Primer Kraniyosinostoz Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi

Primer kraniyosinostoz, kafatası kemiklerinin uygunsuz gelişimi için kullanılan genel bir terimdir ve etkilenen bireylerde anormal kafa şekline neden olabilir. Kraniosinostoz, kafatasının belirli kemikleri arasındaki fibröz eklemlerin (dikişlerin) erken kaynaşmasını ifade eder.

Haber Merkezi / Primer kraniyosinostozun şiddeti kişiden kişiye değişebilir. Zekanın genellikle etkilenmediği tek sütür anormallikleri nedeniyle kafa içi basıncın artması pek mümkün olmasa da, son veriler ve fark edilmeyen yüksek basınç (aynı zamanda biliş üzerindeki etkiler) hakkındaki tartışmalar önemli tartışmalara yol açmıştır.

İntrakraniyal basıncı invazif olmayan yöntemlerle ölçebilene kadar, görünüm ile beyin basıncı arasındaki cerrahi tartışmanın devam etmesi muhtemeldir. Primer kraniyosinostoz izole bir bulgu olarak veya bir sendromun parçası olarak ortaya çıkabilir. Sendromik rahatsızlıkları olan hastalarda genellikle birden fazla sütür bulunur. Terapötik seçeneklerin ve sonuçların sütür tutulumunun derecesine bağlı olması şaşırtıcı değildir. Primer kraniyosinostozun ana tedavisi ameliyattır, ancak etkilenen çocukların hepsinin ameliyata ihtiyacı yoktur.

Primer kraniyosinostozun kesin nedeni bilinmemektedir, ancak kafatası anormallikleri kranial sütürlerin anormal sertleşmesinden (ossifikasyon) kaynaklanabilmektedir. Primer kraniyosinostoz, beyin büyümesindeki birincil başarısızlık nedeniyle ortaya çıkan ve bazen kraniosinostozu taklit ederek kafa şeklinde anormalliklere yol açabilen sekonder kraniyosinostozdan ayrılır.

Primer kraniyosinostoz genellikle doğumda veya bundan kısa bir süre sonra (yenidoğan dönemi) birkaç ay içinde belirginleşir. Hafif vakalar çocukluğun erken dönemlerine kadar teşhis edilemeyebilir.

Bir bebeğin kafatasında yedi kemik ve dikiş adı verilen birkaç eklem bulunur. Dikişler sert, elastik fibröz dokudan yapılır ve kemikleri birbirinden ayırır. Dikişler kafatası üzerinde fontanel adı verilen ve daha çok bebeğin “yumuşak noktaları” olarak bilinen iki noktada buluşur (kesişir). Bir bebeğin kafatasındaki yedi kemik normalde iki yaşına veya daha sonrasına kadar birbirine kaynaşmaz.

Dikişler normalde bu noktaya kadar esnek kalır. Primer kraniyosinostozlu bebeklerde dikişler anormal şekilde sertleşir veya sertleşir ve kafatasının bir veya daha fazla kemiğinin zamanından önce birbirine kaynaşmasına neden olur. Bu da asimetrik kafatası büyümesine yol açabilir.

Primer kraniyosinostozda, bir bebeğin kafatasının ciddiyeti ve spesifik şekli, kaç adet ve hangi sütürlerin/kemiklerin etkilendiğine bağlıdır. Çoğu durumda yalnızca bir sütür etkilenir (basit kraniyosinostoz). Sonuç olarak, kafatasının bu bölgesindeki büyüme engellenir, ancak etkilenmeyen bölgelerdeki büyüme (bebeğin genişleyen beynine uyum sağlamak için) devam eder. Bu anormal bir kafatası şekline neden olur.

Primer kraniyosinostoz vakalarının çoğunda, etkilenen çocuklar genellikle normal zekaya sahiptir ve kafatası malformasyonu dışında başka anormallikler yoktur. Ancak birden fazla sütür etkilendiğinde kafatası, büyüyen beyni barındıracak kadar genişleyemeyebilir.

Tedavi edilmezse, bu durum kafatası içinde artan basınca (kafa içi basınç) neden olabilir ve potansiyel olarak bilişsel bozulmaya veya gelişimsel gecikmelere neden olabilir. Kafatasındaki artan basınç aynı zamanda kusmaya, baş ağrısına ve iştahın azalmasına da neden olabilir. Bazı nadir durumlarda nöbetler, omurganın yanlış hizalanması veya göz anormallikleri gibi ek semptomlar gelişebilir.

