N-Asetil Glutamat Sentaz Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
N-Asetil Glutamat Sentaz (NAGS) Eksikliği, N-asetil glutamat sentaz (NAGS) enziminin tam veya kısmi eksikliği ile karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. NAGS, üre döngüsü olarak
Myhre Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Myhre sendromu, kısa boy, karakteristik yüz özellikleri, kendine özgü kalp ve aort sorunları, hafif ila orta dereceli zihinsel engellilik, otizm/otistik benzeri davranışlar ve çeşitli kemik
Miyofibriller Miyopati Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Miyofibriler miyopatiler, çocukluk çağında teşhis edilebilen ancak çoğunlukla 40 yaşından sonra ortaya çıkan, nadir görülen bir grup genetik nöromüsküler bozukluktur. Bu koşullar oldukça değişkendir ancak iskelet
Skapuloperoneal Miyopati Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Skapuloperoneal miyopati, bazı kasların zayıflığı ve tükenmesi ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Semptomlar genellikle kürek kemiği bölgesi (skapula) ve diz altındaki iki bacak kas
Selektif Mutizm (Konuşmazlık) Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Selektif mutizm (konuşmazlık), öncelikle çocukluk döneminde ortaya çıkan nadir bir psikiyatrik durumdur. Belirli sosyal durumlarda konuşamama ile karakterizedir. Konuşma ve konuşulan dili anlama yeteneği bozulmaz ve
Miyastenia Gravis Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Myastenia gravis, öncelikle kas zayıflığı ve kas yorgunluğu ile karakterize edilen nöromüsküler bir hastalıktır. Bozukluk genellikle yetişkinlik döneminde ortaya çıksa da, semptomların başlangıcı herhangi bir
Mikoz Fungoides Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Mikozis fungoides, derideki (kütanöz) T hücreli lenfomanın nadir bir şeklidir; hastalık tipik olarak yavaş ilerleyen ve kroniktir. Mikozis fungoidesli bireylerde cilt, lenfositlerden oluşan plaklar ve nodüllerle infiltre
Miyelodisplastik Sendromlar Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Miyelodisplastik sendromlar (MDS), kemik iliğindeki kan hücrelerinin düzensiz gelişimi sonucu ortaya çıkan nadir bir kan hastalıkları grubudur. Üç ana kan elemanı türü (yani kırmızı kan
Çoklu Sülfataz Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Çoklu sülfataz eksikliği (MSD), bilinen tüm sülfataz enzimlerinin SUMF1 geni tarafından kodlanan formilglisin üreten enzim (FGE) tarafından tam olarak aktive edilemediği son derece nadir bir
Çoklu Sistem Atrofisi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Çoklu sistem atrofisi (MSA), değişen semptom ve bulgular kombinasyonu ile karakterize, nadir görülen, sporadik ilerleyici bir nörolojik hastalıktır. Başlangıç yetişkinlik dönemindedir (>30 yaş). Haber Merkezi /
