Moniletriks Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Moniletrix, seyrek, kuru ve/veya kırılgan saçlarla karakterize, genellikle birkaç santimetre uzunluğa ulaşmadan kırılan nadir kalıtsal bir hastalıktır. Saçlar parlaklıktan yoksun olabilir ve düzensiz saç dökülmesi alanları (alopesi) olabilir.
Haber Merkezi / Diğer bir yaygın semptom, saç foliküllerini çevreleyen, gri veya kahverengi kabuklar veya pullarla (perifolliküler hiperkeratoz) kaplanabilen kabarık noktaların (papüller) ortaya çıkması olabilir. Mikroskop altında bakıldığında saç gövdesi eşit aralıklarla dizilmiş boncuklara benzer. Çoğu durumda moniletriks otozomal dominant bir özellik olarak kalıtsaldır.
Çoğu moniletriks vakasında saç doğumda normaldir; daha sonra yaşamın ilk birkaç ayı ile iki yılı arasında yavaş yavaş anormal saçlarla yer değiştirebilir. Bazı nadir durumlarda saçlar doğumda anormal (doğuştan) olabilir. Saçlar seyrek, kuru, parlaksız ve/veya kırılgan olabilir. Ayrıca saçlar alışılmadık derecede kısadır ve birkaç santimden fazla uzamadan kırılır.
Saçlı deri en sık moniletriksten etkilenir. Saçlı derinin tamamı ya da küçük alanları etkilenebilir. Bazı durumlarda kirpikler, kaşlar, kasık kılları ve/veya diğer vücut kılları da etkilenebilir. Ayrıca saçların düzensiz dökülmesi (alopesi) bu bozukluğun ortak bir özelliğidir. İlerleyen saç dökülmesi, dağınık kel bölgelere veya kelliğe neden olabilir.
Moniletriks vakalarının çoğunda perifoliküler hiperkeratoz olarak bilinen bir cilt rahatsızlığı gelişebilir. Bu durum ciltte, özellikle de kafa derisinde görülen, gri-kahverengi pullarla ve kabuklarla kaplı sert koyu lezyonlar (papüller) ile karakterizedir.
Semptomların şiddeti ve ilerlemesi vakadan vakaya büyük ölçüde değişebilir. Bazı durumlarda, moniletriksli bireyler, çoğunlukla ergenlik veya hamilelik sırasında, görünürde bir neden olmaksızın (kendiliğinden) bozukluğun gerilemesini yaşayabilirler. Diğer durumlarda, durum yaşam boyunca aynı kalabilir veya semptomlar giderek kötüleşebilir.
Çoğu durumda moniletriks otozomal genetik bir özellik olarak kalıtsaldır. Genetik hastalıklar biri babadan, diğeri anneden alınan iki gen tarafından belirlenir.
Baskın genetik bozukluklar, hastalığın ortaya çıkması için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir.
Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski, ortaya çıkan çocuğun cinsiyetine bakılmaksızın her hamilelik için %50’dir. Bazı moniletriks vakaları, kromozom 12’nin (12q13) uzun kolunda (q) bulunan saç korteksi keratin gen(ler)indeki (HB1; KRTHB1 ve HB6; KRTHB6) kusurlardan (mutasyonlardan) kaynaklanır.
İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır. İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve ek olarak erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu ve kadınlarda iki X kromozomu içeren 23. cinsiyet kromozomu çifti bulunur.
Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 12p13”, 12. kromozomun uzun kolundaki 13. bandı ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozomda bulunan binlerce genin konumunu belirtir.
Moniletriks ile ilişkili fiziksel bulgular saç ve tırnakların sert keratinindeki anormalliklerden kaynaklanabilir.
Moniletriks tanısı, kapsamlı bir klinik değerlendirme ve saçın mikroskobik incelemesi ile doğrulanabilir. Mikroskop altında bakıldığında saçın eşit aralıklarla dizilmiş boncuklara benzediği görülüyor.
Moniletriks için spesifik bir tedavi mevcut değildir. Bazı vakalarda ergenlik sonrasında kendiliğinden iyileşme meydana gelmiştir. Etkilenen kadınlarda durum hamilelik sırasında iyileşir. Genetik danışmanlık etkilenen bireyler ve aileleri için faydalı olacaktır. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.
