Russell Silver Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Russell Silver sendromu (RSS), intrauterin büyüme kısıtlaması (IUGR), doğumdan sonra zayıf büyüme, nispeten büyük baş boyutu, üçgen yüz görünümü, belirgin alın (yüzün yan tarafından bakıldığında), vücut asimetrisi ve önemli beslenme zorlukları ile karakterize nadir bir hastalıktır.

Haber Merkezi / Bulguların geniş yelpazesi, hem sıklık hem de şiddet açısından etkilenen bir bireyden diğerine değişir. RSS’li bireylerin çoğu normal zekaya sahiptir, ancak motor ve/veya konuşma gecikmesi yaygındır.

RSS genetik olarak heterojendir, yani bozukluğa neden olan farklı genetik anormalliklerin olduğu bilinmektedir. RSS hastalarının %60’ına kadarında kromozom 7 veya 11’i içeren anormallikler bulunmuştur. Ancak, RSS klinik tanısı olan hastaların yaklaşık %40’ında altta yatan neden hala bilinmemektedir.

RSS’li bireylerin araştırılması, teşhisi ve yönetimiyle ilgili önerilerde bulunan mutabakat kılavuzları yayınlanmıştır. RSS’li çocukların yönetimi mümkün olduğunca erken başlamalı ve sıklıkla birçok farklı sağlık uzmanının katılımını gerektirir.

RSS’nin belirtileri kişiden kişiye büyük ölçüde değişir. Bazıları hafif etkilenir; diğerlerinin ciddi komplikasyonları olabilir. Potansiyel özelliklerin geniş yelpazesi vücudun birçok farklı bölümünü etkileyebilir. Etkilenen bireylerin aşağıda tartışılan tüm belirtilere sahip olmayacağını belirtmek önemlidir. Etkilenen bireyler/ebeveynler, doktorları ve tıbbi ekibiyle özel durumları, ilişkili belirtileri ve genel prognozları hakkında konuşmalıdır. Uygun tıbbi bakımla, RSS’li bireylerin çoğu dolu dolu, üretken bir hayat yaşayacaktır.

Büyüme ve ergenlik: RSS’li bebeklerin neredeyse tamamı, tam vadede bile 3. persentilden (<-2SD) çok daha düşük bir doğum ağırlığına sahiptir. Doğumdan sonra, kilo genellikle normal aralıktan daha da uzaklaşmaya devam eder. Ebeveynler genellikle iştahsızlıktan bahseder (bazı çocuklar yemek için asla ağlamaz) ve RSS’li bir çocuğun kilo almasını sağlamak için verilen mücadele, onların başlıca endişelerinden biridir. Yeterli beslenme ve kalori alımını sağlamak için özel bakım gerekir.

Doğum boyu genellikle 3. persentilin (<-2SD) altındadır, ancak her zaman değil. Uzunluk/yükseklik için büyüme hızı, bebeklik ve çocukluk boyunca normalden daha yavaş olmaya devam eder ve ‘yakalama’ büyümesi yoktur. RSS çocuklarının çoğunda büyüme hormonu eksikliği yoktur ve araştırmalar, büyüme hormonu tedavisine verdikleri yanıtın, eksikliği olanlardan olmayanlara göre istatistiksel olarak farklı olmadığını bulmuştur.

Çoğu RSS çocuğunun erken çocukluk döneminde gecikmiş kemik yaşı vardır. Ancak RSS çocuklarının gecikmiş kemik yaşının anayasal büyüme gecikmesinin tipik bir örneği olmadığını, gecikmiş kemik yaşının geç bir büyüme dönemini öngörmediğini belirtmek önemlidir. Bunun yerine, RSS çocukları genellikle kemik yaşlarında hızlı bir ivme yaşarlar, genellikle 8-9 yaşlarında ve kemik yaşları daha sonra ilerler.

Büyüme hormonu (GH) tedavisi almamış RSS’li bireylerin son boyları hakkında sınırlı bilgi bulunmaktadır, ancak bir çalışmada bu değer erkeklerde yaklaşık 5 fit (151 cm) ve kadınlarda 4 fit 7 inç (140 cm) olarak bildirilmiştir.

