Moyamoya Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi

Moyamoya hastalığı beyindeki (serebrovasküler) kan damarlarını etkileyen ilerleyici bir hastalıktır. Beyne kan sağlayan ana arter olan kafatasının içindeki şah damarının daralması (stenoz) ve/veya kapanması (tıkanması) ile karakterizedir.

Haber Merkezi / Moyamoya hastalığı her yaşta ortaya çıkabilmesine rağmen, çocuklarda beş ila on yaş arası ve yetişkinlerde 30 ila 50 yaş arası olmak üzere iki pik görülme dönemi vardır. 

Moyamoya hastalığı olan çocuklar çeşitli semptomlarla ortaya çıkabilir, ancak çoğu, felç, TIA’lar, baş ağrıları, nöbetler, istemsiz hareketler veya ara sıra ilerleyici gelişimsel gecikme dahil olmak üzere beyin kan akışının azalmasıyla ilgili semptomlarla ortaya çıkar.

Her ne kadar moyamoyalı yetişkinler de beyin iskemisinin belirti ve semptomlarına sahip olsalar da, muhtemelen yetişkinlikte görülen yüksek kan basıncı nedeniyle küçük moyamoya kan damarlarının yırtılması nedeniyle kafa içi kanamaya çocuklara göre daha fazla maruz kalma eğilimi gösterirler.

Moyamoya hastalığının nedenleri birçok durumda bilinmemektedir. Bununla birlikte, birçok hastada gen değişikliklerinin (mutasyonlar veya varyantlar), özellikle etkilenen arterlerin duvarlarındaki düz kas hücrelerinin normal şekilde kasılma yeteneğini bozabilecek varyantların mevcut olduğu giderek daha fazla kabul edilmektedir. Yukarıda belirtildiği gibi, moymoyanın bir takım farklı altta yatan bozukluklarla ilişkili olarak bulunduğunu da belirtmek önemlidir.

Birincil moyamoya hastalığı otozomal resesif bir özellik olarak genetik olarak aktarılabilir ve Japonya’daki tüm vakaların yaklaşık %10’unu oluşturur. Son zamanlarda, iki ana gen mutasyonunun (varyantlarının) moyamoya hastalarının spesifik alt popülasyonlarıyla ilişkili olduğu rapor edilmiştir. ACTA2 genindeki ilk R179 varyantları, kalp ve aort bozukluklarına neden olan daha büyük bir ACTA2 varyantları grubuyla ilişkili çok küçük bir hasta kohortunda tanımlanan, moyamoya hastalığının radyografik olarak farklı bir alt tipi ile ilişkilidir .

Daha da önemlisi, RNF213 genindeki varyantlar , yetişkinlikte ortaya çıkan klasik Doğu Asya, iki taraflı, idiyopatik aile hastalığı ile güçlü bir şekilde ilişkilidir ve tüm Doğu Asya ailesel moyamoya vakalarının %70’e kadar mevcut olabilir.

İkincil moyamoya hastalığı, merkezi sinir sistemini içeren belirli enfeksiyonlar, nörofibromatozis tip I, orak hücre hastalığı ve Down sendromu dahil olmak üzere bir dizi farklı altta yatan bozukluk veya durumla ilişkili olarak ortaya çıkar; ancak şu anda tıbbi literatürde yayınlanmış uzun bir durum listesi bulunmaktadır. moyamoya hastalığının ilişkili olduğu.

Duyarlı hastalarda hastalık, optik glioma veya kraniyofarinjiyoma gibi belirli beyin tümörlerini tedavi etmek için beyne uygulanan radyasyon tedavisini takiben ortaya çıkabilir. Primer moyamoya hastalığından farklı olarak hastalık bazen sadece bir tarafı tutan anjiyografik değişikliklerle ortaya çıkabilir. Bu süreç tek taraflı kalabilir veya hastaların yaklaşık %30’unda diğer tarafı da kapsayacak şekilde ilerleyebilir.

Çoğu hastada moyamoya tanısı, MRI ve MRA’nın dikkatli bir şekilde değerlendirilmesiyle konulabilir. Serebral arteriyografi tanıyı doğrulayacak, kan damarı daralmasının kesin derecesini belirleyecek, beynin çeşitli bölgelerine mevcut kan akış düzenini gösterecek ve tedavi kararlarının alınmasına olanak tanıyacaktır; bu nedenlerden dolayı bu durum için standart teşhis aracıdır. 

