Psödoakondroplazi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Psödoakondroplazi (PSACH), orantısız kısa boy, normal yüz özellikleri ve kafa büyüklüğü ve erken başlangıçlı osteoartrit ile karakterize, kısa kollu bir cücelik durumudur; zeka normaldir. Parmaklarda,
Psödo Hurler Polidistrofisi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Psödo Hurler polidistrofisi (mukolipidoz tip III), UPD-N-asetilglukozamin-1-fosfotransferaz olarak bilinen kusurlu bir enzimle karakterize nadir görülen genetik bir metabolik bozukluktur. Bu kusurlu enzim, nihayetinde vücudun çeşitli
Proteus Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Proteus sendromu, vücudun çeşitli dokularının aşırı büyümesiyle karakterize nadir bir hastalıktır. Bozukluğun nedeni AKT1 adı verilen gendeki mozaik varyanttır . Orantısız, asimetrik aşırı büyüme, mozaik bir desende (yani,
Prune Belly Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Eagle – Barrett sendromu olarak da bilinen Prune – Belly sendromu, mide (karın) kaslarının kısmen veya tamamen yokluğu, her iki testisin de skrotuma inememesi (iki
Prurigo Nodularis Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Prurigo nodularis (PN), aşırı derecede kaşıntılı, simetrik olarak dağılmış döküntülerin en sık kollarda, bacaklarda, sırtın üst kısmında ve/veya karın bölgesinde görüldüğü kronik inflamatuar bir cilt
Hilal Özdemir Kimdir? Hayatı, Albümleri
20 Nisan 1971 yılında İstanbul’da dünyaya gelen halk müziği sanatçısı Hilal Özdemir, kariyerine başladığı günden bu yana geniş bir dinleyici kitlesine hitap etmektedir. Özellikle Harika
Propiyonik Asidemi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Propiyonik asidemi, dünyanın çeşitli bölgelerinde 1/20.000 ila 1/250.000 kişiyi etkileyen nadir bir metabolik hastalıktır. Proteinlerin kimyasal “yapı bloklarının” (amino asitler) parçalanmasında (katabolizmasında) rol oynayan bir
Protein C Eksikliği Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Protein C eksikliği, doğal bir antikoagülan olan protein C eksikliği ile karakterize nadir bir genetik hastalıktır. Bu, kanın çok fazla toplanmasının (pıhtılaşmasının) önlenmesine yardımcı olduğu
Protein S Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Protein S eksikliği, PROS1 genindeki bir varyasyonun neden olduğu, kan pıhtılaşmasının nadir görülen bir genetik bozukluğudur . Bu varyasyon otozomal dominant bir şekilde kalıtsaldır. Haber Merkezi /
Progresif Osseöz Heteroplazi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Progresif osseöz heteroplazi (POH), vücudun normalde kemiğin bulunmadığı bölgelerinde anormal kemik gelişimi (heterotopik ossifikasyon) ile karakterize edilen son derece nadir bir hastalıktır. Haber Merkezi /
