Nevoid Bazal Hücreli Karsinom Sendromu Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Nevoid bazal hücreli karsinom sendromu (NBCCS), çeşitli gelişimsel anormallikler ve kansere, özellikle de cildin bazal hücreli karsinomuna yatkınlık ile karakterize edilen nadir bir genetik hastalıktır. NBCCS’nin spesifik semptomları ve şiddeti, aynı ailenin üyeleri arasında bile, bir kişiden diğerine büyük ölçüde değişebilir. Çoklu organ sistemleri etkilenebilir.
Haber Merkezi / Yaygın semptomlar arasında çoklu bazal hücreli karsinomlar, çenelerde tekrarlayan keratokistik odontojenik tümörler, avuç içi ve ayak tabanında çukurlar ve iskelet malformasyonları yer alır. Etkilenen bazı bireylerin kendine özgü yüz özellikleri olabilir. Spesifik semptomların başlangıcı, bebeklikten yetişkinliğe kadar herhangi bir yerde ortaya çıkacak şekilde değişebilir.
Çoğu NBCCS vakasına PTCH1 genindeki değişiklikler (varyantlar veya mutasyonlar) neden olur, ancak SUFU ve PTCH2 genlerindeki varyantlar benzer özelliklere (fenotip) neden olabilir. Bozukluğun her üç genetik formu da otozomal dominant kalıtım modelini takip eder, ancak yeni varyantlara bağlı sporadik vakalar yaygındır.
NBCCS potansiyel olarak vücuttaki birden fazla organ sistemini etkileyebilir. Bununla birlikte, etkilenen bireylerde genellikle aşağıda tartışılan semptomların tümü gelişmeyecektir. NBCCS’nin ciddiyeti değişebilir ve hafif formları olan bazı bireylere teşhis konulamayabilirken, diğerlerinde önemli komplikasyonlar görülebilir. Etkilenen bireyler ve etkilenen çocukların ebeveynleri, doktorları ve sağlık ekibiyle kendilerine özgü vakalar, ilgili semptomlar ve genel prognoz hakkında konuşmalıdır.
Etkilenen birçok kişide bir tür cilt kanseri olan bazal hücreli karsinom (BCC) gelişecektir. BCC’ler ciltte kahverengimsi, ten rengi veya turuncu lekeler olarak görünebilir. Ayrıca kırmızı cilt lekeleri veya yara izleri olarak da görünebilirler. Bazı hastalarda BCC’ler küçük büyümeler veya şişlikler (nodüller) olurken, diğer bireylerde düz veya düze yakın olabilir. Gelişebilecek BCC’lerin sayısı birkaç noktadan binlerce lezyona kadar değişmektedir. Bu lezyonların boyutları 1 milimetreden az ila yaklaşık 10 milimetre arasında değişebilir.
BCC’ler genellikle vücudun diğer bölgelerine yayılmaz, ancak agresif hale gelebilir ve yerel dokuyu istila edebilirler. Lokalize enfeksiyon gelişebilir ve bu lezyonlar kabuklanabilir, kanayabilir ve ülsere olabilir. Cildin güneşe maruz kalan bölgeleri, güneşe sık maruz kalmayan bölgelere göre daha sık etkilenir. Yüz, ense, ense, sırt ve göğüs en sık etkilenir. Tedavi edilmediği takdirde BCC’ler özellikle yüzde yerleşmişse şekil bozukluğuna neden olabilir. Bu sendromdaki bazal hücreli karsinomların görünümü ve davranışı, sporadik BCC’lerden hiçbir şekilde farklı değildir.
BCC’ler genellikle ergenlik ile 30’lu yaşların ortaları arasında gelişir ancak hemen hemen her yaşta ortaya çıkabilir. 2 yaş kadar küçük çocuklarda vakalar rapor edilmiştir. BCC’lerin 50 yaş sonrasına kadar gelişmediği en az bir vaka bildirildi. NBCCS’li bireylerin yaklaşık %10’unda, özellikle de koyu tenli ve sınırlı güneş ışığına maruz kalanlarda herhangi bir BCC gelişmeyebilir.