Asimetri: RSS’li birçok çocukta vücudun bir tarafının tamamı veya bir kısmı diğerinden küçüktür (asimetri). Bu, vücudun bir tarafının az gelişmesinden kaynaklanır (hemihipotrofi). Asimetrinin derecesi ve şiddeti son derece değişkendir. Çoğu durumda asimetri sadece bacak uzunluğunda veya kol uzunluğunda bulunur, ancak bazı çocuklarda vücudun bir tarafının tamamı etkilenir. Bireyler bunun sonucunda denge ve yürümede zorluk yaşayabilirler. Önemli asimetrisi olan herhangi bir çocuk düzenli olarak bir ortopedist tarafından takip edilmelidir. Çocukların çoğunda asimetri doğumda belirgin olsa da, çocukluk döneminde daha sonra belirginleşebilir. Asimetri yaşla birlikte de iyileşebilir. GH tedavisi asimetrinin şiddetini artırmıyor gibi görünmektedir.

Kraniyofasiyal özellikler: Karakteristik kraniyofasiyal özellikler, özellikle bebeklik ve erken çocukluk döneminde, etkilenen çocuklarda sıklıkla görülür. En yaygın bulgu “gövdeye göre büyük baş”tır. Baş çevresi, büyüme eğrisinde neredeyse her zaman kilo veya uzunluktan çok daha yukarıdadır (baş koruyucu/rölatif makrosefali olarak adlandırılır). Bu, çenenin küçük olma eğilimiyle (mikrognati) birlikte, RSS’li çocuklarda görülen tipik üçgen yüz şekline yol açar. Nispeten büyük baş boyutu, RSS’li bir çocuğun yanlışlıkla hidrosefali teşhisi almasına neden olabilir; hidrosefali, kafatasında aşırı beyin omurilik sıvısı (BOS) birikmesinin beyin dokularına baskı yapması durumudur.

Ek olarak, etkilenen çocuklarda, kafatasının iki lifli ekleminin (sütür) birleştiği yerde, başın tepesindeki ‘yumuşak noktanın’ (ön fontanel) kapanması gecikebilir. Bir diğer yaygın yüz özelliği, yüze yandan bakıldığında alnın dışarı doğru çıkıntı yaptığı anormal derecede belirgin bir alındır. RSS ile ilişkili diğer kraniyofasiyal özellikler daha az yaygındır, ancak bebeklik döneminde göz beyazlarının (mavi sklera) mavimsi renk değişikliği; küçük bir ağız; ağız köşelerinin aşağı doğru kıvrılması; ve yüksek, dar bir ağız çatısı (damak) içerebilir.

Bu karakteristik yüz hatları yaşla birlikte daha az fark edilir hale gelir. Diş eksikliği, anormal derecede küçük dişler (mikrodonti) ve dişlerin sıkışıklığı gibi çeşitli diş anormallikleri bildirilmiştir.

Beslenme zorlukları: RSS’li çocuklarda gastrointestinal sorunlar yaygındır. Bunlar arasında, ağızdan mideye yiyecek taşıyan tüpün iltihaplanması (özofajit), mide veya ince bağırsak içeriğinin yemek borusuna geri kaçması (gastroözofageal reflü), gecikmiş mide boşalması (yutulan yiyeceğin sindiriminin normalden uzun sürmesi ve çocuğun kendini tok hissetmesi) ve yaş ve cinsiyete göre beklenen oranda kilo alamama veya büyümeme (gelişememe) yer alabilir. RSS’li bazı çocuklar erken çocukluk döneminde açlık hissi yaşamazken, diğerleri yemeğe karşı bir isteksizlik geliştirebilir.

Paradoksal olarak, bazı çocuklar daha sonra aşırı yemek yiyecektir. Düşük kas kütlesi nedeniyle, RSS’li çocukların çok fazla yağ kütlesi kazanmamasına dikkat etmek önemlidir. Ayrıca, erken çocukluk döneminde hızlı kilo alımının vücudun metabolizmasında sorunlara ve yaşamın ilerleyen dönemlerinde yüksek tansiyon ve kalp hastalığı riskinin artmasına yol açabileceğine dair kanıtlar vardır. RSS’li çocuklar iyi beslenmeli ancak zayıf kalmalıdır.

