Marshall Sendromu Nedir? Bilinmesi Gereken Her Şey

Marshall sendromu, COL11A1 genindeki mutasyonların neden olduğu nadir otozomal dominant bir genetik hastalıktır. Başlıca semptomlar arasında düzleştirilmiş burun köprüsü ve yukarı doğru eğilmiş burun delikleri, geniş aralıklı gözler, miyopluk, katarakt ve işitme kaybı gibi farklı bir yüz sayılabilir.

Haber Merkezi / Marshall Sendromlu hastalar, düzleştirilmiş bir burun köprüsüne (semer burun), yukarı doğru kıvrılan burun deliklerine ve gözler arasında geniş bir boşluğa (hipertelorizm) sahip, kendine özgü düz, çökük bir orta yüze sahiptir. Kafatasının kubbemsi üst kısmı (calvaria) normalden daha kalındır ve kafatasının (kranium) içinde kalsiyum birikintileri bulunabilir. Frontal sinüsler mevcut olmayabilir.

Marshall Sendromlu hastalarda görülen göz kusurları, miyopluk, merceğin berraklığını kaybettiği bir göz hastalığıdır (katarakt) ve gözler arasındaki geniş boşluğun gözbebeklerini normalden daha büyük göstermesine neden olur. İşitme kaybı hafiften şiddetliye kadar değişebilir; sesin bozulması sinir hasarının (sensorinöral) bir sonucudur.

Marshall Sendromlu bazı hastaların sergilediği diğer semptomlar şunlardır: şaşılık (ezotropya), bir gözde görüş hattının diğerinden daha yüksekte olduğu bir durum (hipertropya), retina dekolmanı, glokom, üst kesici dişlerin (dişlerin) çıkıntılı olması ve gözde çarpıklık. normalden küçük veya burun kemiğinin eksik olması.

Marshall sendromu, 1p21.1 kromozomunda yer alan kolajen XI, alfa-1 polipeptit (COL11A1) genindeki mutasyonların neden olduğu nadir otozomal dominant bir genetik hastalıktır. Tipik olarak Marshall sendromuna neden olan mutasyonlar, intron 50’nin baz çifti eklenmesini veya silinmesini içeren ek yeri mutasyonlarıdır.

Baskın genetik bozukluklar, belirli bir hastalığa neden olmak için anormal bir genin yalnızca tek bir kopyasının gerekli olduğu durumlarda ortaya çıkar. Anormal gen, ebeveynlerden herhangi birinden miras alınabilir veya etkilenen bireyde yeni bir mutasyonun (gen değişikliği) sonucu olabilir. Anormal genin etkilenen ebeveynden yavruya geçme riski her hamilelik için %50’dir.

Suudi bir ailenin, COL11A1’in homozigot missense mutasyonlarına sahip Marshall sendromlu iki oğlu olduğu bildirildi. Bu ailede olası otozomal resesif kalıtım konusunda endişeler vardı, çünkü her ebeveyn glisin ikamesi ile bir yanlış anlamlı mutasyon taşıyordu ve bu ebeveynlerde kısa boy, kalın kalvaria ve normal oftalmolojik muayenede hafif işitme kaybı vardı ve Stickler veya Marshall sendromu.

Resesif genetik bozukluklar, bir çocuğun bir genin iki anormal kopyasını (her biri etkilenmeyen ebeveynlerden biri) devraldığında ortaya çıkar. Bu ailede her iki ebeveyn de Stickler sendromundan hafif derecede etkilenmiş olabilir ve bu durumda kalıtım çift baskın olarak adlandırılabilir. Her iki durumda da tekrarlama riski her gebelikte %25 olacaktır. Risk erkekler ve kadınlar için aynıdır.

Plastik cerrahi, Marshall sendromunda eyer burnunu iyileştirebilir. Katarakttan etkilenen gözlerin merceklerini çıkarmak için başka cerrahi prosedürler kullanılır ve ardından yerine mercek implantları kullanılır. Daha sonra kontakt lensler görüş keskinliğini artırmaya yardımcı olabilir.

Kornea veya mercek kapsülü gibi merceğe yapışabilecek her türlü malzemenin gevşetilmesi için lazer teknikleri kullanılır. Bazı durumlarda işitme cihazının kullanılması yararlı olabilir. Etkilenen bireyler ve aileleri için genetik danışmanlık önerilir. Diğer tedaviler semptomatik ve destekleyicidir.