Rasmussen Ensefaliti Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Rasmussen ensefaliti, bazen Rasmussen sendromu olarak da adlandırılır, bir serebral yarımkürenin kronik ilerleyici iltihabı (ensefalit) ile karakterize edilen merkezi sinir sisteminin nadir bir bozukluğudur.
Haber Merkezi / Sonuç olarak, hasta genellikle epileptik nöbetlere (epilepsi) ve ilerleyici serebral yıkıma neden olan beyinde kontrol edilemeyen elektriksel bozuklukların sık ataklarını yaşar. Zamanla, vücudun bir tarafında ilerleyici güçsüzlük (hemiparezi), dil sorunları (beynin sol tarafındaysa) ve zihinsel engeller gibi başka semptomlar da olabilir. Bu bozukluğun kesin nedeni bilinmemektedir.
Önde gelen iki fikir, beyin iltihabının yabancı bir antijene (enfeksiyon) karşı bir reaksiyon veya beynin bir tarafıyla sınırlı ve beyin hasarına yol açan bir otoimmün hastalık olabileceğidir. Çoğunlukla, ancak her zaman değil, iki ila on yaş arasındaki çocuklarda görülür ve birçok hastada hastalığın seyri ilk 8 ila 12 ayda en şiddetlidir. Enflamatuar yanıtın zirveye ulaşmasından sonra, bu bozukluğun ilerlemesi yavaşlar veya durur ve hastada kalıcı nörolojik defisitler kalır.
Tipik olarak, etkilenen bireylerde epilepsiapartiis kontinua (EPC) olarak adlandırılan neredeyse sürekli nöbetlere ilerleyebilen fokal nöbetler gelişir. EPC, bir kas veya kas grubunun (miyoklonus), özellikle kollar, bacaklar ve yüzün tek tek veya tekrarlayan, sürekli bir seri halinde meydana gelebilen hızlı, ritmik kasılma ve gevşemeleri ile karakterize edilir. Rasmussen’de bu durum sürekli olarak vücudun bir tarafında, iltihaplı tarafın karşı tarafında meydana gelir.
Etkilenen çocukların çoğunda, vücudun bir tarafında ilerleyici felç (hemiparezi) ve nöbetlerin devam etmesi durumunda gelişimsel bozukluklar ortaya çıkacaktır. Çoğu durumda, etkilenen çocukların fiziksel ve zihinsel yeteneklerinin gelişimi durabilir (gelişimsel duraklama). Ayrıca etkilenen çocuklar daha önce edinilen fiziksel ve zihinsel yetenekleri kaybedebilir (gelişimsel gerileme). Etkilenen bazı çocuklarda beynin bir tarafında dejenerasyon (atrofi) ve/veya ilerleyici kafa karışıklığı, yönelim bozukluğu ve entelektüel yeteneklerde bozulma (demans) görülebilir.
Rasmussen ensefalitinin kesin nedeni bilinmemektedir. Çoğu araştırmacı, mikroskop altında ilgili dokunun histopatolojik incelemesinin ardından Rasmussen ensefalitinin bir otoimmün bozukluk olduğundan şüphelenmektedir. Otoimmün bozukluklarda, vücudun doğal savunmaları (antikorlar ve T hücreleri) kendi dokusuyla savaşır ve görünürde hiçbir sebep yokken onu yabancı organizmalarla karıştırır.
Bazı araştırmacılar Rasmussen ensefalitinin grip, kızamık veya sitomegalovirüs gibi tanımlanamayan bir enfeksiyon tarafından tetiklenebileceğini düşünüyor.
Rasmussen ensefaliti, kapsamlı bir klinik değerlendirme, ayrıntılı hasta öyküsü ve elektroensefalografi (EEG) ve manyetik rezonans görüntüleme (MRG) gibi ileri teknikleri içeren tam bir nörolojik değerlendirme temelinde klinik olarak teşhis edilebilir.
EEG sırasında beynin elektriksel uyarıları kaydedilir. Bu tür çalışmalar, belirli epilepsi türlerinin karakteristiği olan beyin dalgası modellerini ortaya çıkarabilir. MRI sırasında beynin kesitsel ayrıntılı görüntülerini oluşturmak için manyetik alan ve radyo dalgaları kullanılır. Tanının, beynin etkilenen tarafının ilerleyici küçülmesini ayrıntılarıyla gösteren en az iki taramadan sonra yapılması olağandır.
Rasmussen ensefalitinin tedavisi çoğunlukla semptomatik ve destekleyicidir. Etkilenen çocuklara faydalı olabilecek özel hizmetler arasında özel sosyal destek, fizik tedavi ve diğer tıbbi, sosyal ve/veya mesleki hizmetler yer alır.
Nöbetleri tedavi etmek için çeşitli nöbet önleyici ilaçlar (antikonvülzanlar) reçete edilebilir. Ancak çoğu hastada antikonvülsanların etkisiz olduğu kanıtlanmıştır. Steroidler, immünoglobulin ve takrolimus dahil olmak üzere olası otoimmün hastalığı hedef alan tıbbi tedaviler denenebilir. İmmünolojik tedaviler (takrolimus, intravenöz immünoglobulinler, potansiyel olarak diğerleri de) nörolojik ve yapısal bozulmayı yavaşlatabilir ancak genellikle epilepsiyi veya ilerleyici beyin atrofisini iyileştirmez. Rasmussen ensefalitinin tedavisindeki kesin rolü henüz belirlenmemiştir.
Genellikle serebral hemisferektomi şeklindeki cerrahi, nöbetleri iyileştirmenin ve nörogelişimsel gerilemeyi durdurmanın tek yoludur. Ancak hemiparezi (bir tarafın zayıflığı) ve hemifield defekti (tek tarafın görme bozukluğu) gibi kaçınılmaz fonksiyonel eksiklikler vardır ve beynin baskın tarafı etkilendiğinde dil üzerinde de bir etki olabilir.
Zorluk genellikle epilepsinin ciddiyetine ve hastalığın öğrenilmesi ve ilerlemesi üzerindeki etki derecesine bağlı olarak ameliyatın gerekli ve en iyi zamanlamasına karar vermektir. Karar, aile ve bu durumdaki hastaların tedavisinde deneyimi olan uzman merkez tarafından ortaklaşa verilmelidir.