Hipoglisemi: RSS’li bebekler ve çocuklar hipoglisemi (alışılmadık derecede düşük kan şekeri seviyelerinin tekrarlayan atakları) açısından artmış risk altındadır. Bunun nedeni büyük olasılıkla deri altı yağ eksikliği ve iştahsızlıktır. Hipoglisemi genellikle etkilenen bir bebek uzun süre yemek yemediğinde (açlık) tetiklenir. Hipoglisemi ile ilişkili semptomlar arasında halsizlik, açlık, baş dönmesi, terleme ve/veya baş ağrıları bulunur. Ancak, yapılan çalışmalarda RSS’li bebeklerin çok az veya hiç fiziksel semptom olmadan gece hipoglisemi atakları geçirdiğinin bulunduğunu belirtmek önemlidir. Aşırı terleme, ilişkili hipoglisemi olmadan RSS’li bazı çocuklarda da görülür.

Nörogelişim: Düşük kas tonusu (hipotoni) ve nispeten büyük baş boyutu nedeniyle motor gelişim becerileri gecikebilir, özellikle bebeklik ve yürümeye başlayan çocukluk döneminde. Konuşma gelişiminde gecikme de yaygındır, özellikle kromozom 7’nin maternal uniparental disomisi olan hastalarda (aşağıdaki ‘Nedenler’ bölümüne bakın). Erken müdahale (fiziksel, mesleki ve/veya konuşma terapisi) önemlidir ve ebeveynler daha fazla bilgi için çocuk doktorlarına danışmalıdır.

RSS’li çocukların çoğunluğu normal zekaya sahiptir. Ancak, RSS’nin farklı genetik alt tipleri arasında otistik spektrum dahil olmak üzere öğrenme ve/veya davranış sorunlarının sıklığında farklılıklar olduğuna dair kanıtlar vardır ve kromozom 7’nin maternal uniparental disomisi olan çocuklarda risk daha yüksektir.

Ek özellikler: Tıbbi literatürde farklı sıklıkta başka özellikler de tanımlanmıştır. RSS ile ilişkili ortopedik sorunlar, vücut asimetrisine ek olarak omurganın eğriliği (skolyoz) ve ara sıra kalça çıkığıdır. Kısa ve içe doğru kıvrık 5. parmaklar (klinodaktili), bükülü pozisyonda sabitlenmiş ve tam olarak düzeltilemeyen parmaklar (kamptodaktili) ve ikinci ve üçüncü ayak parmaklarının perdelenmesi (sindaktili) gibi küçük el ve/veya ayak anomalileri de yaygındır.

Üreme ve idrar sistemleri organlarını etkileyen çeşitli anormallikler (genitoüriner anormallikler) bildirilmiştir. Bunlara bir veya her iki testisin skrotuma inmemesi (kriptorşidizm) ve idrar deliğinin penisin alt tarafında anormal yerleşimi (hipospadias) veya uterusun ve vajinanın üst kısmının az gelişmesi (Rokitansky sendromu) dahildir. Yapısal böbrek (renal) anormallikleri de görülebilir. Genitoüriner anormallikler, gebelik yaşına göre küçük doğan ve RSS’si olmayan çocuklarda da artmış sıklıkta görülür.

RSS’de daha az sıklıkla bildirilen diğer konjenital anormallikler arasında yapısal kalp kusurları ve yarık damak (ağız çatısında açıklık) bulunur. Konjenital anomaliler, kromozom 11p15’te metilasyon kaybı olan çocuklarda daha yaygındır.

Son birkaç yılda RSS’li bireylerin yaklaşık %60’ında genetik testle klinik tanıyı doğrulamak mümkün hale geldi. Şu anda RSS’ye neden olduğu bilinen iki ana genetik değişiklik (kromozom 7 ve kromozom 11’i içeren). Bunlar duruma özgüdür ve IUGR ve zayıf doğum sonrası büyümeye sahip çoğu çocukta görülmez.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bir birey için genetik bilgiyi (genleri) taşır. Normalde 46 kromozomumuz vardır. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır. Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun kısa kolu “p” ve uzun kolu “q” olarak adlandırılır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda ayrılır. Örneğin, “kromozom 11p15.5”, kromozom 11’in kısa kolundaki 15.5 bandını ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin yerini belirtir.

