Akromegali Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Akromegali, yetişkinleri etkileyen ve nadir görülen, yavaş ilerleyen, kazanılmış bir hastalıktır. Bu hastalık, hipofiz bezinin çok fazla büyüme hormonu (GH) ürettiği durumlarda ortaya çıkar. Haber
Akrodisostoz Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Akrodisostoz, iskelet bozuklukları, büyüme gecikmeleri, boy kısalığı ve ayırt edici yüz özellikleri ile karakterize nadir görülen bir genetik bozukluktur. Akrodisostoz, PRKAR1A genindeki (tip 1) veya PDE4D
Akrodermatit Enteropatika Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Brandt Sendromu ve Danbolt-Cross Sendromu olarak da adlandırılan Akrodermatit Enteropatika (AE), çinkonun bağırsakta emilememesiyle ortaya çıkan bağırsak anormallikleri ile karakterize nadir görülen genetik bir bozukluktur.
Akrokalozal Sendromunun Schinzel Tipi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Akrokallosal sendromunun schinzel tipi doğumda belirgin olan nadir bir genetik bozukluktur. Semptomlar, aynı ailenin etkilenen üyeleri arasında değişkenlik gösterebilir. Haber Merkezi /Bununla birlikte, bozukluk tipik
Edinilmiş Nöromiyotoni Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Edinilmiş nöromiyotoni, periferik sinirlerden anormal sinir impulsları ile karakterize inflamatuar bir hastalıktır. Etkilenen bireyler, özellikle el ve ayaklarda ilerleyici kas sertliği ve krampları, artan terleme
Edinilmiş Lipodistrofi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Lipodistrofi, yağ dokusunun tamamen (jeneralize) veya kısmi kaybı ile karakterize edilen bir grup bozukluk için genel bir terimdir. Bazı lipodistrofi formları edinilir; diğerleri genetiktir. Şiddet derecesi ve etkilenen
Edinilmiş Hemofili Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Edinilmiş hemofili (AH), kanama ile karakterize nadir görülen bir otoimmün hastalıktır. Otoimmün bozukluklar, vücudun bağışıklık sistemi yanlışlıkla sağlıklı hücrelere veya dokulara saldırdığında ortaya çıkar. Haber
Edinilmiş Aplastik Anemi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Edinilmiş aplastik anemi, kemik iliğinin kan hücreleri üretememesi durumunda ortaya çıkan ve nadir görülen ciddi bir kan hastalığıdır. Kemik iliği, vücuttaki kemiklerin merkezinde bulunan süngerimsi
Asit Sfingomiyelinaz Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Asit sfingomiyelinaz eksikliği (ASMD), sfingomiyelin adı verilen yağlı bir maddeyi (lipid) parçalamak (metabolize etmek) için gerekli olan asit sfingomiyelinaz enziminin eksikliğinden kaynaklanan, nadir görülen, ilerleyici
Akondrojenez Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Akondrojenez, doğmamış bebeklerde kıkırdak ve kemik gelişimini ciddi şekilde etkileyen bir grup genetik bozukluktur. Durum, anormal kemik ve kıkırdak büyümesine bağlı olarak çeşitli kısa boy