Kraniosinostoz, ilgili dikişlere ve kemiklere göre alt bölümlere ayrılabilir. Primer kraniyosinostoz vakalarının çoğu yalnızca bir sütür içerir. Her alt bölüm, kafatası gelişiminin farklı bir karakteristik modeliyle sonuçlanır. Kraniosinostozun alt bölümleri arasında sagittal sinostoz, koronal sinostoz, metopik sinostoz ve lambdoid sinostoz bulunur. (Sinostoz, normalde ayrı olan kemiklerin füzyonu için kullanılan tıbbi bir terimdir.)

Kraniosinostozun en yaygın şekli sagittal sinostozdur (sagital sütürün sertleşmesi). Sagital sütür, kafatasının önünden arkasına doğru uzanan ve kafatasının yanlarını oluşturan iki kemiği (parietal kemikler) ayıran eklemdir. Bu sütürün erken kapanması, kafatasının yana doğru büyümesinin (genişliğinin) kısıtlı olması nedeniyle anormal derecede uzun, dar bir kafaya (skafosefali) neden olur.

Koronal sinostoz, iki ön kemiği iki parietal kemikten ayıran eklemler olan koronal sütürlerden birinin erken kapanması anlamına gelir. Koronal dikişler kafatası boyunca neredeyse bir kulaktan diğerine kadar uzanır. İki koronal sütür, kafatasının ön kısmına doğru yer alan “yumuşak noktada” (ön fontanel) buluşur.

Kafatası çarpık veya orantısız görünebilir ve alın ve göz yörüngesi bir tarafta düzleşmiş görünebilirken, alnın diğer tarafı beynin bu taraftaki sınırsız büyümesinin bir parçası olarak şişkin görünebilir. Bu özel kafatası şekline bazen ön plagiosefali denir. Her iki koronal sütür de dahil olduğunda, kafatasının anormal derecede kısa ve orantısız olarak geniş görünmesine (brakisefali) neden olur.

Metopik sinostoz, kafatasının iki ön kemiğini ayıran eklem olan metopik sütürün erken kaynaşmasını ifade eder. Alnın üst kısmından ön fontanele (ön yumuşak nokta) kadar uzanır. Bu durum omurga şeklinde bir alın ve gözlerin normalden daha yakın olmasına (hipotelorizm) neden olur. Yukarıdan bakıldığında kafatası üçgen şeklinde görünebilir, bu durum trigonosefali olarak adlandırılır.

Alnın ortasından aşağı doğru uzanan ve dar gibi görünen bir çıkıntı görülebilir. Kafatasının arka tarafında bulunan yumuşak nokta (ön fontanel) genellikle yoktur veya vaktinden önce kapanmıştır. Metopik bir çıkıntının varlığı (alnın orta hattı üzerinde ele gelen/görünür bir çıkıntı) nispeten yaygındır ve bu çıkıntıya sahip tüm bireylerde trigonosefali görülmez.

Posterior plagiosefali olarak da bilinen lambdoid sinostoz, kafatasının alt arkasını oluşturan kemiği (oksipital kemik) parietal kemiklerden ayıran eklem olan lambdoid sütürlerin erken füzyonudur. Yukarıdan bakıldığında başın arka tarafının bir tarafı diğerine göre daha düz görünebilir. Etkilenen taraftaki kulak geriye doğru çekilip diğer kulağa göre daha fazla dışarı çıkabilir. Etkilenen taraftaki kulağın arkasında küçük bir şişlik de mevcut olabilir.

Gerçek lambdoid sinostoz son derece nadir olmasına rağmen (1/200.000), bu durum neredeyse her yerde bulunan lambdoid pozisyonel plagiosefali ile karıştırılmamalıdır. Neyse ki, bu iki durumu ayırt etmeye yardımcı olan fiziksel özellikler vardır ve konumsal plajiyosefali olan çocuklarda genellikle aynı taraftaki alında telafi edici aşırı büyüme vardır.

Nadir durumlarda, primer kraniyosinostozlu bireylerde çoklu sütürlerin erken füzyonu görülür. Çoklu dikişleri içeren spesifik bir kraniyosinostoz formu, Kleeblattschadel (“yonca yaprağı” anlamına gelen Almanca) deformitesi olarak bilinir. Çoklu sütürlerin birleşmesi, kafatasının düzleşmesine ve üç loba bölünmesine neden olur, böylece bir yonca yaprağına benzer. Kleeblattschadel deformitesi genellikle bir sendromun parçası olarak ortaya çıkar.