Herkesin her genin iki kopyası vardır – biri babadan, diğeri anneden kalıtılır. Çoğu durumda, her iki gen de “açık” veya aktiftir. Ancak, bazı genler, genin hangi ebeveynden geldiğine bağlı olarak tercihen susturulur veya “kapatılır” (genetik baskı). Genetik baskı, metilasyon adı verilen bir süreç aracılığıyla kimyasal anahtarlar tarafından kontrol edilir. Normal gelişim için uygun genetik baskı gereklidir. Baskıyla ilgili sorunlar, RSS de dahil olmak üzere çeşitli bozukluklarla ilişkilendirilmiştir.

Kromozom 11: Damgalanmış genler kümelenmiş veya gruplanmış halde bulunma eğilimindedir. Birkaç damgalanmış gen, kromozom 11p15.5’teki bir kümede bulunur. Küme, damgalama merkezi bölgeleri (ICR1 ve ICR2) olarak bilinen iki işlevsel bölgeye ayrılmıştır. Araştırmacılar, bu damgalama merkezleri tarafından düzenlenen birkaç damgalanmış gen tanımladılar. Bu genler, fetal büyümenin düzenlenmesinde kritik bir rol oynar. Bu bölgedeki anormalliklerin, aşırı büyümeye neden olan bir damgalama bozukluğu olan Beckwith-Wiedemann sendromuna da neden olduğu gösterilmiştir.

RSS’li çocukların yaklaşık %30-60’ında kromozom 11’deki ICR1 bölgesini (11p15 LOM) etkileyen değişiklikler (metilasyon kaybı (LOM)/hipometilasyon) vardır. Bu da RSS gelişiminde rol oynadığı düşünülen iki genin (annede ifade edilen H19 ve babada ifade edilen IGF2 ) aktivitesini etkiler. Bu genlerin rolü ve RSS’den sorumlu karmaşık genetik mekanizmalar hakkında daha fazla bilgi edinmek için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.

RSS’li bireylerin yaklaşık %1’inde IGF2 yolundaki ( IGF2 , HMGA2 , PLAG1 ) veya CDKN1C genlerinde varyantlar (mutasyonlar) olduğu gösterilmiştir . Tek gen varyantları çoğunlukla nadir görülen ailesel RSS vakalarında görülür.

Kromozom 7: RSS’li bireylerin yaklaşık %5-10’unun her iki ebeveynden birer kopya yerine annelerinden kromozom 7’nin her iki kopyasına sahip olduğu bulunmuştur. Buna kromozom 7’nin maternal uniparental disomisi (upd(7)mat) denir. Bunun büyüme ve gelişmeyi nasıl etkilediği tam olarak anlaşılmamış olsa da bunun kromozom 7’deki maternal olarak ifade edilen gen(ler)in artan aktivitesinden ve/veya paternal olarak ifade edilen gen(ler)in düşük aktivitesinden kaynaklanması muhtemeldir.

Klinik RSS: RSS’nin altında yatan genetik yapı karmaşıktır ve bu bozukluğun semptomlarının gelişmesinin özel nedenleri tam olarak anlaşılmamıştır. Şu anda, RSS klinik tanısı konmuş çocukların yaklaşık %40’ında genetik test sonuçları normaldir. Bu çocuk grubunda altta yatan nedeni belirlemeye çalışmak için daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır.

Diğer baskılama bozuklukları: Nadiren, genomik baskılamanın diğer bozuklukları RSS’nin klinik özelliklerine yol açabilir. Çakışan özelliklere sahip çocuklarda bu durumlar için ek testler düşünülebilir. Örneğin, kromozom 14q32’deki baskılanmış bir bölgeyi etkileyen değişiklikler Temple sendromu olarak bilinen bir duruma yol açar. Bu duruma sahip çocuklarda genellikle IUGR, zayıf doğum sonrası büyüme, düşük kas tonusu, motor becerilerin gelişiminde gecikme ve erken ergenlik görülür – bunların hepsi RSS’de görülebilen özelliklerdir. Asimetri, Temple sendromunda nadiren görülen bir özelliktir.

