Meleda Hastalığı Nedir? Belirtileri, Nedenleri, Teşhisi, Tedavisi
Meleda hastalığı, avuç içlerinde ve ayak tabanlarında yavaş yavaş ilerleyen kuru, kalın cilt lekelerinin (palmoplantar hiperkeratoz) gelişmesiyle karakterize, oldukça nadir görülen kalıtsal bir cilt bozukluğudur.
Haber Merkezi / Etkilenen cilt alışılmadık derecede kırmızı (eritem) olabilir ve anormal derecede kalın ve pullu hale gelebilir (simetrik kornifikasyon). Etkilenen çocuklarda ayrıca tırnaklarda çeşitli anormallikler görülebilir; hoş olmayan bir kokuyla ilişkili aşırı terleme (hiperhidroz); ve/veya bazı durumlarda küçük, sert, kabarık lezyonların (likenoid plaklar) gelişimi. Semptomların aralığı ve şiddeti vakadan vakaya değişebilir. Meleda hastalığı otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır.
Meleda hastalığı, genellikle doğumdan kısa bir süre sonra ortaya çıkan, son derece nadir görülen kalıtsal bir cilt bozukluğudur. Başlangıçta, etkilenen bebeklerin avuç içlerinde ve ayak tabanlarında alışılmadık derecede kırmızı bir cilt (palmoplantar eritem) olabilir. Etkilenen cilt daha sonra anormal derecede kalın, sarımsı kahverengi ve pul benzeri (hiperkeratoz) hale gelir.
Bu cilt lezyonları genellikle vücudun her iki yanında (bilateral) aynı bölgelerde bulunur (simetrik palmoplantar keratoz). Çocuk büyüdükçe bu lekeler tüm el veya ayağı kapsayacak şekilde yayılabilir. Sonunda bilekler, önkollar ve dizler de etkilenebilir. Bazı durumlarda ilerleyen yaşla birlikte göğüs ve karın bölgesindeki cilt de kuruyabilir, pul pul olabilir ve çatlayabilir. Aşırı kuru cilt ağrıya ve rahatsızlığa neden olabilir.
Meleda hastalığı olan bireylerin ağız çevresinde alışılmadık derecede kırmızı bir cilt (perioral eritem) de bulunabilir. Ayrıca etkilenen çocuklarda tırnaklarda çeşitli anormallikler (tırnak distrofisi) görülür. Tırnaklar aşırı derecede sert ve kalın hale gelebilir (pachyonychia); “kaşık şeklinde” (koilonychia); veya görünüm olarak “bağlanmış” (onikogrifoz). Bazı durumlarda, etkilenen bireylerin ellerinde veya ayaklarında da aşırı kıllanma olabilir.
Meleda hastalığı olan bazı kişiler, hiperkeratozdan etkilenen bölgelerde küçük, sert, kabarık cilt lezyonları (likenoid plaklar) sergileyebilir. Ayrıca çoğu durumda, etkilenen bireylerde hoş olmayan bir kokuya neden olabilecek aşırı terleme (hiperhidroz) görülebilir. Meleda hastalığıyla ilişkili ek özellikler arasında el ve/veya ayak parmaklarında anormal perdelenme (füzyon) (sindaktili), el ve ayak parmaklarında anormal kısalma (brakidaktili) ve/veya oluklu, çatlak dil (lingua plicata) yer alabilir.
Meleda hastalığı otozomal resesif bir özellik olarak kalıtsaldır. Genetik hastalıklar biri babadan, diğeri anneden alınan iki gen tarafından belirlenir.
Resesif genetik bozukluklar, bir bireyin her bir ebeveynden aynı özellik için aynı anormal geni miras almasıyla ortaya çıkar. Bir kişi hastalık için bir normal gen ve bir de hastalık geni alırsa, kişi hastalığın taşıyıcısı olacaktır, ancak genellikle semptom göstermeyecektir. Taşıyıcı olan iki ebeveynin her ikisinin de kusurlu geni geçirme ve dolayısıyla etkilenmiş bir çocuğa sahip olma riski her hamilelikte %25’tir. Anne-baba gibi taşıyıcı olan bir çocuğa sahip olma riski her gebelikte %50’dir. Bir çocuğun her iki ebeveynden de normal genler alma ve söz konusu özellik açısından genetik olarak normal olma şansı %25’tir.
Meleda hastalığına sahip bazı kişilerin ebeveynleri arasında kan bağı (akraba) bulunmaktadır. Tüm bireyler birkaç anormal gen taşır. Yakın akraba (akraba) olan ebeveynlerin her ikisinin de aynı anormal geni taşıma şansı, akraba olmayan ebeveynlere göre daha yüksektir, bu da resesif genetik bozukluğu olan çocuk sahibi olma riskini artırır.
Araştırmacılar, bazı Meleda hastalığı vakalarının, kromozom 8’in (8q24.3) uzun kolunda (q) yer alan ARS geninin bozulması veya değişikliklerinden (mutasyonlarından) kaynaklanabileceğini belirlediler. ARS geni, araştırmacıların hücre sinyallemesi ve yapışmasında rol oynadığına inandığı SLURP-1 olarak bilinen bir proteini kodlamaktadır. İnsan hücrelerinin çekirdeğinde bulunan kromozomlar, her bireyin genetik bilgisini taşır.
İnsan kromozom çiftleri 1’den 22’ye kadar numaralandırılır ve ek olarak erkeklerde bir X ve bir Y kromozomu ve kadınlarda iki X kromozomu içeren 23. cinsiyet kromozomu çifti bulunur. Her kromozomun “p” ile gösterilen kısa bir kolu ve “q” ile gösterilen uzun bir kolu vardır. Kromozomlar ayrıca numaralandırılmış birçok banda bölünmüştür. Örneğin “kromozom 8q24.3”, 8. kromozomun uzun kolundaki 24.3 bandını ifade eder. Numaralandırılmış bantlar, her bir kromozom üzerinde bulunan binlerce genin yerini belirtir.
Meleda hastalığının tanısı, ayrıntılı hasta öyküsü ve karakteristik fiziksel bulguların tanımlanmasını içeren kapsamlı bir klinik değerlendirme ile doğrulanabilir. Çoğu durumda, el avuçları ve ayak tabanlarındaki karakteristik cilt anormallikleri dahil olmak üzere cilt anormallikleri doğumda (konjenital) veya bebeklik döneminde belirgin olabilir.
Meleda hastalığının tedavisi, her bireyde belirgin olan spesifik semptomlara yöneliktir. Tedavi, uzmanlardan oluşan bir ekibin koordineli çabalarını gerektirebilir. Çocuk doktorlarının, cilt problemlerini teşhis eden ve tedavi eden doktorların (dermatologlar) ve diğer sağlık profesyonellerinin, etkilenen bir çocuğun tedavisini sistematik ve kapsamlı bir şekilde planlaması gerekebilir.
İlişkili cilt lezyonlarının doğrudan cilde (topikal) uygulanan losyonlarla tedavisinde sınırlı başarı bulunmuştur. Bazı durumlarda cilt problemlerini hafifletmek için ameliyat yapılabilir. Aşırı terleme (hiperhidroz), alüminyum asetat ıslatmaları veya alüminyum klorür heksahidrat uygulamalarıyla tedavi edilebilir. Bu bozukluğun diğer tedavisi semptomatik ve destekleyicidir.
