Psödoakondroplazi Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Psödoakondroplazi (PSACH), orantısız kısa boy, normal yüz özellikleri ve kafa büyüklüğü ve erken başlangıçlı osteoartrit ile karakterize, kısa kollu bir cücelik durumudur; zeka normaldir. Parmaklarda, bileklerde, dirseklerde ve dizlerde belirgin gevşeklik vardır.
Haber Merkezi / Eklem ağrısı her yaşta yaygındır; Osteoartrit erken yetişkinlik döneminde ortaya çıkar ve tüm eklemleri etkiler. Skolyoz veya omurganın anormal eğriliği ve servikal omurganın dengesizliği komplikasyonlardır. Psödoakondroplazi, kıkırdak oligomerik matriks proteini (COMP) genindeki bir değişiklikten (mutasyondan) kaynaklanır ve otozomal dominant bir şekilde aktarılır. Vakaların yüzde otuzu, durumu etkilenen bir ebeveynden bulaştıran ailesel olup, %70’i daha önce aile geçmişi olmayan, COMP’da rastgele, yeni bir mutasyon olarak ortaya çıkar.
Psödoakondroplazi, aileler içinde ve arasında değişen ciddiyet ile değişken ifade gösterir. Psödoakondroplazili bebekler normal doğum parametrelerine sahiptir ve etkilenmemiş yenidoğanlardan ayırt edilemez. Genellikle ilk işaret, 9 ila 12 ay arasında başlayan, önce uzunluğu ve sonunda yüksekliği etkileyen, standart büyüme eğrisinin yaklaşık iki yıl gerisine düşen doğrusal büyümenin azalmasıdır. Orantısız boy kısalığı yaşla birlikte daha belirgin hale gelir. Etkilenen çocuklar genellikle 12-18 ay arasında yürümeye başlarlar ancak yürüme anormaldir ve kalçaları da içeren altta yatan iskelet anormalliklerini yansıtan ‘paytak yürüme’ olarak tanımlanır.
Yüz köşeli olarak tanımlanmıştır. Kol ve bacaklardaki orantısız kısalma 3-5 yaş arasında belirginleşir. Eller ve ayak parmakları çok kısadır, fazla deri kıvrımları vardır ve eklemlerde belirgin gevşeklik vardır. İlginç bir şekilde aksine, dirseğin uzaması sınırlı olabilir. Dizlerdeki eklem gevşekliği, eğilme (genu varum), çarpık diz (genu valgum) deformiteleri veya bir bacakta eğilme ve diğerinde rüzgârlı deformite olarak adlandırılan çarpık diz deformitesi arasında değişen alt ekstremite deformitelerine katkıda bulunur. Cerrahi düzeltme genellikle gereklidir ancak maksimum sürdürülebilir düzeltme elde etmek için ertelenmelidir.
Omurga anormallikleri yaygındır ve şunları içerir: 1) skolyoz veya S şeklinde omurga eğrisi 2) omurganın alt kısmının anormal içe doğru eğriliği olan abartılı lomber lordoz ve 3) önden arkaya anormal olan kifoz (veya Omurganın üst kısmının anormal şekilde yuvarlanmasını sağlayacak şekilde omurganın dışa doğru eğriliği. Omurganın üst kısmındaki küçük, diş benzeri çıkıntının (odontoid) az gelişmesi (hipoplazi) meydana gelebilir. Odontoid hipoplazi boyun bölgesinde instabiliteye (servikal instabilite) neden olur ve bu da omurilik yaralanması (servikal miyelopati) riskini artırır. Bu komplikasyon üst omurganın cerrahi füzyonunu gerektirir.
Yaygın ve evrensel bir yakınma olan ağrı, erken çocukluk döneminde başlar ve egzersizle şiddetlenir. Tüm temas sporları ve trambolin dahil olmak üzere eklemleri zorlayan aktivitelerden kaçınılmalıdır. Erken eklem ağrısı, altta yatan kondrosit patolojisine bağlı inflamatuar bir süreci yansıtabilir.
Erken yetişkinlik dönemindeki osteoartrit, genellikle özellikle kalçaları, ayak bileklerini, omuzları, dirsekleri ve bilekleri etkileyen kronik eklem ağrısına (artralji) dönüşen evrensel bir bulgudur. Dejeneratif eklem hastalığı ilerleyicidir ve sonuçta kalça protezi ile başlayan ve ardından diğer eklem replasmanlarını takip eden bir ameliyat gerektirebilir. Antiinflamatuar ilaçlarla semptomatik tedavi, değişen derecelerde başarı ile ağrı tedavisinde kullanılır.
