSD) nadir görülen, kalıtsal bir cilt hastalığıdır. KFSD, vücudun çeşitli yerlerinde derinin sertleşmesi (keratoz) ile karakterizedir. En sık yüz, boyun ve ön kollar
KBG Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
KBG sendromu (KBGS), büyük ön dişler (makrodonti), karakteristik yüz özellikleri, kısa ila normal boy, gelişimsel gecikme veya zihinsel engellilik (zihinsel engellilik düzeyi genellikle hafiftir ve
KCNB1 Ensefalopati Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
KCNB1 ensefalopatisi, KCNB1 genindeki bir değişikliğin neden olduğu nadir otozomal dominant genetik bir hastalıktır. Hastalarda bebeklik veya erken çocukluk döneminde başlayan, sıklıkla belirgin dil bozukluğuyla birlikte gelişimsel
KCNK9 Damgalama Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
KCNK9 damgalama sendromu, ayırt edici yüz özellikleri, değişen derecelerde zihinsel engellilik ve doğumda düşük kas tonusu (hipotoni) gibi çeşitli semptomlarla karakterize edilen son derece nadir
KCNQ2 Gelişimsel Ve Epileptik Ensefalopati Nedir? Bilinmesi Gerekenler
KCNQ2 gelişimsel ve epileptik ensefalopatili (KCNQ2-DEE) çocuklar tipik olarak yaşamın ilk haftasında nöbetlerle başvururlar. Nöbetler, genellikle sarsılma ve nefes alma veya kalp atış hızındaki değişikliklerle ilişkili
Kearns Sayre Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kearns Sayre sendromu (KSS) nadir görülen multisistemik bir hastalıktır. Önemli bir klinik semptomatik özellik, bir veya her iki gözde düşük göz kapaklarının (ptozis) varlığıdır. Haber
Kennedy Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Kennedy hastalığı nadir görülen, X’e bağlı yavaş ilerleyen bir nöromüsküler hastalıktır. Kennedy hastalığı tipik olarak erişkin başlangıçlı bir hastalıktır ve belirtileri çoğunlukla 20 ila 50 yaşları
Kenny Caffey Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kenny Caffey sendromu tip 2 (KCS2), uzun kemiklerin kalınlaşması, kemiklerdeki ince kemik iliği boşlukları (medüller stenoz) ve baş ve gözleri etkileyen anormalliklerle karakterize, son derece
Kabuki Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Kabuki sendromu, ayırt edici yüz özellikleri, büyüme gecikmeleri, değişen derecelerde zihinsel engellilik, iskelet anormallikleri ve kısa boy gibi çoklu anormalliklerle karakterize, nadir görülen, çoklu sistemli
Kallmann Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kallmann sendromu (KS), ergenlik belirtilerinin gecikmesi/yokluğu ve koku alma duyusunun yokluğu/zayıflaması ile tanımlanan, insanlarda nadir görülen bir genetik hastalıktır. Yakından ilişkili bir bozukluk olan normosmik