11p15 LOM nedeniyle RSS’li çocukların yaklaşık %25-30’unda ICR2 ve/veya diğer kromozomlardaki diğer baskı bölgelerinde LOM da bulunur. Buna çoklu lokus baskı bozukluğu (MLID) denir. Bu bulgunun klinik önemi henüz iyi anlaşılmamıştır.

RSS tanısı klinik bulgulara dayanır. Semptomların çoğu spesifik olmadığından RSS tanısı koymak zor olmaya devam etmektedir. RSS’nin bilinen genetik nedenlerinin (kromozom 7 ve 11) test edilmesi, bireylerin %60’ına kadarında klinik tanıyı doğrulayabilir. Altta yatan genetik nedeni bilmek, bazı sorunların kromozom 7 veya 11’deki anormalliklerle ilişkili olarak daha yaygın olması nedeniyle tedaviye rehberlik etmeye de yardımcı olabilir.

Erken teşhis ve müdahale, büyümenin iyileştirilmesine ve etkilenen çocukların en yüksek potansiyellerine ulaşmalarına yardımcı olabilir.

Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorları, iskelet bozukluklarının tedavisinde uzmanlaşmış doktorlar (ortopedi cerrahları), bez ve hormon bozukluklarında uzmanlaşmış doktorlar (endokrinologlar), diş uzmanları, gastrointestinal sistemde uzmanlaşmış doktorlar (gastroenterologlar), psikologlar ve diğer sağlık profesyonellerinin kapsamlı bir tedavi planı geliştirmek için dahil olması gerekebilir. Ebeveynler ayrıca daha fazla çocuk sahibi olmayı planlıyorlarsa genetik danışmanlığa yönlendirilmek isteyebilirler.

Büyüme ve ergenlik: RSS’li çocuklarda, beslenme zorlukları ve reflü gibi gastrointestinal sorunların bir araya gelmesi nedeniyle büyüme geriliği çok yaygındır. Yaşamın ilk 2 yılında ana hedef yeterli kalori alımını sağlamaktır. Bu da büyümeyi sağlayacak, yetersiz beslenmeyi önleyecek ve kan şekeri seviyelerinin korunmasına yardımcı olacaktır. Bazı durumlarda, beslenmeye yardımcı olmak için beslenme tüpleri gerekebilir. Başlangıçta nazogastrik tüp (burundan mideye yemek borusundan geçen ince bir tüp) kullanılabilir. Beslenme zorlukları şiddetli ve kalıcıysa, gastrostomi tüpü (karın duvarındaki küçük bir kesiden doğrudan mideye yerleştirilir) gerekebilir.

Ancak RSS’li bir bebeği aşırı beslememek önemlidir (bu özellikle beslenme tüpleriyle hızla gerçekleşebilir). Gebelik yaşına göre küçük doğan bebekler, insülin direnci ve metabolik sendromla ilişkili tıbbi sorunların yüksek riski nedeniyle zayıf kalmalıdır (ancak düşük kilolu olmamalıdır). Boy-kilo oranını izlemek önemlidir. RSS’li bir çocuğun kalorisini artırmak, genellikle daha sonra sabitlenen kısa bir uzunluk/boy artışına neden olabilir. Çocuk daha sonra daha fazla boy kazanmak yerine basitçe daha fazla kilolu hale gelir.

Büyüme hormonu (GH) tedavisi RSS’li çocuklara çeşitli nedenlerle önerilir: vücut kompozisyonunu (özellikle yağsız vücut kütlesini), motor gelişimi ve iştahı iyileştirmek, hipoglisemi riskini azaltmak ve büyümeyi optimize etmek. GH tedavisi, 2001 yılında Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından gebelik yaşına göre küçük (SGA) doğan ve 2 yaşına kadar yeterli büyümeyi yakalayamayan çocuklar için onaylanmıştır. RSS’li çocuk sayısının az olması nedeniyle, SGA’ya ilişkin FDA çalışmaları RSS’li çocukları genel denek havuzuna dahil etmiştir. RSS’li bir çocuk SGA olarak doğmamışsa, çocuk FDA’nın idiyopatik kısa boy onayı kapsamında GH tedavisi kapsamına girebilir.

