Mikrovillus İnklüzyon Hastalığı Nedir? Nedenleri, Belirtileri, Teşhisi, Tedavisi
Mikrovillus inklüzyon hastalığı (MVID), genellikle doğumdan sonraki saatler veya günler içinde ortaya çıkan, oldukça nadir görülen kalıtsal bir bağırsak bozukluğudur (enteropati).
Haber Merkezi / Bu bozukluk, kronik, şiddetli, sulu ishal ve ince bağırsak duvarındaki yüzey hücrelerinin eksik gelişimi (hipoplazi) ve/veya dejenerasyonu (atrofi) (örn. hipoplastik villus atrofisi) nedeniyle gerekli besinlerin yetersiz emilimi (malabsorbsiyonu) ile karakterizedir.
MVID’li bebeklerde kronik ishal olabilir ve malabsorbsiyon, ciddi dehidrasyona, gerekli besinlerin eksikliğine (yetersiz beslenme), beklenen oranda büyüme ve kilo alamamaya (gelişme başarısızlığı) ve/veya vücudun asit dengesinin bozulmasına neden olabilir. ve vücudun vücut sıvılarının (asidoz) bileşiminin düzenlenmesinde gerekli olan bazlar.
MVID, doğumda veya yetmiş iki saat içinde ortaya çıkan şiddetli, büyük miktarlarda sulu ishal ile karakterizedir. Nadir görülen geç başlangıçlı bir formun belirtileri doğumdan iki veya üç ay sonra ortaya çıkmayabilir. İshal, ağızdan beslenme kesildikten sonra bile devam eder ve yaşla birlikte azalmaz.
Gerekli besin maddelerinin emiliminin bozulması nedeniyle ishal genellikle beslenmeden sonra kötüleşir. İshal sıklıkla hayatı tehdit eden komplikasyonlara, özellikle şiddetli dehidrasyona ve böbrek yetmezliğine neden olabilecek ve bebeğin hastaneye yatırılmasını gerektirebilecek metabolik asidoza neden olur. Ayrıca kilo kaybı, büyüme geriliği ve gelişimsel gecikme de söz konusu olabilir.
Bu bozukluktan etkilenen bebeklerin total intravenöz hidrasyona ve total parenteral beslenmeye (TPN) ihtiyacı vardır. TPN, normal safra akışını (kolestaz) ve karaciğer yetmezliğini önleyen karaciğer veya safra kanallarında tıkanma gelişme riskinin artmasıyla ilişkili olabilir. Safra kanalı hücrelerindeki genetik bozukluk nedeniyle TPN’den bağımsız olarak karaciğer hastalığı ve kolestaz da ortaya çıkabilir.
MVID, proteinlerin epitel hücrelerinin fırçamsı kenarlarına taşınmasından sorumlu olan moleküler bir motor geni olan miyosin Vb ( Myo5b ) genindeki fonksiyon değişikliklerinin (mutasyonların) kaybından kaynaklanır . Çoğu MVID vakasına Myo5b’deki mutasyonlar neden olur. Bununla birlikte, geç başvuran ve hastalığı daha hafif olan MVID’li bazı hastaların, membranla vezikül füzyonundan sorumlu olan bir SNARE proteini geni olan sentaksin 3’te mutasyonlara sahip olduğu rapor edilmiştir.
MVID, otozomal resesif kalıtım modelini takip eder. Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden çalışmayan bir geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişiye hastalık için bir çalışan gen ve bir de çalışmayan gen verilirse, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir.
Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de çalışmayan geni geçirme ve dolayısıyla etkilenen bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Ebeveynler gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de çalışan genleri alma şansı %25’tir. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.
Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır. Akraba ailelerinde MVID rapor edilmiştir.
MVID tanısı, hasta bir çocuğun bağırsağından alınan bir doku örneğinin (biyopsi) elektron mikroskobuna dayandırılabilir; bu, genellikle villus enterositlerinin karakteristiği olan mikrovillus kapanımları (MI’ler) ile ilişkili olarak villustaki fırça kenar kusurlarının mikroskobik bulgularını gösterir. bozukluk. Genetik testler mevcuttur ve tanıyı doğrulayabilir. Biyopsi yapılmadan önce bebeklerde dehidrasyon ve ishalin diğer nedenleri dışlanır.
Etkili bir ilaç tedavisi mevcut değildir. MVID tedavisi, total parenteral beslenme (TPN) adı verilen intravenöz beslenme yoluyla gerçekleştirilir.
Ancak kronik TPN, yüksek enfeksiyon (sepsis), karaciğer hasarı ve diğer organ bozuklukları riskini de beraberinde getirir. Bu nedenle etkilenen çocuğun bir doktor tarafından dikkatle izlenmesi gerekir. Ciddi hastalığı olan bazı çocuklar, ince bağırsağın bir kısmının nakli ile tedavi edilmiştir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.
