Otozomal Dominant Tubulo – Interstisyel Böbrek Hastalığı Nedir?
Otozomal dominant tubulointerstisyel böbrek hastalığı (ADTKD), böbreğin tübüllerini etkileyen bir hastalık grubunu tanımlar. Bu koşullar aşağıdaki özelliklere sahiptir: Otozomal dominant bir şekilde kalıtılırlar; bu, bir ebeveynin
Otozomal Dominant Porensefali Tip I Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Otozomal dominant porensefali tip I, beyin yüzeyinde sıvı dolu kistlerin ve boşlukların geliştiği nadir bir genetik hastalıktır. Otozomal dominant porensefali tip I, COL4A1 genindeki değişikliklerden (mutasyonlar
Otozomal Dominant Hiper IgE Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Otozomal dominant hiper IgE sendromu (AD-HIES), nadir görülen bir multisistem primer immün yetmezlik bozukluğudur. Semptomlar genellikle bebeklik veya çocukluk döneminde erken dönemde ortaya çıkar. Haber Merkezi
Otozomal Dominant Polikistik Böbrek Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Otozomal dominant polikistik böbrek hastalığı (ADPKD), böbreklerde kist oluşumu ile karakterize genetik bir hastalıktır. Böbreklerde kist oluşumunun neden olduğu semptomlar arasında yüksek kan basıncı (hipertansiyon), vücudun
Schmidt Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Schmidt sendromu olarak da bilinen otoimmün poliendokrin sendromu tip II, bu hormonları salgılayan bezler tarafından birkaç temel hormonun üretiminde keskin bir düşüşün olduğu nadir bir
Otoimmün Poliglandüler Sendrom Tip 1 Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Otoimmün poliglandüler sendrom tip 1 (APS-1), çoklu otoimmünitelerle birlikte nadir ve kompleks resesif kalıtsal bir immün hücre disfonksiyonu bozukluğudur. Potansiyel olarak yaşamı tehdit eden endokrin bez
İnfantil Enterokolit İle Otoinflamasyon Nedir? Bilinmesi Gerekenler
İnfantil enterokolit (AIFEC) ile otoinflamasyon, bebekliğin erken döneminde ortaya çıkan ve yetişkinlik dönemi boyunca hastaları etkileyen, yeni tanımlanan ve son derece nadir görülen bir inflamatuar
Otozomal Dominant Kalıtsal Ataksi Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Kalıtsal ataksiler, kazalar, yaralanmalar veya diğer dış etkenler yoluyla edinilen ilgili bir nörolojik bozukluk grubunun aksine, kalıtsal olarak değişen derecelerde nadir görülen bir grup nörolojik
Otoimmün Kabarcıklı Hastalıklar Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Otoimmün kabarcıklı hastalıklar, vücudun yanlışlıkla sağlıklı dokuya saldırdığı ve öncelikle cildi, mukus ve zarları etkileyen kabarcıklı lezyonlara neden olduğu bir grup bozukluktur. Haber Merkezi /
Atriyoventriküler Septal Defekt Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Atriyoventriküler septal defekt (AVSD), doğumda mevcut olan (konjenital) bir grup nadir kalp kusuru için genel bir terimdir. AVSD’li bebeklerde yanlış gelişmiş atriyal ve ventriküler septa ve
