Pallister W Sendromu Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Pallister W sendromu, yarık damak ve üst dudak, geniş düz burun, geniş aralıklı çekik gözler ve/veya aşağı çekik göz kapağı kıvrımları (palpebral çatlaklar) gibi sıra dışı yüz özellikleriyle karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır.

Haber Merkezi / Diğer semptomlar zeka geriliği, konuşma sorunları, kol ve bacaklarda kemik deformasyonları ve/veya nöbetleri içerebilir. Pallister W sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir.

Pallister W sendromu doğumda belirgindir. Aşağıya doğru eğimli göz kapağı kıvrımları (palpebral çatlaklar), geniş düz bir burun köprüsü, geniş bir burun ucu, geniş düz bir çene, damak veya üst dudağın merkezi yarıklığı, nöbetler ve nöbetler ile geniş aralıklı gözler (hipertelorizm) ile karakterizedir. zeka geriliği. Kol uzatıldığında dirseğin vücuttan anormal şekilde sapması (cubitus valgus) gibi kollarda ve bacaklarda kemik anormallikleri de olabilir.

Diğer semptomlar arasında kafanın üzerinde düz durmayan saçlar (kafa yalaması), eksik dişler (kısmi adontia), geniş küçük dil ve yüksek geniş bir alın yer alabilir. Ek bulgular arasında titreme ve/veya istemsiz kas kasılmaları (yani spastisite) yer alabilir.

Pallister W sendromunun kesin nedeni bilinmemektedir. Bozukluğun X’e bağlı bir genetik özellik olarak kalıtsal olduğu düşünülmektedir. Bu bozuklukla ilgilenen genetikçiler, genetik aktarımın baskın veya resesif kalıtım kalıplarının kurallarını takip edip etmediği konusunda anlaşamıyorlar.

İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan vücut hücrelerinde normalde 46 kromozom bulunur. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve cinsiyet kromozomları X ve Y olarak adlandırılır.

Erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu, kadınlarda ise iki X kromozomu bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 11p13”, 11. kromozomun kısa kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin yerini belirtir.

Genetik hastalıklar belirli bir genin kombinasyonuyla belirlenir. Anne ve babadan alınan kromozomlarda bulunan özellik.

X’e bağlı resesif genetik bozukluklar, X kromozomu üzerindeki anormal bir genin neden olduğu durumlardır. Dişilerde iki X kromozomu vardır ancak X kromozomlarından biri “kapalıdır” ve o kromozomdaki tüm genler etkisiz hale getirilmiştir. X kromozomlarından birinde hastalık geni bulunan kadınlar bu hastalığın taşıyıcılarıdır. Taşıyıcı dişiler genellikle bozukluğun semptomlarını göstermezler çünkü genellikle “kapalı” olan anormal gene sahip X kromozomudur. Bir erkeğin bir X kromozomu vardır ve eğer bir hastalık genini içeren bir X kromozomunu miras alırsa, hastalığa yakalanacaktır.

X’e bağlı bozuklukları olan erkekler, hastalık genini taşıyıcı olacak kızlarının tümüne aktarır. Bir erkek, X’e bağlı bir geni oğullarına aktaramaz çünkü erkekler, erkek yavrularına her zaman X kromozomu yerine Y kromozomunu aktarır. X’e bağlı bir bozukluğun kadın taşıyıcıları, her hamilelikte kendileri gibi taşıyıcı bir kız çocuğuna sahip olma şansı %25, taşıyıcı olmayan bir kız çocuğuna sahip olma şansı %25, hastalıktan etkilenen bir oğul sahibi olma şansı %25’tir ve etkilenmemiş bir oğul sahibi olma şansı %25’tir.

X’e bağlı dominant bozukluklara da X kromozomu üzerindeki anormal bir gen neden olur, ancak bu nadir durumlarda anormal gene sahip dişiler hastalıktan etkilenir. Anormal gene sahip erkekler kadınlara göre daha ciddi şekilde etkilenir ve bu erkeklerin çoğu hayatta kalamaz.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.

Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.

Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir.

Karakteristik yüz özellikleri tanıya yardımcı olur. Pallister W sendromunun tedavisi, damak ve dudaktaki yarıkların onarımı ve gerekirse kol ve bacaklardaki şekil bozukluklarının onarılması için ameliyattan oluşabilir. Nöbetleri kontrol altına almak için nöbet önleyici ilaçlar reçete edilebilir. Okulda özel eğitim ve ilgili hizmetler yararlı olacaktır ve damak yarığının cerrahi onarımı sonrasında konuşma terapisi gerekebilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.