Okülokütanöz Albinizm Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Okülokütanöz albinizm (OCA), ciltte, saçta ve gözlerde melanin pigmentinin azalması veya tamamen yok olmasıyla karakterize edilen bir grup nadir kalıtsal bozukluktur. Bu koşullara, melanosit adı verilen özel hücrelerde melanin pigmentinin üretimi için gerekli olan spesifik genlerdeki mutasyonlar neden olur.

Haber Merkezi / Melanin pigmentinin bulunmaması veya yetersiz olması, gözlerin anormal gelişmesine neden olur, bu da görme anormalliklerine ve cilt kanseri de dahil olmak üzere güneşten kaynaklanan hasarlara karşı çok hassas olan açık tene neden olur. Görme değişiklikleri arasında nistagmus (istemsiz yan yana göz hareketi), şaşılık ve fotofobi (ışığa duyarlılık) yer alır.

Diğer değişiklikler arasında foveal hipoplazi (görme keskinliğini etkiler) ve optik sinirlerin yanlış yönlendirilmesi yer alır. OCA’lı tüm bireylerde yukarıdaki görsel değişiklikler bulunur ancak cilt, saç ve iris pigmenti miktarı, gene (veya OCA tipine) ve ilgili mutasyona bağlı olarak değişebilir. Yedi farklı gendeki mutasyonların neden olduğu yedi tip OCA (OCA1-7) vardır. Okülokütanöz albinizm, otozomal resesif bir genetik durum olarak kalıtsaldır.

Bu durumla birlikte, gözlerin istemsiz ileri geri hareketi (nistagmus), iris pigmentinin azalması (iris transillüminasyonu), retinal pigmentin azalması, anormal foveal gelişimle sonuçlanan makula gelişimi eksikliği (makula hipoplazisi) dahil olmak üzere çeşitli görme problemleri ortaya çıkabilir (makula hipoplazisi). gözün görme keskinliğinden sorumlu alanı), zayıf görme keskinliği ve retinadan beyne giden sinirlerdeki anormal bağlantılar, gözlerin birlikte takip edilmesini engeller (şaşılık) ve derinlik algısını azaltır. Bireylerde görme keskinliği, genellikle gözdeki pigment miktarına bağlı olarak 20/60 ila 20/400 arasında değişebilir. Daha fazla miktarda pigmente sahip kişilerde görme keskinliği genellikle daha iyidir.

Okülokutanöz albinizm tip 2 (OCA2), OCA1’de meydana gelen aynı görme problemleriyle ilişkilidir. OCA2’li bireyler, kısmen genetik geçmişlerine ve mevcut mutasyonlara bağlı olan geniş bir cilt pigmentasyonu yelpazesine sahiptir. Saç rengi genellikle tamamen beyaz değildir ve ciltte bir miktar pigment mevcut olabilir ancak cilt rengi genellikle etkilenmemiş akrabalara göre daha açıktır. Güneşe aşırı maruz kalan kişilerde pigmente nevüsler ve lentijinler gelişebilir. Bu, diğer OCA türlerinde oluşmaz. Afrikalılar ve Afrikalı Amerikalılarda cilt pigmentinde bir azalma belirgindir, ancak normalde daha açık pigmentasyona sahip olan ancak etkilenen bireyler bronzlaşmayan diğer popülasyonlarda cilt rengi normale yakın görünmektedir. Kahverengi OCA, saç ve cilt renginin daha koyu olduğu bir OCA2 türüdür. Bu tip OCA2 yalnızca Afrika kökenli bireylerde rapor edilmiştir. OCA2, daha önce P geni olarak adlandırılan OCA2 genindeki mutasyonlarla ilişkilidir.