Odontojenik keratositler veya çene kistleri olarak da bilinen keratokistik odontojenik tümörler, NBCCS’li birçok kişide ilk ortaya çıkan işarettir. Bu iyi huylu, kistik tümörler çene kemiklerinde, genellikle alt çene kemiğinde (mandibula) gelişir. Etkilenen bireylerde genellikle birden fazla kist gelişir. Bu büyümeler uzun yıllar boyunca semptomsuz kalabilir ve genellikle diş röntgeninde rastlantısal bir bulgudur.
Ancak tedavi edilmezse sıklıkla ilerleyerek ağrıya, kırıklara, dişlerin sallanmasına veya gelişmekte olan kalıcı dişlerin yerinden çıkmasına neden olur. Çenenin hizalaması etkilenebilir. Agresif doğaları nedeniyle acil tedavi önerilir. Keratokistik odontojenik tümörler genellikle yaşamın ilk veya ikinci on yılında ortaya çıkar ve 5 yaş kadar küçük çocuklarda da rapor edilmiştir. Her ne kadar en sık ortaya çıkmaları yaşamın ikinci on yılında olsa da, bu kistler etkilenen bireyin yaşamı boyunca ortaya çıkabilir.
Bazı bireylerde, beynin iki yarıküresini (serebrum) bölen yapı olan falks serebri gibi merkezi sinir sisteminin belirli bölgelerinde sertleşme (kireçlenme) gelişebilir. Falks serebri, beyni kaplayan üç zarın en dış tabakası olan dura mater’den oluşur. Merkezi sinir sisteminin diğer alanları da etkilenebilir. Merkezi sinir sistemi içindeki yapıların anormal kalsifikasyonu, 20 yaşına kadar etkilenen bireylerin yaklaşık %90’ını etkiler. Bu klinik bulgu herhangi bir semptomla ilişkili değildir.
Etkilenen bireylerde avuç içi ve ayak tabanlarında çok sayıda farklı küçük çukurlar (palmar-plantar çukurlar) gelişebilir. Bu çukurlar genellikle sadece 1-2 milimetre boyutundadır. El veya ayakların yaklaşık 10 dakika kadar ılık suda bekletilmesinden sonra çok daha net görülebilmektedir. Etkilenen bireylerde ayrıca ciltten sarkan, yaygın, yumuşak, küçük büyümeler olan cilt etiketleri de gelişebilir. NBCCS’li bireyler normalde görülenden daha fazla cilt etiketi geliştirme eğilimindedir.
Bu büyümeler iyi huylu ve ağrısızdır, ancak sürtünme nedeniyle tahriş olabilirler (örneğin giysilerin onlara sürtünmesi). Bununla birlikte, özellikle çocuklarda BCC’lerin cilt etiketleri ile karıştırıldığına dair birçok anekdotsal rapor vardır, bu nedenle henüz rutin cilt muayeneleri için yaşa ulaşmamış çocuklarda cilt etiketlerinin bir dermatolog tarafından değerlendirilmesi önerilir. Genellikle uzuvlarda ve gövdede bulunan küçük şişlikler (epidermal kistler) de yaygın bulgulardandır.
Doğumda bebekler, baş çevresinin çocuğun yaşına ve boyuna göre normalde beklenenden daha büyük olmasıyla karakterize edilen makrosefali gibi bazı karakteristik özelliklere sahip olabilir. NBCCS bir aşırı büyüme sendromudur. Etkilenen bireyler, etkilenmeyen yaş ve cinsiyet açısından uyumlu kardeşlerinden daha uzundur.
