Kromozom 4q Delesyonu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Kromozom 4q delesyonu, 4. kromozomun uzun kolunun eksik bir parçasının neden olduğu bir kromozom bozukluğudur. İlk olarak 1967’de tanımlanmış ve çeşitli organ sistemlerindeki semptomlarla bağlantılıdır.
Kromozom 5; Trizomi 5p Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Trizomi 5p, kromozom 5’in (5p) kısa kolunun (p) tamamının veya bir kısmının vücut hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) göründüğü nadir bir kromozomal bozukluktur. Genellikle 5p’nin
Kromozom 6 Halkası Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kromozom 6 Halkası, 6. kromozomun her iki ucunda kromozomal materyal kaybının (silinmesi) ve uçların bir halka oluşturacak şekilde birleşmesi ile oluşan nadir bir hastalıktır. İlişkili semptomlar
Kromozom 22 Halkası Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kromozom 22 halkası, bir kromozom 22’nin dairesel veya halka bir yapı oluşturmasıyla sonuçlanan nadir bir genetik durumdur. Halka, kromozom 22’nin hem kısa kolundan hem de
Kromozom 22q11.2 Delesyon Sendromu Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Kromozom 22q11.2 delesyon sendromu (22q11.2DS), 22. kromozomun küçük bir parçasının eksik olmasından kaynaklanan bir bozukluktur. 22q11.2DS, doğuştan kalp hastalığı, damak anormallikleri, otoimmün hastalığı dahil bağışıklık sistemi
Kromozom 3 Monozomi 3p Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Kromozom 3, Monozomi 3p, kromozom 3’ün kısa kolunun (p) uç (distal) kısmının eksik (silinmiş veya monozomik) olduğu nadir bir kromozomal bozukluktur. Belirtilerin ve bulguların aralığı ve
Kromozom 3 Trizomi 3q2 Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Kromozom 3, Trizomi 3q2, 3. kromozomun bir kısmının vücut hücrelerinde iki yerine üç kez (trizomi) göründüğü nadir bir kromozomal bozukluktur. İlişkili semptomlar ve bulgular, kromozom 3’ün
Kromozom 4 Monozomi Distal 4q Nedir? Bilinmesi Gerekenler
Kromozom 4, Monozomi Distal 4q, 4. kromozomun bir kısmının silinmesinin (monozomi) olduğu nadir bir kromozomal bozukluktur. İlişkili semptomlar ve bulgular, kromozom 4’ün silinmiş kısmının belirli uzunluğuna
Kromozom 18 Halkası Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Kromozom 18 Halkası, 18. kromozomun bir veya her iki ucundan genetik materyal kaybının (silinmesi) ve kromozom uçlarının bir halka oluşturacak şekilde birleşmesi ile oluşan nadir
Kromozom 18 Monozomi 18p Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey
Kromozom 18, Monozomi 18p, 18. kromozomun kısa kolunun (p) tamamının veya bir kısmının silindiği (monozomi) nadir görülen bir kromozomal bozukluktur. Bozukluk tipik olarak kısa boy, değişken