Okülokütanöz albinizm tip 3 (OCA3) ilk olarak Afrika popülasyonunda tanımlandı. Etkilenen bireylerin cildi kırmızı ila kırmızımsı kahverengi, kızıl veya kırmızımsı saçları ve ela veya kahverengi gözleri var ve bu durum başlangıçta kızıl albinizm olarak adlandırılıyordu. OCA3 artık Asya kökenli Hintli ve Kuzey Avrupalı ​​bireylerin yanı sıra Çin ve Japonlar da dahil olmak üzere özellikle Asya kökenli birçok ek popülasyonda tespit edilmiştir. Etkilenen Asya kökenli bireyler sarı saçlı, açık kahverengi kaşlı ve ten rengi ebeveynlerinden daha açık renkte olabilir. Hem saç hem de cilt pigmentasyonu yaşla birlikte artar. Görme sorunları OCA1 veya OCA2 kadar ciddi değildir. Nistagmus ve fotofobi mevcut olmayabilir. OCA3, tirozinazla ilişkili protein 1 (TYRP1) genindeki mutasyonlarla ilişkilidir.

Okülokütanöz albinizm tip 4 (OCA4), OCA2’ye benzer fiziksel özelliklerle karakterize edilir. Etkilenen bireylerin saç rengi sarıdan kahverengiye kadar değişebilir. Görme keskinliği, mevcut pigment miktarına bağlı olarak 20/30 ila 20/400 arasında değişebilir, ancak keskinlik genellikle 20/100 ila 20/200 aralığındadır. Görme çocukluktan sonra genellikle stabildir. OCA4, başlangıçta Türk kökenli bir bireyde tanımlandı ve Japon, Koreli ve Alman bireyleri içeren Asya popülasyonlarında bulundu. OCA4, membranla ilişkili bir taşıma proteini olan SLC45A2 genindeki (eski adıyla MATP) mutasyonlarla ilişkilidir.

Melanin pigmenti cilt, saç ve gözlerin renklenmesinden sorumlu ana pigmenttir. İki tür melanin pigmenti vardır; kahverengi-siyah eumelanin ve sarı-kırmızı feomelanin. Tüm melanin pigmenti bu iki tip pigmentin birleşimidir. Melanin pigmenti, melanosit adı verilen özel hücrelerde üretilir. Melanositin melanin pigmenti yapması için gerekli olan proteinlerden sorumlu genlerdeki mutasyonlar, etkilenen bireyin derisinde, saçında ve gözlerinde melanin pigmentinin azalmasına veya yok olmasına neden olur ve bu duruma okülokütanöz albinizm (OCA) adı verilir. OCA, otozomal resesif bir genetik durum olarak kalıtsaldır.

Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için anormal bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Farklı OCA türleri ile ilişkili yedi gen tanımlanmıştır. Bu genlerin her biri, ciltte, kıl follikülünde, iriste ve gözün retinasında yer alan melanosit adı verilen hücrelerde yer alan melanin pigmentinin üretiminde önemlidir. Cilt ve saç pigmentasyonu durumunda melanosit, melanin pigmentini cilt ve saçtan sorumlu hücre olan keratinosite aktarır. Gözdeki pigment iris ve retina pigment epitelinde üretilir.

Fiziksel görünüm, doğru albinizm tipinin teşhisinde yardımcı olsa da, hangi tip OCA’nın mevcut olduğunu doğru bir şekilde belirlemek için yedi sorumlu genin DNA dizilimi gereklidir. Afrika kökenli etkilenen bireylerde, OCA2 genindeki 2,7 kb’lik ekson silinmesine yönelik test yapılması gereklidir.

OCA tanısı konulan bireyler, tanı anında bir göz doktoru tarafından hastalığın yaygınlığının belirlenmesi amacıyla değerlendirilmeli ve her yıl sürekli göz muayenesi yaptırılmalıdır. Gözlük veya kontakt lensler görüşü iyileştirebilir. Ek olarak, görme keskinliği yaşla birlikte artabilir, bu nedenle göz doktoruna düzenli ziyaretler gereklidir. Koyu renkli gözlükler veya geniş kenarlı bir şapka, güneşe karşı hassasiyeti (fotofobi) azaltmaya yardımcı olabilir. Etkilenen bireyler ayrıca ciltteki pigment miktarını belirlemek için değerlendirilmelidir. Güneş yanığı, cilt hasarı ve cilt kanseri riskini azaltmak için giysi ve güneş kremi kullanılarak cilt güneşe maruz kalmaktan korunmalıdır. Cilt bakımına yönelik özel öneriler pigment durumuna bağlıdır.