Ek erken ayırt edici özellikler arasında şişkin bir alın (önden çıkıntı), geniş aralıklı gözler (hipertelorizm), ciltte küçük beyaz şişlikler veya kistler (yüz milia) ve kaba yüz özellikleri bulunur. Yüz miliaları çoğunlukla gözlerin altında veya alında bulunur. Nadiren, etkilenen bireyler yarık damak veya yarık dudakla ya da anormal derecede küçük gözler (mikroftalmi), katarakt, hızlı istemsiz göz hareketleri (nistagmus) ve iris veya retinada kısmi doku yokluğu (koloboma) gibi ek göz anormallikleri ile doğabilir. Genel popülasyonda yaygın olan şaşılık (şaşılık), NBCCS’de biraz daha sık görülür. Önden çıkıntı nedeniyle gözler çökmüş görünebilir.
Kaynaşmış, yayılmış veya eksik kaburgalar, omurganın anormal eğriliği (skolyoz), ekstra el veya ayak parmakları (polidaktili), el veya ayak parmaklarında perdeleme (sindaktili) ve Sprengel deformitesi (bir durum) dahil olmak üzere çeşitli iskelet anormallikleri NBCCS ile ilişkilendirilebilir. kürek kemiğinin (skapula) yükselmesi ve/veya az gelişmesi, etkilenen taraftaki kolun sınırlı hareketi ve kürek kemiğinin yükselmesi nedeniyle boynun tabanında bir yumru oluşması ile karakterize edilir.
Etkilenen bireylerde batık bir göğüs (pektus carinatum) veya dışarı doğru çıkıntı yapan bir göğüs (pektus excavatum) bulunabilir. Bazı bireylerde, belirli omurların tam olarak kapanmamasının omuriliğin bir kısmını açıkta bıraktığı omurganın malformasyonuyla karakterize edilen bir durum olan spina bifida olabilir. NBCSS’li bireyler genellikle hafif bir spinal bifida formuna sahiptir; bu, semptomlarla ilişkili olmayabilir ancak nadir durumlarda hidrosefali ile ilişkilendirilebilir. Hidrosefali, kafatasında aşırı beyin omurilik sıvısının birikmesinin beyin üzerinde baskıya neden olduğu bir durumdur.
Etkilenen bireylerin yaklaşık %1 ila %5’inde çocuklarda en sık görülen malign beyin tümörü türü olan medulloblastoma gelişir. Medulloblastomalar, beyin sapının hemen üzerinde, kafatasının tabanında yer alan beyincikte meydana gelir. Beyincik, istemli hareketlerin koordinasyonu, denge ve duruşun düzenlenmesi gibi birçok fonksiyonda rol oynar. Medulloblastoma ile ilişkili semptomlar arasında sabahları gün geçtikçe düzelen baş ağrıları, tekrarlayan kusma ve yürüme ve dengede zorluk yer alabilir.
Medulloblastomalar, merkezi sinir sisteminin diğer bölgelerini ve vücudun geri kalanını etkileyecek şekilde yayılabilir. NBCCS ile ilişkili medulloblastomalar, NBCCS’si olmayan çocuklara (izole medulloblastoma) göre daha genç olmak üzere 2 yaş civarında ortaya çıkma eğilimindedir. Ek olarak, NBCCS ile ilişkilendirildiğinde bu tümör genellikle izole edilmiş formdan daha az agresiftir. Çoğu hastada medulloblastomun desmoplastik alt tipi gelişir. NBCCS’deki medulloblastomalar erkeklerde kadınlardan yaklaşık 3:1 oranında daha yaygındır.
NBCCS’li bireyler, kalp veya yumurtalık fibromları da dahil olmak üzere ek tümörler geliştirme riski altındadır. Fibromlar bağ dokusundan oluşan iyi huylu tümörlerdir. Kardiyak fibromlar doğumda veya doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkar. Bu büyümeler semptomlara neden olmayabilir veya düzensiz kalp atışına (aritmi) neden olabilir veya kan akışını engelleyebilir. Etkilenen dişilerde yumurtalık fibromaları gelişebilir. Bu büyümeler büyüyüp kireçlenmedikçe ve potansiyel olarak yumurtalıkların bükülmesine (burulma) neden olmadıkça herhangi bir belirtiye neden olmayabilir. Yumurtalık fibromlarının doğurganlığı etkilediği düşünülmemektedir.
