Nöromiyelitis Optika Spektrum Bozukluğu Nedir? Bilinmesi Gerekenler

Devic hastalığı olarak da bilinen nöromiyelitis optika spektrum bozukluğu (NMOSD), optik sinir iltihabı (optik nörit) ve omurilik iltihabının (miyelit) hakim olduğu, beyin ve omuriliğin kronik bir bozukluğudur. 

Haber Merkezi / Klasik olarak, kısa bir süre (günler veya haftalar) boyunca bir veya her iki optik sinir ve omuriliğin iltihaplanma ataklarından oluşan, ancak ilk ataktan sonra nüksetmeyen tek fazlı bir hastalık olduğu düşünülüyordu.

Artık NMOSD için mevcut kriterleri karşılayan çoğu hastanın, remisyon dönemleriyle ayrılmış tekrarlayan ataklar yaşadığı kabul edilmektedir. Ataklar arasındaki süre haftalar, aylar veya yıllar olabilir. Erken evrelerinde NMOSD, multipl skleroz (MS) ile karıştırılabilir.

NMOSD’nin karakteristik semptomları optik nörit veya miyelittir; her ikisi de ilk semptom olarak ortaya çıkabilir. Optik nörit, optik sinirin (optik nörit) iltihaplanmasıdır ve göz içinde ağrıya yol açar ve bunu hızla net görme (keskinlik) kaybı izler. Genellikle yalnızca bir göz etkilenir (tek taraflı), ancak her iki göz aynı anda etkilenebilir (iki taraflı). NMOSD’den önce prodromal bir üst solunum yolu enfeksiyonu gelebilir veya gelmeyebilir.

Diğer kardinal sendrom ise, transvers miyelit olarak bilinen omurilik iltihabıdır, çünkü semptomlar vücutta belirli bir seviyenin altındaki motor, duyusal ve otonomik fonksiyonların (mesane ve bağırsak) bazılarını ve çoğu zaman tümünü etkileme eğilimindedir. nadiren semptomlar vücudun bir tarafıyla sınırlı olabilir. Etkilenen kişiler omurgada veya uzuvlarda ağrı, alt uzuvlarda hafif ila şiddetli felç (parapareziden paraplejiye kadar) ve bağırsak ve mesane kontrolünün kaybı yaşayabilir.

Derin tendon refleksleri abartılı olabilir veya başlangıçta azalmış veya yok olabilir ve daha sonra abartılı hale gelebilir. Değişken derecede duyu kaybı meydana gelebilir. Etkilenen bireylerde ayrıca boyun, sırt veya uzuv ağrısı ve/veya baş ağrısı da görülebilir. Bu sendrom diğer “idiyopatik” transvers miyelit vakalarından ayırt edilemeyebilir.

Hastalığın erken döneminde NMOSD ile multipl skleroz arasında ayrım yapmak zor olabilir çünkü her ikisi de semptom olarak optik nörit ve miyelite neden olabilir. Ancak NMOSD’de optik nörit ve miyelit daha şiddetli olma eğilimindedir; Beyin MR’ı genellikle normaldir ve omurilik sıvısı analizi genellikle NMOSD’de onu MS’ten ayırmaya yardımcı olan oligoklonal bantları göstermez.

Çoğu NMOSD vakasında, görme kaybı veya felç gibi başlangıç ​​semptomları, yüksek doz kortikosteroidlerle yapılan standart tedaviyle iyileşir ve görme, motor, duyu veya mesane fonksiyonlarında kısmi iyileşme meydana gelir. Bununla birlikte, tekrarlayan vakalarda, NMOSD sıklıkla görme ve/veya omurilik fonksiyonunda önemli kalıcı bozukluklara neden olur ve bu da körlüğe veya hareket kabiliyetinin bozulmasına yol açar.

NMOSD, akuaporin-4 otoantikorları için pozitif testle ilişkili nöromiyelitin sınırlı versiyonlarını ve akuaporin-4 otoantikorları (AQP4-IgG) için pozitif testle ilişkili NMOSD beyin sendromlarını ve ayrıca AQP4-IgG’nin tespit edilmediği ancak titiz olduğu benzer klinik koşulları içerir. kriterler onları multipl sklerozdan ve NMOSD’yi taklit edebilecek diğer durumlardan ayırır (ayırıcı tanı için aşağıya bakın). Uluslararası bir panel, 2015 yılında NMOSD için tanı kriterlerini belirledi.

NMOSD’li bazı hastalarda yalnızca tekrarlayan miyelit veya yalnızca tekrarlayan optik nörit vardır. Hastalarda sadece bu belirtilerle birlikte aquaporin-4’e karşı antikorlar bulunduğunda, çoğu araştırmacı bu hastaların NMOSD’ye sahipmiş gibi tedavi edilmesi gerektiğini savunacaktır.

NMOSD’li hastalarda her zaman olmasa da tipik olarak hastalığın ilerleyen evrelerinde beyin lezyonları ortaya çıkabilir. Tedavi edilemeyen kusma veya hıçkırık artık bu durumun genel olarak kabul edilen spesifik bir sendromudur ve beyin sapının dorsal medullasındaki inflamasyonun sonucudur ve NMOSD’nin başlangıç ​​semptomu olabilir.

Beyin sapı ve hipotalamik sendromlar özellikle yaygındır, ancak sıklıkla belirgin beyin şişmesi (ödem) ile ilişkili olan ön beyin iltihabı da meydana gelebilir. Bu bozukluktan şüphelenen klinisyenlerin, özellikle ciddi miyelit veya optik nörit öyküsü olan hastalarda bu duruma yönelik güçlü bir şüphe indeksi olmalıdır. NMOSD aynı zamanda sistemik veya beyin otoimmün hastalıklarıyla da ilişkilendirilebilir ve bu durum tanısal karışıklığa yol açabilir.

