Saethre Chotzen Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Tedavisi

Saethre-Chotzen sendromunun semptomları, aynı aileden hastalığa sahip olan kişilerde bile büyük farklılıklar gösterir. Sendromlu çocukların çoğunda yüz ve kafa şeklinde farklılıklar vardır.

Bu değişiklikler, kafatası kemikleri arasındaki yumuşak, lifli sütürlerin (dikişlerin) erken kapanmasından kaynaklanır. Saethre-Chotzen sendromu sıklıkla kafatasının üstünden kulaktan kulağa geçen koronal sütürleri etkiler.

Normalde, dikişler beyin büyüdükçe kafatasının da büyümesini sağlar. Bir dikiş erken kapanırsa, başın şeklini değiştirir ve büyüyen beyin için alanı azaltır. Bu, çocuğun kafatası içindeki basıncı artırabilir.

Saethre-Chotzen sendromlu birçok çocuğun alnı uzun, düz veya pürüzlüdür. Diğer farklılıklar:

• Yüzün bir tarafının diğer tarafı ile uyuşmaması (yüz asimetrisi)
• Düşük göz kapakları (pitoz)
• Geniş aralıklı gözler
• Düşük saç çizgisi
• Alışılmadık şekle sahip küçük kulaklar (mikrotia)

Bu duruma sahip çocukların çoğu normal zekaya sahiptir. Bazılarının öğrenme sorunları olabilir. Daha az yaygın farklılıklar:

• Kısa boy
• Ağzın çatısında bir boşluk
• Omurga kemiklerindeki anormallikler
• Perdeli parmaklar
• Bozuk büyük ayak parmakları
• İşitme kaybı
• Kalp kusurları

Teşhisi

Doktor, Saethre-Chotzen sendromunu doğumda fiziksel belirtilerle teşhis edebilir. Teşhisi doğrulamak için yapılabilecek testler şunları içerir:

• Röntgen
• Bilgisayarlı tomografi taraması (BT veya CAT taraması da denir)

Doktor ayrıca kesin bir genetik teşhis yapmak için bir kan örneği alabilir.

Tedavisi

Çocuk deneyimli bir ekibin üyeleri tarafından değerlendirilmelidir. Tedavi genellikle birçok uzmanlık alanını içerdiğinden, hiçbir uzman Saethre-Chotzen sendromunu ve bununla ilişkili sorunları yönetemez.

Bozukluğun ciddiyetine bağlı olarak, çocuk aşağıdaki tedavilerin bazılarına veya tümüne ihtiyaç duyabilir:

• Kafatasını yeniden şekillendirmek için ameliyat
• Burun veya göz kapaklarını onarmak için ameliyat
• Perdeli parmakları veya ayak parmaklarını ayırmak için ameliyat
• Bir göz doktoru ile düzenli göz muayeneleri
• Bir odyolog ile işitme testleri
• Konuşma terapisi
• Ortodonti, dişleri düzeltmek için
• Ortopedi, iskelet deformitelerinin bakımı için

Not: Sunulan bilgilerin amacı herhangi bir hastalığı teşhis veya tedavi etmek, iyileştirmek veya önlemek değildir. Tüm bilgiler yalnızca genel bilginize yöneliktir, tıbbi tavsiye veya belirli tıbbi durumların tedavisinin yerine geçmez. Uygulamadan önce bu bilgileri doktorunuzla görüşün.