Beyni ve omuriliği kaplayan zarlardan (meninksler) kaynaklanan tümörler (menenjiyomlar), kemiğe bağlı kas tümörleri (rabdomiyosarkom) ve normalde kalbin içinde yer alan iyi huylu bir tümör (rabdomiyomoma) dahil olmak üzere ek tümörler gelişebilir. NBCCS’li bireylerde başka beyin tümörleri de rapor edilmiştir ancak radyasyon tedavisine ikincil olarak ortaya çıkabilir.
Kistler veya polipler, kemikler, hava yolu geçişleri (bronşlar), bağırsaklar ve bağırsakları karın duvarına (mezenter) destekleyen ve bağlayan periton dokusu kıvrımı da dahil olmak üzere vücudun çeşitli yerlerinde oluşabilir. Periton, karın boşluğunu kaplayan zardır. Mezenterik kistler yaygındır ve genellikle semptom oluşturmazlar. Beyinde de kistler bulundu.
NBCCS’li bireylerde ek semptomlar ve fiziksel bulgular rapor edilmiştir. Bu semptomlar zihinsel engellilik, nöbetler, orta kulak anomalileri, küçük böbrek anormallikleri, iç şah damarının yokluğu, koku alma yeteneğinin bozulması (anosmi) ve derinin altında kalsiyum birikintilerinin birikmesi nedeniyle derinin sertleşmesini içerebilir. PTCH1 geniyle sınırlı varyantlara sahip hastalarda zihinsel engellilik alışılmadık bir durumdur ve genellikle PTCH1’i ve çevredeki genleri etkileyen delesyonlar veya diğer kromozom yeniden düzenlemeleriyle ilişkilidir.
NBCCS’li bireylerde çeşitli başka kanser türlerinin ortaya çıktığı rapor edilmiştir. Ancak etkilenen bireylerin bu kanserleri geliştirmeye yatkın olup olmadığı veya gelişimlerinin tesadüfi (yani hastalıktan bağımsız) olup olmadığı bilinmemektedir. Hangi kanser türlerinin NBCCS ile ilişkili olduğunu ve hangilerinin şans eseri ortaya çıktığını belirlemek için daha fazla araştırma yapılması gerekmektedir.
Neredeyse tüm NBCCS vakalarına PTCH1 genindeki bir varyant neden olmuştur. Genler, vücudun birçok fonksiyonunda kritik rol oynayan proteinlerin oluşturulması için talimatlar sağlar. Bir gende bir varyant oluştuğunda protein ürünü hatalı, verimsiz veya mevcut olmayabilir. Proteinin işlevlerine bağlı olarak bu durum vücudun birçok organ sistemini etkileyebilir.
PTCH1 geni bir tümör baskılayıcı gendir. Tümör baskılayıcı gen, hücre bölünmesini yavaşlatan, hücrelerin DNA’sındaki hasarı onaran ve/veya hücrelere ne zaman öleceklerini söyleyen bir gendir; bu, apoptoz adı verilen normal bir süreçtir. PTCH1 geni, sonik kirpi yolunda yer alan bir proteini oluşturur (kodlar). Bu yol, normal insan gelişimi için kritik olan birçok karmaşık etkileşimi içerir. Bu etkileşimler diğer bazı genlerin aktivasyonunu veya baskılanmasını içerir. Bu yolun bozulması (düzensizliği) kanser dahil insan hastalıklarına yol açar.
Bir bireyin PTCH1 geninin iki kopyasından birindeki bir varyant, NBCCS ile ilişkili kaburga/omurga anormallikleri veya makrosefali gibi birçok gelişimsel anormalliğe neden olmak için yeterli olabilir. Ancak etkilenen bireylerde kanser gelişiminin “iki vuruş” teorisini takip ettiğine inanılıyor. Bu teori, kanserin gelişebilmesi için PTCH1 geninin normal kopyasına ikinci bir darbenin, yani hasarın verilmesi gerektiğini belirtmektedir . Bu ikinci vuruş, döllenmeden sonraki herhangi bir noktada meydana gelebilir.