Primer (izole) kraniyosinostozun kesin nedeni bilinmemektedir. Birincil izole kraniyosinostoz, daha büyük bir sendromla ilişkili olmayan vakaları ifade eder. Her ne kadar bebeğin rahimdeki konumu, büyük boyutu ve ikizlerin varlığı etiyolojik faktörler olarak suçlansa da çoğu vaka görünürde bir neden olmaksızın rastgele (ara sıra) meydana gelir. Primer izole kraniyosinostoz gelişiminde çeşitli farklı genetik ve çevresel faktörlerin rol oynadığından şüphelenilmektedir.

Son derece nadir durumlarda, birincil izole kraniosinostoz genetiktir ve bu gibi durumlarda genellikle otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır. Bir sendromun parçası olarak ortaya çıkan primer kraniosinostoz vakalarının çoğu aynı zamanda otozomal dominant özellikler olarak kalıtsaldır. Genetik hastalıklar, anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan belirli bir özelliğe ait genlerin birleşimiyle belirlenir.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için yüzde 50’dir.

Primer kraniyosinostozun gelişimi için en yaygın kabul gören teori, kranial kemiklerin ossifikasyonunda (sertleşmesinde) birincil bir kusurdur. Primer izole kraniyosinostozda bu defektin altında yatan neden bilinmemektedir. Sendromik formlarda kusur, spesifik bir gendeki mutasyondan kaynaklanmaktadır. Primer kraniyosinostozun sendromik formları arasında Apert sendromu, Crouzon sendromu, Pfeiffer sendromu, Jackson-Weiss sendromu ve Saethre-Chotzen sendromu bulunur. 

Primer kraniyosinostoz tanısı, karakteristik semptomların tanımlanması, ayrıntılı hasta geçmişi ve kafatasının şeklinin dikkatli bir şekilde değerlendirilmesini içeren kapsamlı bir klinik değerlendirmeye dayanarak konur. Çeşitli özel testler, özel görüntüleme tekniklerini içerir. Bu tür görüntüleme teknikleri bilgisayarlı tomografi (BT) taramasını ve manyetik rezonans görüntülemeyi (MRI) içerebilir, ancak kafa BT’si dikiş / kemik tutulumunu değerlendirmek için en iyisidir.

Her ne kadar ameliyattan önce BT’ye (ve beraberindeki radyasyona) ihtiyaç duyulduğu konusunda son zamanlarda tartışmalar olsa da, bunların beyin anormalliklerinin yanı sıra diğer dikiş tutulumlarını dışlamadaki değerini belgeleyen bir dizi literatür raporu da vardır. CT taraması sırasında, belirli doku yapılarının kesit görüntülerini gösteren bir film oluşturmak için bir bilgisayar ve röntgen kullanılır. Rutin kafatası röntgenleri, duyarlılık eksikliği ve sıklıkla yanlışlık nedeniyle kraniosinostoz ortamında rutin bir teşhis aracı olarak durdurulmuştur.

Bazı durumlarda, primer kraniosinostoz tanısı doğumdan önce (doğum öncesi) ultrason muayenesi ile konulabilir. Ultrason sırasında yansıyan ses dalgaları gelişmekte olan fetüsün görüntüsünü oluşturur. Artan sayıda çocuğa da doğum öncesi MR yoluyla teşhis konuluyor.

Primer kraniyosinostozun tedavisi, her bireyde görülen spesifik semptomlara yöneliktir. Genel olarak bu, kafa içi basıncına karşı görünüm meselesidir. Cerrahi, etkilenen çocuklar için ana tedavi şeklidir, ancak tüm çocukların ameliyata ihtiyacı olmayacaktır. Gelişmekte olan beynin büyümesi için kafatası içinde yeterli alan yaratmak ve sağlamak için ameliyat yapılır; kafa içi basıncını hafifletmek için (varsa); ve etkilenen bir çocuğun kafasının görünümünü iyileştirmek.

Çeşitli cerrahi yaklaşımların (endoskopik, Pi prosedürleri, total kalvarial yeniden yapılandırma, yaylar, distraksiyon, vb.) her birinin kendine özgü avantajları/dezavantajları vardır ve değerlendirme sırasında tedaviyi yapan doktorla en iyi şekilde ayrıntılı olarak tartışılır. Genetik danışmanlık etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olabilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.