McCune Albright Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
McCune Albright sendromu (MAS), klasik olarak kemikleri, cildi ve endokrin sistemi etkileyen son derece nadir bir hastalıktır. MAS, en az iki ek bulguyla ortaya çıkan
May Hegglin Anomalisi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
May Hegglin Anomalisi, anormal derecede büyük ve şekilsiz trombositler ve lökositler olarak bilinen beyaz kan hücrelerinin kusurları ile karakterize, nadir, kalıtsal bir kan trombosit bozukluğudur.
Marshall Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Marshall sendromu, COL11A1 genindeki mutasyonların neden olduğu nadir otozomal dominant bir genetik hastalıktır. Başlıca semptomlar arasında düzleştirilmiş burun köprüsü ve yukarı doğru eğilmiş burun delikleri,
Mastositoz Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Mastositoz, mast hücrelerinin deride, kemik iliğinde ve iç organlarda (karaciğer, dalak, gastrointestinal sistem ve lenf düğümleri) anormal birikimi ve aktivasyonu ile karakterize nadir bir hastalıktır.
Maksillofasiyal Disostoz Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Maksillofasiyal disostoz, baş ve yüz (kraniofasiyal) bölgesinin belirgin anormallikleri ile karakterize edilen son derece nadir bir genetik hastalıktır. Başlıca semptomlar arasında az gelişmiş bir üst
Marinesco Sjögren Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Marinesco Sjögren sendromu (MSS), vücudun birçok organ sistemini etkileyen nadir bir genetik hastalıktır. Yaygın semptomlar arasında beyincikteki dejenerasyon (atrofi) nedeniyle istemli hareketleri koordine etmede zorluk
Maroteaux Lamy Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Maroteaux Lamy sendromu (mukopolisakkaridoz tip VI; MPS VI), ARSB geni tarafından kodlanan arilsülfataz B enziminin (aynı zamanda N-asetilgalaktozamin-4-sülfataz olarak da bilinir) aktivitesinin tamamen veya kısmen
Marshall Smith Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Marshall Smith Sendromu (MSS) tipik olarak doğumdan önce başlar ve özellikle kemik gelişiminde (olgunlaşmada) aşırı ve hızlı fiziksel büyüme ile karakterize edilir. Marshall-Smith sendromlu bir
Marcus Gunn Fenomeni Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Marcus Gunn fenomeni, genellikle doğumda mevcut olan nadir bir genetik hastalıktır. Çenenin her hareketinde üst göz kapağından birinin hızla yukarıya doğru hareket etmesiyle karakterizedir. Haber
Marden Walker Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Marden – Walker sendromu, otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsal olan nadir bir bağ dokusu bozukluğudur. Bu bozukluğa sahip hastalar tipik olarak belirgin bir yüz