NBCCS’li ve PTCH1’de saptanabilir bir varyantı olmayan nadir hastalardan bazılarının, hücre büyümesini ve gelişimini kontrol etmek için PTCH1 ile uyum içinde çalışan başka bir kirpi yolu geni olan SUFU’da varyantlara sahip olduğu bulunmuştur. PTCH1’e çok benzeyen bir gen olan PTCH2’deki varyantlar, NBCCS ile örtüşen özelliklere neden olur, ancak genellikle tam gelişmiş sendroma neden olmaz.
NBCCS, otozomal dominant kalıtım modelini takip eder. Baskın genetik bozukluklar, hastalığa neden olmak için mutasyona uğramış bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Mutasyona uğramış gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireydeki değişen genin sonucu olabilir. Mutasyona uğramış genin etkilenen ebeveynden çocuğa geçme riski her hamilelik için %50’dir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
NBCCS ile ilişkili bir gen varyantını taşıyan hastaların neredeyse tamamı, bu durumun en azından bazı semptomlarına sahiptir. NBCCS aynı zamanda değişken ifadeyle de karakterize edilir; bu, etkilenen bireyler arasında çok çeşitli belirti ve semptomların ortaya çıkabileceği anlamına gelir.
Gen varyantı, yeni bir varyantı ( de novo ) temsil ederek görünürde hiçbir neden olmadan (ara sıra) kendiliğinden ortaya çıkabilir . Etkilenen bireylerin yaklaşık %35-50’si kalıtsal olmayan yeni bir gen varyantına sahiptir. Sendromun değişken ekspresyonundan dolayı, görünüşte sporadik vakalarda, hastalığın diğer aile üyelerinde gözden kaçan çok küçük bir formunu dışlamak için genetik danışmanlık önerilmektedir.
Ultraviyole ışığa maruz kalmanın NBCCS’li bireylerde BCC’lerin gelişiminde rol oynadığı görülmektedir. BCC’ler cildin güneşe maruz kalan bölgelerinde çok daha yaygındır ve Kafkasyalı bireylerde Afro-Amerikan kökenli bireylere göre daha yaygındır. Ek olarak, NBCCS’li kişiler vücudun radyasyon tedavisi gibi yüksek düzeyde iyonlaştırıcı radyasyona maruz kalan bölgelerinde BCC geliştirmeye özellikle eğilimlidir.
NBCCS tanısı, PTCH1, PTCH2 veya SUFU’da hastalığa neden olan bir varyantın tanımlanmasına dayanır. Tipik NBCCS vakalarında genetik testler neredeyse her zaman pozitiftir. Ancak standart laboratuvar prosedürlerinde gözden kaçan nadir gen varyantları da vardır.
Çoğu tıbbi kaynak, spesifik klinik semptomların varlığının NBCCS tanısı için yeterli olduğunu belirtmektedir. Bu belirtiler majör ve minör kategorilere ayrılmıştır. Tanı için gereken majör veya minör kriterlerin spesifik sayısı farklı kaynaklara göre değişebilir. NBCCS için yaygın olarak kullanılan tanı kriterlerinden biri, aşağıdaki listeden iki majör ve bir minör teşhis kriterinin veya bir majör ve üç minör teşhis kriterinin tanımlanmasını içerir.
NBCCS’nin tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Bir tedavi planının geliştirilmesi ideal olarak hastanın semptomlarına bağlı olarak bir genetik uzmanı, dermatolog, ağız cerrahı, birinci basamak hekimi ve diğer uzmanlardan gelen girdileri içerir.