NMOSD’li hastaların %95’inden fazlası bu hastalığa sahip bir akrabası olmadığını ancak yaklaşık %3’ü bu durumdaki başka akrabalarının olduğunu bildirmektedir. Vakaların %50’sinde mevcut olan kişisel veya ailesel otoimmünite öyküsü ile güçlü bir ilişki vardır. Otoimmünitenin kesin nedeni bilinmemekle birlikte, NMOSD bir otoimmün hastalık olarak kabul edilmektedir.

Otoimmün bozukluklar, vücudun hastalıklara veya istilacı organizmalara (bakteri gibi) karşı doğal savunmasının bilinmeyen nedenlerle aniden sağlıklı dokuya saldırmaya başlamasıyla ortaya çıkar. Bu savunmalar, tam olarak anlaşılamayan nedenlerden dolayı, merkezi sinir sistemindeki proteinlere, özellikle de aquaporin-4’e saldırır.

NMOSD’li bazı hastalarda, özellikle de nüksetmeyen varyantı olanlarda, miyelin oligodendrosit glikoproteine ​​(MOG-IgG) karşı antikorlar keşfedilmiştir. MOG için seropozitif olan hastalar bazı açılardan AQP4-IgG antikorları olanlardan farklıdır: Kadınlara karşı o kadar çarpıcı bir tercihleri ​​yoktur, ataklar daha az şiddetlidir ve daha iyi iyileşir, optik nörit optik sinirin daha fazla şişmesiyle ilişkili olma eğilimindedir miyelit daha çok kaudal omurilikte görülürken, miyelit ön optik sinirde görülür. NMOSD immünolojik olarak heterojen olabilir.

NMOSD tanısı, ayrıntılı bir hasta geçmişine, kapsamlı bir klinik değerlendirmeye, karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasına ve çeşitli özel testlere dayanarak konur. Bu tür testler arasında kan testleri, beyin omurilik sıvısının (BOS) incelenmesi, omurilik muslukları veya manyetik rezonans görüntüleme (MRI’ler) veya bilgisayarlı tomografi (CT veya CAT) taramaları gibi röntgen prosedürleri yer alır.

AQP4-IgG adlı bir kan testi, NMOSD için oldukça spesifik ve orta derecede duyarlıdır. Bir astrosit proteini olan aquaporin-4’e özgü antikorları tespit ettiği gösterilmiştir. NMOSD’nin ilk ciddi şüphesi üzerine bu testin istenmesi çok faydalıdır çünkü ilk semptomun ortaya çıktığı anda, hatta güvenilir bir klinik tanı mümkün olmadan önce sıklıkla pozitif çıkar.

Yakın zamanda keşfedilen bir antikor olan MOG-IgG, AQP4-IgG’ye sahip olmayanların yaklaşık yarısında mevcuttur; NMOSD’nin bir formuna spesifik görünse ve tipik MS’de nadiren görülse de, tekrarlayan optik nöritli bazı hastalarda ve akut dissemine ensefalomiyelitli bazı hastalarda da ortaya çıkar; ikinci hastalarda genellikle geçicidir. NMOSD’nin başarılı tanısı MS’ten ayrımına bağlıdır.

2019 yılında Soliris (eculizumab), anti-aquaporin-4 (AQP4) antikoru pozitif olan yetişkin hastalarda NMOSD tedavisi için ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylandı. 2020 yılında Uplizna (inebilizumab-cdon) ve Enspryng (satralizumab-mwge), aynı AQP4 antikoruna sahip yetişkin hastalarda NMOSD tedavisi için onaylandı.

Akut ataklar için standart tedavi yüksek doz intravenöz kortikosteroidler, tipik olarak metilprednizolondur. İntravenöz kortikosteroidlere yanıt vermeyen akut şiddetli atak geçiren hastalarda plazma değişimi etkili olabilir. Bu prosedür, bir miktar kanın alınmasını ve kan hücrelerinin sıvıdan (plazmadan) mekanik olarak ayrılmasını içerir. Kan hücreleri daha sonra bir replasman solüsyonuyla karıştırılır ve vücuda geri gönderilir.

Hastalığın uzun süreli baskılanması için çeşitli immünosüpresif ilaçlar birçok klinisyen tarafından birinci basamak tedavi olarak kabul edilmektedir. Kortikosteroidler, azatiyoprin, mikofenolat mofetil ve rituksimab en sık reçete edilen tedavilerdir. Tipik olarak azatioprin veya mikofenolat mofetil, düşük dozda kortikosteroidlerle birlikte reçete edilir.

Rituksimabın, birinci basamak immünsüpresif tedavilerin başarısız olduğu hastalar da dahil olmak üzere retrospektif çalışmalarda yararlı olduğu gösterilmiştir. Multipl skleroz için immünomodülatör ilaçlar etkisizdir ve interferon beta durumunda bunun zararlı olabileceğini gösteren bazı kanıtlar vardır.

Semptom tedavisi ayrıca, NMOSD atakları sırasında sıklıkla ortaya çıkan paroksismal (ani) tonik spazmları kontrol etmek için düşük dozda karbamazepin ve kalıcı motor defisiti olanlarda sıklıkla gelişen spastisitenin uzun vadeli komplikasyonunu tedavi etmek için antispastisite ajanlarının kullanımını da içerebilir.