Özellikle kateter anjiyografi, bazı vakalarda mevcut olan ve cerrahi planlamayı ve prognozu önemli ölçüde etkileyebilen “transdural kollateraller” adı verilen önemli kan damarlarının tanımlanmasına yardımcı olabilir.

Moyamoya hastalığının tıbbi tedavisi, moyamoya semptomlarının çoğunu tedavi etmek için kullanılmaktadır ve sıklıkla hastanın tedavisinin önemli bir parçasıdır. Tedavi önlemleri arasında aspirin (daralmış damarlarda gelişen küçük kan pıhtılarının gelişimini önlemek veya azaltmak için) ve nöbet önleyici ilaçlar (hastanın nöbet bozukluğu nedeniyle endike olduğunda) yer alır. 

Nadir durumlarda, lovenox veya coumadin gibi antikoagülanlar, sık semptomları olan ve çok stabil olmayan hastalara uygulanır, ancak bu durumdaki bariz beyin kanaması riski nedeniyle, uzun vadeli önlemler olarak nadiren endikedirler. Kalsiyum kanal blokerleri bazen baş ağrısını azaltmak ve bazı hastalarda geçici iskemik ataklarla ilişkili semptomları azaltmak için kullanılır.

Bununla birlikte, kalsiyum kanal blokerleri aynı zamanda kan basıncını düşürüp felç riskini artırabileceğinden dikkatli kullanılmalıdır. Serebral arter daralmasının ilerlemesini durduracak bir ilaç mevcut değildir ve tedavi ne olursa olsun hastaların büyük çoğunluğunda hastalık ilerlemeye devam edecektir.

Cerrahi prosedürler, kafa derisi kan akışını beyin yüzeyine yönlendirerek ve böylece beyin yarıküresindeki kan akışının ilerleyici kaybını önleyerek beyne kan akışını yeniden sağlamak için tasarlanmıştır. Moyamoya’yı tedavi etmek için önerilen birçok cerrahi prosedür vardır ve bunlar “dolaylı” ve “doğrudan” operasyonlar olarak adlandırılan operasyonlara bölünmüştür. 

Genellikle çocuklarda ve genç hastalarda gerçekleştirilen dolaylı prosedürler arasında pial sinanjiyoz, ensefalomiyosinanjiyoz (EMS), ensefaloduroarteriosinanjiyoz (EDAS), dural inversiyon ve diğer benzer varyantlar bulunur. Bu operasyonlar, kafa derisinden ve/veya beyni çevreleyen zarlardan gelen vaskülarize yapıların beyin yüzeyine yerleştirilmesini içerir; bu, çoğu moyamoya hastasında beyinde yeni kan damarlarının büyümesini teşvik eder. 

En yaygın doğrudan prosedür, kafa derisi kan damarı olan yüzeysel temporal arterin beyin yüzeyindeki orta serebral arter dalına doğrudan dikilmesini içerir. Her iki tipteki ameliyatın ardından uzun vadeli sonuçlar oldukça iyi olmuştur; hem pediatrik hem de yetişkin hastalardan oluşan yayınlanmış serilerde felçlerin uzun vadeli önlenmesi görülmüştür. Pediatrik felç için mevcut Amerikan İnme Derneği Kılavuzları, etkilenen çocuklarda cerrahi revaskülarizasyonun kullanımını desteklemektedir.

Daha da önemlisi, son veriler, başarılı bir cerrahi sonucu öngören en önemli faktörün, her yıl çok sayıda moyamoya hastasıyla ilgilenen bir merkezde tedavi görmek olduğunu göstermektedir. (Titsworth 2016) Her iki tip ameliyatın ardından uzun vadeli sonuçlar oldukça iyi olmuştur; hem pediatrik hem de yetişkin hastalardan oluşan yayınlanmış serilerde, başarılı bir şekilde doğum yapan ve doğum yapan hastaların onlarca yıllık takibi de dahil olmak üzere, felçlerin uzun vadeli önlenmesi görülmüştür.