Birçok çalışma artık GH tedavisinin çocukluk büyümesini ve yetişkinlikte son boyu önemli ölçüde iyileştirdiğini göstermiştir. Dahası, bu çalışmalar büyüme geriliği olmayan RSS’li çocukların GH eksikliği olan birkaç RSS’li çocuğa benzer şekilde yanıt verdiğini göstermektedir. Sonuç olarak, GH eksikliğinden şüphelenilmediği sürece RSS’li bir çocuk için GH uyarım testi artık önerilmemektedir. GH’nin düşük bir başlangıç ​​dozu önerilir ve büyüme hızına göre ayarlanmalıdır. IGF-1 düzeyleri (GH tedavisi sırasında rutin olarak ölçülür) RSS’li çocuklarda, özellikle 11p15 LOM’lu olanlarda yüksektir.

Ergenlikten önce, çocuklar genellikle adrenarş olarak bilinen erken bir cinsel olgunlaşma aşamasına girerler. RSS’li çocuklarda, kemik yaşı adrenarşa girdiklerinde yaklaşık 7 veya 8 yaşında ilerlemeye başlar. Bu, özellikle hızlı kilo alma dönemi varsa daha da erken olabilir. Çocuklar daha sonra ergenliğe girebilir ve bu da kemik yaşını daha da hızlandırır. Teşhis edilmez ve tedavi edilmezse, GH ile tedavi edilse bile, bu durum nihai boyda azalmaya yol açabilir. RSS’li çocukların, adrenarş ve ergenliğin erken belirtilerini aramak için çocukluk çağının ortasından itibaren bir çocuk endokrinoloğu tarafından yakından izlenmesi gerekir. Gerekirse, gonadotropin salgılatıcı hormon analoğu (GnRHa) olarak bilinen bir ilaç kullanılarak ergenlik geciktirilebilir.

Beslenme güçlükleri: Altta yatan gastrointestinal sorunların olasılığını göz önünde bulundurmak ve bunları mümkün olan en erken zamanda etkin bir şekilde tedavi etmek önemlidir.

Gastroözofageal reflü, sırtın kamburlaşmasına ve/veya yiyecekleri geri getirme eğilimine neden olabilir; ayrıca neredeyse hiç fiziksel semptom olmadan “sessiz” olabilir. Asit reflü, daha küçük, daha sık öğünler sağlanarak ve bebeklerin dik konumlandırılmasıyla giderilebilir, böylece yer çekimi yiyeceklerin yemek borusuna geri akmasını önleyebilir. H2 blokerleri veya proton pompası inhibitörleri gibi ilaçlar da reçete edilebilir. Şiddetli gastroözofageal reflü vakalarında (özellikle gastrostomi tüpü yerleştirildiğinde), fundoplikasyon olarak bilinen bir cerrahi prosedür gerekebilir. Bu cerrahi prosedür sırasında midenin üst eğrisi (fundus) yemek borusunun alt kısmının etrafına sarılır. Bu prosedür, yemek borusu ve mide arasındaki valfi (sfinkter) güçlendirir ve asit reflüsünü önlemeye yardımcı olur.

Yağ oranı yüksek yiyeceklerin miktarını azaltmak ve daha küçük, daha sık öğünler sunmak gecikmiş mide boşalmasını iyileştirmeye yardımcı olabilir. Kabızlık da RSS’de yaygındır ve çocuğun kendini tok hissetmesine ve yemek istememesine neden olabilir.

Hipoglisemi: Hipoglisemi, sık beslenme, diyet takviyesi ve mısır nişastası gibi kompleks karbonhidratların kullanımı gibi standart kılavuzlarla tedavi edilir. Düşük kan şekeri seviyelerinden kaçınmak için, RSS’li çocuklar asla uzun süre aç kalmamalı (tıbbi prosedürler için bile) ve hasta olduklarında ve ağızdan yemek yiyemedikleri zaman glikoz infüzyonu için acil servise gitmelidirler. Ebeveynlerin, özellikle bir çocuk hasta olduğunda erken uyarı işareti olarak idrardaki ketonları ölçmeyi öğrenmeleri faydalıdır.