Spesifik terapötik prosedürler ve müdahaleler, hastalığın şiddeti gibi çok sayıda faktöre bağlı olarak değişiklik gösterir; tümör boyutu; belirli semptomların varlığı veya yokluğu; bireyin yaşı ve genel sağlığı; ve/veya diğer unsurlar. Terapilerin veya prosedürlerin kullanımına ilişkin kararlar, doktorlar ve sağlık ekibinin diğer üyeleri tarafından, vakanın özelliklerine göre hastayla dikkatli bir şekilde istişarede bulunularak alınmalıdır; olası yan etkiler ve uzun vadeli etkiler de dahil olmak üzere potansiyel faydalar ve risklerin kapsamlı bir şekilde tartışılması; hasta tercihi; ve diğer uygun faktörler.
Odontojenik keratokistler genellikle acil cerrahi müdahale (eksizyon) gerektirir. Bu tedavinin amacı çene ve dişlerin mümkün olduğu kadar çoğunu korumaktır çünkü etkilenen bireylerde genellikle ergenlik ve yetişkinlik döneminde birden fazla kist gelişir. Daha büyük kistlerde, genellikle su veya salin solüsyonunun tümörün dışarı atılmasına ve boyutunun küçültülmesine olanak tanıyan küçük bir tüpün yerleştirilmesi yoluyla önce bunların basıncının düşürülmesi önerilir.
BCC’li bireyler için topikal kemoterapi, cerrahi, ilaç tedavisi, kriyoterapi, elektrodesikasyon ve küretaj ve fotodinamik tedavi dahil olmak üzere çok çeşitli tedavi seçenekleri mevcuttur.
Topikal kemoterapi, lezyona doğrudan uygulanan kremlerin uygulanmasını içerir. NBCCS’yi tedavi etmek için kullanılan iki yaygın topikal ilaç, 5-florourasil ve %5 imikimoddur. Bu tedaviler tek başına veya diğer tedavilerle birlikte kullanılabilir. 5-florourasil, anormal cilt hücrelerini yok ederek çalışır ve düşük riskli bölgelerdeki küçük, yüzeysel BCC’leri tedavi etmek için kullanılabilir. ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), yüzeysel bazal hücreli karsinom tedavisinde imiquimod %5 (Aldara) topikal kremin kullanımını onayladı.
NBCCS’li birçok kişi, genel lezyon sayısı düşükse lezyonların cerrahi olarak çıkarılmasını tercih eder. Bir lezyonun basit bir şekilde cerrahi olarak çıkarılması, lezyonun kesilip çıkarılmasını ve yaranın dikişlerle kapatılmasını içerir. Bazı durumlarda büyük lezyonlar vücudun başka bir bölgesinden deri grefti gerektirebilir. Bir lezyonun cerrahi olarak çıkarılması yara izine neden olabilir. Tekrarlama da mümkündür.
NBCCS’li bazı kişiler için Mohs mikrografik cerrahi adı verilen özel bir ameliyat türü önerilebilir. Bu ameliyatta cerrah, hastalıklı dokuyu tek seferde bir katman halinde çıkarmak için hassas bir teknik kullanır. Tıbbi literatüre göre, Mohs ameliyatının NBCCS tedavisinde özellikle etkili olduğu kanıtlanmıştır ve diğer standart tedavilere yanıt vermeyebilecek zor tümörlerin tedavisinde yararlı olduğu kanıtlanmıştır.
Kriyoterapi aynı zamanda NBCCS’yi tedavi etmek için de kullanılabilir. Kriyoterapi, cilt lezyonlarının doku ve hücrelerini dondurmak ve yok etmek için aşırı soğuğun kullanılmasıdır ve minimal invazif bir tedavi seçeneğidir. Kriyoterapide sıvı nitrojen veya argon gazı gibi dondurucu bir madde doğrudan lezyona uygulanır. Kriyoterapi tek veya küçük lezyonlarda en etkilidir.
