Preimplantasyon genetik tanı (PGT) nedir? Detaylar

Preimplantasyon genetik tanı (PGT), embriyolardaki genetik kusurları tanımlamaya yardımcı olmak için implantasyondan önce kullanılan bir yöntemdir. Bu, belirli genetik hastalıkların veya bozuklukların çocuğa geçmesini önlemeye yarar. Ayrıca bu yöntemler, hem  embrionun tutunma şansı artmakta,  erken kayıp riski azalmakta  hemde  sağlıksız gebelik riski düşmektedir.

Çiftler için çocuk sahibi olmaktan çok daha önemlisi sağlıklı çocuk sahibi olabilmektir. Bu anlamda son yıllarda genetik hastalıkların tanı ve tedavisinde yaşanan gelişmeler son derece önem taşımaktadır.  Genetik hastalık taşıyıcısı olan çiftlerin sağlıklı bebek elde edebilmeleri için tüp bebek veya mikroenjeksiyon yöntemi ile elde edilen embriyolar genetik inceleme ile değerlendirilir ve sağlıklı olan embriyolar seçilerek ana rahmine transfer edilir.

Buradaki amaç; kromozom anomalilerinin geçişini önlemek, düşük riskini azaltmak ve genetik olarak sağlıklı embriyoları seçmektir. Son yıllarda genetik inceleme yapıldıktan sonra ana rahmine transfer edilen embriyolar ile gebelikler elde edilmektedir. Preimplantasyon genetik tanı ile bebeğin doğumdan itibaren veya ileride çıkabilecek hastalıklar nedeniyle kaybedilmesi önlenebilmekte ve genetik hastalık taşıyan ailelerin de sağlıklı çocuk sahibi olabilmeleri sağlanmaktadır.

Hangi durumlarda uygulanmaktadır?

Aşağıdaki hastalıklara ait gen bozukluğunu taşıyan anne ve baba adaylarında;

• Talasemi (Akdeniz anemisi)
• Orak hücreli anemi
• Kistik fibrozis
• Tay-Sachs hastalığı
• Hemofili A ve B
• Retinitis pigmentoza
• Alport hastalığı
• a1 antitripsin eksikliği
• Frajil X sendromu
• Fenilketonuri
• Epidermolizis bülloza
• Duchenne musküler distrofi
• Myotonik distrofi
• Fanconi anemisi
• X’e bağlı hidrosefalus
• Akondroplazi
• Nörofibramotozis
• Kan uyuşmazlığı (Rh D) hastalığı
• Marfan sendromu
• Hunthington hastalığı

Cinsiyet belirlenmesinde;

Embriyoların cinsiyetinin tayini ve istenilen cinsiyetteki embriyoların anne rahmine yerleştirilmesi yalnızca tıbbi gerekçeler var ise yapılmaktadır. X kromozomuna bağlı geçiş gösteren kalıtsal hastalıkların önlenmesi amacıyla bu yöntem uygulanmaktadır. Çünkü bazı hastalıklar yalnızca bir cinsiyette ortaya çıkma riski taşımaktadırlar.

Kardeşi ile doku uygunluğu gösteren bebek isteniyorsa;

Kök hücre nakli (göbek kordon kanı veya kemik iliği nakli) yapılması gereken, talasemi, orak hücreli anemi, hemoglobinopati, lösemi ve bağışıklık sistemi yetmezliği gibi problemli çocukları olan ailelerde, hasta kardeşi ile doku uygunluğu olan bir bebek yaşama getirmek için de preimplantasyon genetik tanı teknolojisi uygulanmaktadır.

Tüp bebek uygulamalarında başarıyı artırmak için;

Başlangıçta yalnızca genetik hastalığa sahip embriyoları anne rahmine yerleştirmeden önce tespit edip, sağlıklı olmayan bir gebeliğin oluşumunu önlemeyi ve böylece, ilerleyen bir gebeliğin sonlandırılmasını ortadan kaldırmayı hedefleyen preimplantasyon genetik tanı uygulamaları, zaman içerisinde tüm tüp bebek uygulamalarında başarıyı artırmak için kullanılan bir yöntem halini aldı. Bu nedenle;

• Tekrarlayan tüp bebek denemelerinde gebelik elde edemeyen çiftlerde
• Ciddi sperm bozukluklarına ve erkek infertilitesine sahip çiftlerde
• İleri anne yaşına sahip çiftlerde preimplantasyon genetik tanı uygulaması yapılarak tüp bebek tedavisinin başarısı arttırılmaya çalışılmaktadır. Bu durumlarda preimplantasyon genetik tanı, embriyoların sayısal ve yapısal kromozom bozuklukları içerip içermediği belirleyerek sağlıklı embriyoların transferi ile gebelik şansını artırmaktadır

Tekrarlayan düşük yapan çiftlerde;

