Catel Manzke Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Catel Manzke sendromu, işaret parmaklarında belirgin anormallikler ve Pierre Robin dizisinin klasik özellikleri ile karakterize nadir görülen bir genetik hastalıktır. Etkilenen bireylerde, işaret parmaklarının bükülmüş
Regl Pnömotoraks Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Regl pnömotoraks, kadınları etkileyen oldukça nadir görülen bir durumdur. Pnömotoraks, akciğerleri çevreleyen boşlukta hava veya gazın akciğerlerin çökmesine neden olduğu bir durum olan, çökmüş bir
Kedi Gözü Sendromu Nedir? Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Kedi gözü sendromu (CES), doğumda belirgin olabilen nadir bir kromozomal bozukluktur. Normal kromozom yapısına sahip bireylerde iki adet 22. kromozom bulunur ve her ikisinin de 22p
Castleman Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Castleman hastalığı, çok çeşitli semptomlara sahip bir grup nadir hastalığı tanımlar. Bu koşullara sahip kişiler, mikroskop altında incelendiğinde benzer bir görünüme sahip olan genişlemiş lenf düğümlerine
Carpenter Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Carpenter sendromu, “akrosefalopolisindaktili” (ACPS) bozuklukları olarak bilinen bir grup nadir genetik bozukluğa aittir. Carpenter sendromu ilk olarak 1901’de (Carpenter G) iki kız kardeş ve bir
Caroli Hastalığı Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Caroli hastalığı, karaciğerdeki safra kanallarının normalden daha geniş olmasına neden olan nadir bir genetik durumdur. Karaciğerdeki safra kanallarının (intrahepatik safra kanalları) genişlemesi, safra kanalı taşlarının oluşmasına
Karnosinemi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Karnosinemi, gelişimsel gecikmeler ve nöbetlerle karakterize çok nadir görülen kalıtsal bir metabolik bozukluktur. Semptomlar bebeklik döneminde başlayabilir ve uyuşukluk, kolların, bacakların veya başın istemsiz kas
Karnitin Palmitoiltransferaz 1A Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Karnitin palmitoiltransferaz 1A (CPT1A) eksikliği, vücudun enerji için gıdalardan yağ asitlerini parçaladığı süreç olan bir yağ asidi oksidasyon bozukluğudur. Yağ asitleri hayvansal ve bitkisel yağlardan gelir. CPT1A
Kardiyofasiyokütanöz Sendrom Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Kardiyofasiyokutanöz (CFC) sendromu, ilk olarak 1986 yılında, zihinsel engelli ve yüz görünümünde, deride, saçta, tırnaklarda ve kalpte benzer anormallikleri olan akraba olmayan sekiz hastanın gözlemine
CARD9 Eksikliği Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
CARD9 eksikliği, bir tür birincil immün yetmezliktir. Birincil immün yetmezlik hastalıkları (“doğuştan gelen bağışıklık hataları” olarak da adlandırılır), vücudun bağışıklık sisteminin bir kısmının eksik olduğu veya