Nörogelişim: RSS’li bazı çocukların gelişim ve öğrenme konusunda ek desteğe ihtiyacı olabilir. Potansiyellerine ulaşmalarını sağlamak için erken müdahale önemlidir. Faydalı olabilecek özel hizmetler arasında fizik tedavi, mesleki terapi ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır. Özel hizmetlere ihtiyaç duyulursa çocukları okulda desteklemek için bireysel bir eğitim planı (IEP) geliştirilebilir; 504 planı, çocuğun öğrenme ortamını uyarlayarak eşit bir eğitime erişimini sağlayabilir.

Konuşma sorunları yaygındır (özellikle upd(7)mat’lı çocuklarda) ve konuşma ve dil terapisi önerilebilir. Konuşma sorunlarının nedeninin işitme kaybı olup olmadığını belirlemek için odyolojik bir muayene de yapılmalıdır.

Ek sorunlar: Diş sıkışıklığı gibi diş sorunlarını düzeltmek için diş teli tedavisi ve ağız cerrahisine ihtiyaç duyulabilir. Bazen uzuv asimetrisi nedeniyle yürümede zorluklar ortaya çıkabilir. Özel destekler ve ayakkabılar denge ve yürüyüşü iyileştirmeye yardımcı olabilir. Az sayıda vakada, sonunda cerrahi müdahale gerekebilir; bu genellikle büyüme durduğunda yapılır.

Kriptorşidizm bazen kendiliğinden düzelebilir, ancak bazı erkek çocukların cerrahi tedaviye ihtiyacı vardır. Hipospadias cerrahi gerektirir, ideal olarak deneyimli bir çocuk cerrahı tarafından. Böbrek (renal) anormallikleri standart kılavuzlar doğrultusunda tedavi edilir.

Psikolojik destek: Kısa boy ve diğer tıbbi sorunlar bazı çocuklarda, ergenlerde ve yetişkinlerde öz imaj sorunlarına yol açabilir. Öz imaj, akran ilişkileri ve diğer sosyal etkileşimlerle ilgili sorunlar yaşayanlarda psikososyal destek için yönlendirme faydalı olabilir.

Yetişkinlikte RSS: RSS’li yetişkinlerin uzun vadeli sağlıkları hakkında araştırmalar sınırlıdır ve RSS’li yetişkinlerin çoğu rutin olarak takip edilmez. Doğumda SGA olmanın ve özellikle erken yaşlarda boyuna göre kilo alımının hızlanmasının yetişkinlikte metabolik sorun riskini artırdığı iyi bilinmektedir. 18 yaş ve üzeri RSS’li bireyler üzerinde yapılan yakın tarihli bir çalışmada, %25’inde bozulmuş glukoz toleransı (diyabete yatkınlık), %33’ünde yüksek tansiyon ve %52’sinde yüksek kolesterol seviyeleri kaydedilmiştir. RSS’li yetişkinlerde, diğer sağlık sorunları (kas ve eklem ağrıları gibi) vurgulanmıştır, ancak bu tür sorunların RSS’siz yetişkinlerle karşılaştırıldığında daha sık görülüp görülmediği konusunda belirsizlik devam etmektedir. Bununla birlikte, genel olarak, RSS’li yetişkinlerin çoğu normal bir yaşam kalitesine, eğitim seviyesine ve normal doğurganlığa sahip olacaktır.

Genetik danışmanlık: Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Çoğu ailede, yalnızca bir çocuk etkilenir ve ebeveynlerin RSS’li başka bir bebek sahibi olma olasılığı çok düşüktür. Benzer şekilde, RSS’li bir bireyin kendisinin de etkilenen bir çocuğa sahip olma olasılığı da çok düşüktür. Ancak, nadir ailelerde, RSS’nin ailede görüldüğü kaydedilmiştir ve tekrarlama riski %50 kadar yüksek olabilir. Bu nedenle, ebeveynlere tekrarlama riski hakkında bilgi verilmeden önce genetik araştırma önemlidir.