Nihai yetişkin boyu ortalama olarak kadınlar için 3’8″ (116 cm) ve erkekler için 3’9″ (120 cm)’dir ancak bazı bireyler 4’10” boya ulaşabildiğinden bu durum değişebilir. Zeka ve yaşam beklentisi etkilenmez ve çoğu birey aile yetiştirir ve üretken, aktif ve dolu bir yaşam sürer.
COMP genindeki mutasyonlar psödoakondroplaziye neden olur. Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gen mutasyonu meydana geldiğinde protein ürünü hatalı, verimsiz olabilir veya mevcut olmayabilir. Belirli bir proteinin işlevlerine bağlı olarak bu, vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir. COMP mutasyonları özellikle doğrusal büyümeyi belirleyen hücreler olan büyüme merkezlerindeki kondrositleri etkiler. Tüm uzun kemiklerin uçlarındaki eklem kıkırdağı da kondrositler içerir ve kolayca aşınarak osteoartrit ve ağrılı eklemlere neden olur.
Vakaların yaklaşık %70’i yeni (sporadik veya de novo ) mutasyon olarak ortaya çıkar; bu, vakaların çoğunda gen mutasyonunun başka ailede değil, yalnızca o çocukta yumurta veya sperm oluşumu sırasında meydana geldiği anlamına gelir. üye etkilenecektir. Bu durumda, bozukluk genellikle etkilenen bir ebeveynden miras alınmaz. Ancak mutasyon bir kez meydana geldiğinde, etkilenen kişiden çocuğuna baskın bir şekilde aktarılır. Baskın genetik bozukluklar, anormal bir genin yalnızca tek bir kopyası mevcut olduğunda ortaya çıkar. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.
Birkaç ailede otozomal resesif kalıtım gibi görünen bir durumda nüks rapor edildi. Mutasyon analizi, bu vakaların bir COMP mutasyonu için ebeveyn germ hattı mozaikçiliğinin sonucu olduğunu ortaya çıkardı . Sonuç olarak, ebeveynin çocuklarından biri veya daha fazlası, psödoakondroplaziye yol açan germ hattı COMP mutasyonunu miras alabilir, ancak mutasyon yeterli sayıda vücut hücresinde bulunmadığından ebeveyn bu bozukluğa sahip değildir.
Bir ebeveynin mozaik germ hattı mutasyonunu çocuğuna aktarma olasılığı, ebeveynin mutasyona sahip germ hücrelerinin yüzdesine bağlıdır. Hamilelikten önce germ hattı mutasyonuna yönelik bir test yoktur. Bilinen bir mutasyona sahip ailesel vakalar için hamilelik sırasında test yapılması ticari olarak mevcuttur ve bir genetik uzmanıyla görüşülmelidir.
Psödoakondroplazi tanısı, karakteristik klinik ve radyografik bulguların tanımlanmasına, ayrıntılı hasta öyküsüne ve mutasyon testlerine dayanmaktadır. Boy kısalığı olmadığı için tanı nadiren doğumda konulur. Ayırt edici özellikler zamanla gelişir ve bu onu diğer kısa boy koşullarından ayırır.
Tedaviler, belirgin hale geldikçe spesifik semptomlara yöneliktir ve genellikle uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirir. Ekipte genetikçiler, çocuk doktorları, iskelet bozukluklarının tedavisinde uzmanlar (ortopedi cerrahları), nörologlar, fiziksel ve mesleki terapistler ve ihtiyaç duyulan tedavileri sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlayacak diğer sağlık profesyonelleri yer alıyor.
Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalığın şiddeti; ağrılı semptomların varlığı veya yokluğu; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar. Belirli ilaç rejimlerinin ve/veya diğer tedavilerin kullanımına ilişkin kararlar, hekimler ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, hastanın durumunun özelliklerine dayalı olarak hastayla dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler. Ağrı kesici ilaçlar eklem hastalığına bağlı ağrının tedavisinde faydalı olabilir. Eklem hareketini iyileştirebilen ve kas dejenerasyonunu (atrofi) önleyebilen fizik tedavi faydalıdır.
Bazı çocuklarda omurga anormallikleri cerrahi müdahale gerektirebilir. Omurganın anormal eğriliği, örneğin skolyoz, genellikle ameliyat gerektirmez, ancak ciddi vakalarda ameliyat etkili olmuştur. Servikal instabilite gibi daha ciddi omurga problemleri omurga füzyonunu gerektirebilir. Osteotomi adı verilen alt ekstremitelerin cerrahi olarak yeniden hizalanması genellikle yetişkinlikten önce gereklidir. Total kalça protezi ameliyatı (total kalça artroplastisi) bireylerin %50’sinden fazlasında görülür.
