Mesane Ekstrofisi Epispadias Kloakal Ekstrofi Kompleksi Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Mesane ekstrofisi epispadias kloakal ekstrofi kompleksi, idrar yolu, genital sistem, kas-iskelet sistemi ve bazen bağırsak yolunu içeren bir anomaliler yelpazesidir. Klasik mesane ekstrofisinde çoğu anomali
Björnstad Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Bjornstad sendromu (BS), anormal derecede düzleşmiş, bükülmüş saç gövdeleri (pili torti) ve çoğu hastada sağırlık (doğuştan sensörinöral işitme kaybı) ile karakterize, oldukça nadir görülen otozomal
Birt-Hogg-Dubé Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Birt-Hogg-Dubé (BHD) sendromu, genellikle baş, yüz ve gövdenin üst kısmında yer alan deri papüllerinin gelişimi ile karakterize, nadir görülen, kompleks bir genetik deri bozukluğudur (genodermatoz).
Biyotinidaz Eksikliği Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Biyotinidaz eksikliği (BTD) eksikliği tedavi edilebilir, kalıtsal bir durumdur. BTD, vücudun biotin (bazen H vitamini olarak da adlandırılır) adı verilen bir vitamini işleme biçimini etkiler. Biyotin, vücudun
Binswanger Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Binswanger hastalığı, beyin yüzeyinin (serebral korteks) altındaki beyaz maddeyi (sinir lifi yolları) ve sinir hücresi kümelerini (bazal gangliyonlar ve talamus) besleyen kan damarlarını etkileyen arteriyoskleroz
Binder Tipi Nazomaksiller Displazi Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Binder tipi nazomaksiller displazi ilk olarak 1882’de tanımlandı. Binder tipi nazomaksiller displazinin bir sendrom mu yoksa birliktelik mi olduğu konusunda bazı tartışmalar vardır. Sendrom tipik
Beta Talasemi Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Talasemi, düşük hemoglobin seviyeleri, azalmış kırmızı kan hücresi üretimi ve aneminin olduğu bir grup bozukluk için kullanılan bir terimdir. Her biri çeşitli alt tiplere sahip iki
Biliyer Atrezi Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Biliyer atrezi, karaciğer dışında yer alan safra kanalının (ekstrahepatik safra kanalı) tamamının veya bir kısmının yıkımı veya yokluğu ile karakterize nadir görülen bir gastrointestinal bozukluktur. Safra
Safra Asidi Sentez Bozuklukları Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Safra asidi sentez bozuklukları (BASD’ler), safra asitlerinin oluşumundaki (sentezindeki) kusurlarla karakterize edilen bir grup nadir görülen metabolik bozukluktur. Safra asitleri, karaciğerde bulunan ve safranın akışını ve
Best Vitelliform Maküler Distrofi Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Best vitelliform maküler distrofi (BVMD), yaklaşık 10.000 kişiden 1’inde meydana gelebilen genetik bir maküler dejenerasyon şeklidir (gözün makula adı verilen kısmında hasar). BVMD’nin fiziksel nedeni,
