Erişkin Still Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Erişkin still hastalığı, tüm vücudu etkileyebilen (sistemik hastalık) nadir görülen inflamatuar bozukluktur. İlk olarak 1896’da İngiliz doktor Sir George Frederic Still tarafından tanımlanmıştır. Haber Merkezi
Erişkin Poliglukozan Vücut Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Erişkin poliglukozan vücut hastalığı (APBD), kas, sinir ve vücudun çeşitli diğer dokularında poliglukozan cisimciklerinin birikmesiyle sonuçlanan, glikojen enzim eksikliği ile karakterize, nadir görülen, genetik bir
Yetişkin Nöronal Ceroid Lipofusinozu Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Yetişkin nöronal ceroid lipofusinozu (ANCL), nöronal ceroid lipofusinozları (NCL’ler) olarak bilinen ilerleyici, dejeneratif nörometabolik bozukluklar grubuna ait birkaç nadir genetik bozukluk için genel bir terimdir.
ADNP Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Helsmoortel-Van Der Aa sendromu olarak da bilinen ADNP sendromu, ADNP genindeki değişikliklerin (mutasyonların) neden olduğu nörogelişimsel bir genetik bozukluktur. Kalıtsal değildir. Haber Merkezi / Sendromun
Adie Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Adie sendromu veya Holmes-Adie sendromu, göz bebeğini etkileyen nadir bir nörolojik bozukluktur. Bozukluğun teşhis edildiği çoğu kişide, rahatsızlığın nedeni bilinmemektedir (idiyopatik). Haber Merkezi / Bozukluğun
Adenilosüksinat Liyaz Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Adenilosüksinat liyaz eksikliği (ASLD), adenilosüksinat liyaz (ASL) enziminin etkinliğini azaltan genetik bir değişikliğin neden olduğu nadir, kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Haber Merkezi / Bozukluk, normalde
Dikkat Çeken Buluş: Bağırsakları Koruyup Hastalıkları Engelleyen ‘Süper Besin’
Yeni bir araştırma, brokolini ince bağırsak astarını koruyan belirli moleküller içerdiğini ortaya koydu. İnce bağırsak astarının, su ve besinler gibi faydalı maddelerin vücuda geçmesine izin
Adenoid Kistik Karsinom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Adenoid kistik karsinom (AKK), tükürük bezlerinde veya baş ve boynun diğer bölgelerinde gelişen, nispeten nadir görülen bir kanser türüdür. AKK, kadınlarda meme, cilt, serviks, erkeklerde
Adams Oliver Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Adams-Oliver sendromu (AOS), uzuvlarda ve kafa derisinde değişiklikler içeren doğumda mevcut olan ve nadir görülen kalıtsal bir durumdur. AOS, ARHGAP31, DLL4, DOCK6, EOGT, NOTCH1 veya
Akut Aralıklı Porfiri Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Akut aralıklı porfiri (AAP), hidroksimetilbilan sentaz enziminin (porfobilinojen deaminaz olarak da bilinir) kısmi eksikliği ile karakterize, nadir görülen bir metabolik bozukluktur. Haber Merkezi / Bu