Tekrarlayan düşük yapan çiftlerde, eğer bu düşüklerin nedeni olarak herhangi bir problem tespit edilememiş ise preimplantasyon genetik tanı uygulaması ile ailenin sağlıklı bir bebeğinin olması sağlanabilir. Bilimsel veriler bu tür problemi olan çiftlerin tüm tetkikleri normal sonuç vermiş olsa bile, oluşturdukları embriyolarda beklenenden daha yüksek oranda sayısal kromozom bozukluğunun olduğunu göstermektedir. Bu nedenle tüp bebek tedavisi ile bir defada çok sayıda embriyo oluşumunu sağlayıp, preimplantasyon genetik tanı ile de aralarından en sağlıklısını seçip anneye vermek sonuç verici bir yaklaşım olacaktır.

Nasıl uygulanır?

PGT işlemi, anne adayından elde edilen yumurta ve baba adayından elde edilen spermin vücut dışında birleştirilmesi (ICSI) ile başlar. Oluşan embriyolardan gelişiminin 5.-6. gününde blastosist aşamasında iken embriyoya zarar vermeden birkaç hücre biyopsi yapılarak alınır ve alınan hücreler 24 kromozom taraması için genetik laboratuvara gönderilirken embriyolar dondurulur. Bu işlem tecrübeli bir embriyolog tarafından uygulandığında embriyonun zarar görme olasılığı çok düşüktür. Bu inceleme sonunda genetik yapısı sağlıklı tespit edilen embriyo veya embriyolar rahim içi hazırlığının ardından transfer edilerek özellikle daha yüksek oranlara ulaşan gebelik sonuçları elde edilmektedir.

Avantajları nelerdir?

• Transfer edilecek olan en iyi sağlıklı embriyonun seçilmesi ile gebelikte başarı oranının artmasına katkı sağlanır
• Düşük riskini azaltmak hedeflenir
• Dondurulacak ya da elenecek olan embriyoya karar verilmesi sağlanır
• Kromozomal olarak normal olan embriyoları olan ama gebe kalamamış hastaları cesaretlendirmek amaçlanır

Yöntemin yanılma payı nedir?

Bu yöntemin hatalı sonuç verme şansı yöntemi uygulayan merkezin deneyimine bağlı olarak değişmekle birlikte gen defektlerinde ve kromozomal sayı bozukluklarının tanısında % 97 güvenilirlikte sonuç vermektedir.

Yöntemin başarı şansı nedir?

Yöntemin başarı şansı yüksektir. Bir veya iki hücre alınan embriyolar gelişimlerini normal olarak sürdürebilmekte ve tüp bebek tedavilerinde elde edilen başarı oranlarına eş değerde gebelik oranları sağlanabilmektedir. Hatta yukarıda bahsedilen tekrarlayan tüp bebek denemelerinde gebelik elde edemeyen çiftlerde, ciddi sperm bozukluklarına ve erkek infertilitesine sahip çiftlerde, ileri anne yaşına sahip çiftlerde ve tekrarlayan düşük yapan çiftlerde normal tüp bebek başarı oranlarının üzerine çıkan gebelik oranlarının da elde edileceği konusunda görüşler ağırlık kazanmaya başlamıştır.

Yöntemi ile ilgi hazırlıklı olmanız gereken bazı noktalar;

• Hazırlık ya da biyopsi aşamasında bazı teknik problemler yaşanabilir
• Başarılı bir tüp bebek ve PGD işlemi yapılsa bile transfer sonrası gebelik oluşmayabilir
• Sadece belirli sayıda kromozom kontrol edilebildiğinden tüm kromozomal ve genetik anormallikler PGD ile teşhis edilemez
• Sonuç olarak biyopsisi yapılmış hücrede sadece belirli bir test yapılabilmektedir. Test için alınmış tek bir hücre ile de genetik sorunların tümünün taranması mümkün olmamaktadır

Nasıl ve ne zaman yapılmalıdır?

• Döllenmenin (fertilizasyonun) ardından embriyo laboratuvar ortamında kültür sisteminde 8-10 hücreli evreye gelinceye kadar 3 gün takip edilir. Bu 3 günlük embriyolardan bir ya da iki hücre biyopsi ile alınır ve belirli kromozomal testler yapılır. PGS/PGD işlemi kromozomal anomalinin en sık görüldüğü kromozomlara (13, 16, 18, 21, 22, X ve Y) uygulanır
• Biyopsi yapılmış olan embriyolar blastokist aşamasına gelinceye kadar 5 ya da 6. güne kadar takip edilir ve sadece anomali görülmeyen embriyolar anne adayının rahmine (uterusa) transfer edilir

Dikkat: Sayfa içeriği sadece bilgilendirme amaçlıdır. Tanı ve tedavi için mutlaka doktorunuza başvurunuz.