NBCCS’li bireyleri tedavi etmek için kullanılan diğer bir cerrahi prosedür, elektrodesikasyon ve kürtajdır. Küretajda lezyon, küret adı verilen cerrahi bir aletle deriden kazınır. İşlem genellikle anestezi altında yapılır. Bazı durumlarda, ısı uygulamak ve kalan kanserli dokuyu kurutmak (elektrodesikasyon) için elektrocerrahi iğnesi kullanılarak kürtaj yapılabilir. Bu işlemin bazı hastalarda tekrarlanması gerekebilir ve sıklıkla küçük beyaz bir iz kalır. Bu prosedür, tekrarlama riskinin düşük olduğu bölgelerde bulunan küçük BCC’lerin tedavisi için en iyisidir. Elektrodesikasyon ve küretaj sıklıkla topikal kemoterapiye alternatif olarak kullanılır.
Lazer buharlaştırma, BCC’leri, özellikle de çoklu veya yüzeysel lezyonları olan kişileri tedavi etmek için bazen tek başına veya kürtajla birlikte kullanılan daha yeni bir prosedürdür. Bu prosedür, anormal dokuyu yok etmek (buharlaştırmak) için bir karbondioksit lazerinin kullanılmasını içerir.
Işığa duyarlılaştırıcı olarak bilinen bir ilacın özel bir ışık türüyle birlikte kullanıldığı bir prosedür olan fotodinamik terapi, büyük lezyonları olan NBCCS’li bazı kişileri tedavi etmek için kullanılmıştır. Fotodinamik terapi sırasında ilaç, etkilenen bireye uygulanır ve etkilenen hücreler tarafından emilir. Etkilenen hücreleri yok eden bir kimyasal oluşturan oksijenle bağlanan ilacı aktive etmek için belirli bir ışık dalga boyu kullanılır.
Son yıllarda ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA), özellikle PTCH1 gen varyantlarının etkisini ortadan kaldıran iki hedefe yönelik ilacı onayladı. Sonidegib (Odomzo) ve vismodegib (Erivedge), kirpi yolunu spesifik olarak inhibe eder. Her ikisi de vücudun diğer bölgelerine yayılmış veya ameliyat sonrasında tekrar ortaya çıkan ilerlemiş bazal hücreli karsinomu olan yetişkinlerin tedavisinde kullanılabilir.
Vismodegib ayrıca medulloblastoma tedavisinde de kullanılmıştır. Ek araştırma ve klinik deneylerdeki deneyim ile bu ilaçlar, BCC’lerin tedavisinde birinci basamak ajanlar haline gelebilir. SUFU gen varyantlarına sahip hastalar sonidegib veya vismodegib’e yanıt vermez çünkü bu ilaçlar SUFU proteininden önce gelen yoldaki bir proteini hedef alır. SOFU gen varyantlarına sahip hastaların akılcı ilaç tedavisi için daha yeni ilaçlar geliştirilmektedir.
Geçmişte, NBCCS’li bireyleri, özellikle de ameliyat için zayıf adayları veya birden fazla lezyonu olan bireyleri tedavi etmek için sıklıkla röntgen veya radyasyon terapisi (radyoterapi) kullanılıyordu. Radyoterapi etkili olmasına rağmen araştırmacılar bu tedavinin tedavi edilen bölgelerde yeni BCC’lerin oluşmasına neden olma ihtimalinin yüksek olduğunu belirlediler. Bu önemli olumsuz yan etki nedeniyle ve sistemik ilaçların yaygın ve ilerlemiş BCC’leri tedavi etmek için kullanılabilir hale gelmesi nedeniyle, NBCCS’li hastalarda diğer tedaviler başarısız olmadığı sürece radyoterapiden kaçınılır.
Aynı önlem, NBCCS’li bir bireyde meydana gelen diğer kanserlerin tedavisi için de geçerlidir. Terapötik radyasyon nispeten kontrendikedir ancak kanserin optimal olmayan tedavisinin oluşturduğu risk, radyasyon alanındaki BCC’lerin oluşturduğu riskten daha yüksek olduğunda kullanılabilir. CT taramaları da dahil olmak üzere tanısal X ışınlarına (terapötik radyasyonun 1/100’ünden daha azına maruz kalma) maruz kalmanın, BCC’lere veya diğer NBCCS ile ilişkili tümörlere neden olduğunun hiçbir zaman gösterilmediği unutulmamalıdır.
